Emocromatosi - terapia
Ho 48 anni di sesso M e di recente ho scoperto di avere una mutazione omozigote S65C per emocromatosi. Alle analisi ho i seguenti risultati: Glicemia 91 mg/dl; Colesterolo totale 208; Trigliceridi 93; AST 25 UI/L;ALT 35 UI/L; Transferrina 277 mg/dl e ferritina 475. Assumo da circa 6 mesi 2 pastiglie di metformina 500 mg in quanto il mio dottore curante sospetta una iperinsulinemia. L'eco fegato recita: Fegato di dimnensioni normali - ecostruttura ipercogena per verosimile steatosi - apparentemente esente da lesioni focali nel suo contesto - vene sovraepatiche di calibro e decorso regolare - colecisti in sede, ben distesa, alitiasica.Rispetto al valore della ferritina alcuni medici sostengono che quel valore non giustifica un intervento con il salasso terapeutico (ovvero il valore di 475 sarebbe ancora basso), altri invece sostengono che sarebbe utile iniziare seppure con una modalità blanda. Vi chiedo gentilmente, voi cosa ne pensate? Un valore di inferiore a 500 di ferritina può comunque creare a lungo andare gli scompensi noti? Grazie per una vostra valutazione
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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L'emocromatosi è una malattia da sovraccarico di ferro in cui il fegato è aumentato di volume e consistenza, il ferro è aumentato come valore ( lei non riporta il valore ) , la transferrina va valutatata come quota satura ed insatura perchè nell'emocromatosi è presente quasi completamente satura; è vero che la ferritina è aumentata ma da sola questa non può far fare diagnosi di emocromatosi. Allora le chiedo se a lei è stata riscontrata soltanto questa mutazione o è stata fatta una diagnosi di emocromatosi e poi è stata ricercata la mutazione del gene HFE ?
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Utente
Grazie per la pronta risposta. Circa la sua domanda, se per valore del ferro si riferisce alla sideremia, non ho un dato recente - un anno fa era 90 ug/dl (normale 60-180). Circa la mutazione è stata ricercata dopo che anche con la dieta i livelli di ferritina non calavano significativamente (mentre sono invece migliorati sensibilmente i valori delle transaminasi tanto da essere ora nei valori normali). Circa la ricerca del gene HFE il risultato è assenza per mutazione H63D e C282Y, mutazione presente invece per S65C.
Non so se ho risposto in maniera corretta alla sua domanda.Grazie ancora
Non so se ho risposto in maniera corretta alla sua domanda.Grazie ancora
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Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
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Guardi in tutta onestà un'emocromatosi con sideremia di 90 non l'ho mau vista ; una delle catatteristiche della malattia è un considerevole aumento del ferro circolante. Io credo che le convenga ricercare anche le altre mutazioni di cui ho parlato, ma non vedo, in base a quanto da lei riferito, un problema di emocromatosi; d'altra parte avere queste mutazioni non signifioca andare incontro con certezza alla malattia
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 7.4k visite dal 17/12/2010.
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