Sferocitosi ereditaria, cura, figli

Scrivo per un ragazzo di 32 anni che all'età di 26 anni ha scoperto di essere affetto da Sferocitosi ereditaria dominante al 6,5%,con Splenomgalia di 1300 cc e Colecisti interessata da calcoli. Non volendo ricorrere all'asportazione dei due organi, per consiglio del suo Medico Ematologo, riesce a vivere discretamente facendo dei controlli trimestrali, una dieta povera di grassi, assumendo giornalmente delle note compresse per mantenere la colecisti libera da ulteriori intasamenti e preservandosi la Milza. Le analisi del sangue riportano le carenze dovute alla patologia, in compenso i Globuli Rossi,l'Emoglobina sono nella norma anche se al livello più basso della forcella, molti altri fattori sona nella norma.In funzione delle risultanze delle analisi assume in modo discontinuo dell'Acido Folico e Vitamina B12.
Un valore che lo preoccupa è il Colesterolo totale che è basso, mediamente 100 rispetto ad un minimo di 125 - 200, HDL = 41.
Questa condizione del colesterolo è veramente preoccupante?
Cosa si può fare per aumentarlo senza ricorre ai grassi che, affaticherebbero la colecisti che già deve supplire alle emolisi?
Esiste un procedimento terapeutico per avere dei figli senza Sferocitosi?
La genetica ha fatto progressi per curarla senza ricorrere alla Slenoctomia.
Vi ringrazio sinceramente.
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Dr. Arduino Baraldi Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo 11.2k 335 6
Si tratta di malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per cui valgono le leggi della genetica e non esistono terapie in questa situazione; nessun problema per il colesterolo che va bene e , comunque, la diminuzione fa parte del quadro dellla malattia. La terapia d'elezione , ad oggi, è la splenectomia

Un saluto

A. Baraldi

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