Utente 184XXX
Gentilissimi dottori, sono una ragazza di 25 anni alla ricerca del bebè da più di 2 anni. Sono stata operata 2 volte per endometriosi e asportazione di sactosalpinge. Ho fatto molti esami, da cui risultano ANTICORPI ANTI NUCLEO 1:160 (positivo >1:40), HB EMOGLOBINA FETALE 1,8 (<1,2), HB EMOGLOBINA A2 Hb A0/1 98,1 (96,7-98,1) HbA2 1,90 (1,9-3,3), per il resto a posto. Per quanto riguarda gli esami per la trombofilia ne ho fatti solo alcuni per l'intervento in laparoscopia, cioè TASSO DI PROTROMBINA tempo di quick 12,1 sec.(10,5-15,2), attività protrombinica 88 % (70-120), I.N.R. 12,10, TROMBOPASTINA PARZIALE 30 sec. (27-54), FIBRINOGENO 323 (200-450). Dall'esame emocromocitometrico risulta tutto ok.
Mio marito ha spermiogramma buono, tranne per il mar test positivo.
Ho già fatto 3 icsi: nella seconda ho preso seleparina 3800 u.i. e deltacortene 12,5 mg, ma beta negative; nella terza icsi ho preso seleparina 5700 u.i. e deltacortene 25 mg ed ho avuto una biochimica.
Riguardando alcuni esami del sangue fatti sette anni fa, tra cui PROTEINA S LIBERA, RESISTENZA ALLA PC ATTIVATA, FATTORE VII e VIII, PROTEINA C COAGULATIVA, ANTITROMBINA III, LUPUS ANTICOAGULANTE, ANTICARDIOLIPINA, OMOCISTEINA i quali rientrano tutti nei valori di riferimento, c'è la PROTEINA S COAGULATIVA(metodo coagulativo) = 0 % (70-120). Vuol dire che era proprio assente!!!
Ora mi e soprattutto vi chiedo: è possibile che in una persona questa proteina sia proprio assente o potrebbe essere un errore di laboratorio? E potrebbe centrare qualcosa nei fallimenti che ho avuto con la fecondazione assistita, nonostante gli ottimi embrioni trasferiti?
Inoltre se così fosse ciò potrebbe comportare dei rischi per la mia salute?
Vi ringrazio di cuore se mi rispondete.

[#1]  
Dr. Arduino Baraldi

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Senta, prima di esprimere qualunque parere, le consiglio di ripetere l'esame presso altro laboratorio, perchè mi sembra proprio strano che sia 0 la proteina S
Un saluto

A. Baraldi

[#2] dopo  
Utente 184XXX

Seguirò il sul consiglio. In attesa di ripetere le analisi, vorrei chiederle gentilmente se potrebbe essere possibile che in una persona la proteina s coagulativa sia assente e, siccome ho finito da poco la terapia con seleparina per la terza icsi, volevo sapere quanto tempo deve passare prima di poter fare le analisi.
La ringrazio infinitamente, sono disperata.

[#3]  
Dr. Arduino Baraldi

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Le proteine C ed S sono normalmente presenti nel sangue e servono nel prevenire una eccessiva coagulazione del sangue; vi può essere una riduzione più o meno mercata di queste ma, sinceramente, proprio la totale assenza mi sembra strano. Lei, comunque, continui con le terapie che sta facendo; può ricontrollare il valore quando vuole
Un saluto

A. Baraldi

[#4] dopo  
Utente 184XXX

Finalmente ho i risultati delle analisi fatti dopo 17 giorni dal termine dell'assunzione della seleparina.
Per quanto riguarda la coagulazione quelli con l'asterisco sono:
VITAMINA B12 918,4 pg/mL (197-866)
FOLATI 16,97 ng/mL (3,0-16,5)
PROTEINA S FUNZIONALE 32% (70-140)
PROTEINA S LIBERA 43% (60-120)
MUTAZIONE PAI-1 5G/4G (eterozigote)

I valori di PT, PTT, anticorpi anticardiolipina, lupus, fattore V leiden, ... rientrano nei riferimenti. Non ho dosato però la vitamina K, non so se sia necessaria.
Possibile che con questi valori l'eparina 5700 u.i. non sia bastata?
Gli anticorpi antinucleo sono sempre positivi : 6,10 (0,00-1,00). L'ENA screeneng è positivo (nel riferimento dice negativo).
Inoltre ho fatto EMOGLOBINOPATIE: HbA2 1,9% (2,1-3,3) e nella nota dice che questo valore è compatibile con tratto alfa-talassemico, ma bisogna integrarlo con altri dati (quali sono? è preoccupante?).
Per il resto ho immunoglobuline IgM leggermente più alte (a 2,430 g/l con riferimento massimo di 2,3), colesterolo a 222 mg/dL (fino a 190)e Ca125 a 56,3 U7ml (0-35).
Ora Vi chiedo una cosa a cui nessun medico ha mai saputo dare risposta: da più di 5 anni ho il ciclo mestruale che è normale per una settimana circa, poi per una ulteriore settimana ho delle perdite di colore marrone che terminano in concomitanza con i giorni ovulatori. Ho fatto isteroscopia con biopsia, ma non è risultato nulla (dalla biopsia dice solo che c'è molto sangue). Può essere questo mio problema legato ai fattori della coagulazione?
Sperando in una vostra pronta risposta vi ringrazio molto.

[#5]  
Dr. Arduino Baraldi

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Non vedo il problema segnalato in relazione con i fattori dela coagulazione, comunque ne parli anche con il suo ginecologo
Un saluto

A. Baraldi

[#6] dopo  
Utente 184XXX

La ringrazio della disponibilità.
Secondo lei con i problemi coagulativi che ho posso avere una gravidanza?
Con deficit di proteina s la terapia da seguire prevede solo l'assunzione di eparina o anche di qualche altro farmaco?

[#7]  
Dr. Arduino Baraldi

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Deve seguire le indicazioni date dal suo ginecologo anche riguardo la terapia, ma senza allarmi.
Un saluto

A. Baraldi

[#8] dopo  
Utente 184XXX

Ringraziandola ulteriormente della consulenza, vorrei chiederle quali sono, oltre all'elettroforesi dell'emoglobina, le analisi da fare per accertare la presenza del tratto alfa-talassemico? E cosa mi comporterebbe nel caso fosse accertato?

[#9]  
Dr. Arduino Baraldi

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E' una forma che riproduce le caratteristiche della talassemia beta a grandi linee; le analisi sono l'elettroforesi dell'emoglobina e le analisi genetiche; può comportare un accentuazine dei disturbi tipici della beta talassemia .
Un saluto

A. Baraldi

[#10] dopo  
Utente 184XXX

La ringrazio. Nelle analisi è emerso anche il GLUCOSIO 6FOSFATO DEIDRONASI alto, così suddiviso: ratio 1,86 G6Pd/6PGD ratio (femmine 0,97-1,24); U/gHb 15,02 (femmine 5,4-11,1). Cosa vuol dire?
Inoltre quale specialista è indicato per la talassemia, e quale per questo "glucosio..."?
Grazie di nuovo.

[#11]  
Dr. Arduino Baraldi

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Il G6PHD va bene ; il problema è quando è carente. Lo specialista è l'ematologo
Un saluto

A. Baraldi