Microcitemia alfa subunità beta

Deficit del gene Beta che codifica per la produzione di emoglobina. In poche parole è portatrice del gene dell'anemia mediterranea (ma non occorre essere sardi, è molto diffusa in Italia)

Possono verificarsi due casi:

1-nella famiglia un genitore è normale e l’altro microcitemico;
2-tutti e due i genitori sono microcitemici.

Nel primo caso metà dei figli eredita un gene normale e uno microcitemico e i figli sono portatori sani di microcitemia e l’altra metà eredita due geni normali e i figli sono normali.

Tutti, comunque, sono sani.

Le percentuali sono statistiche: nulla vieta che una coppia di microcitemici possa avere figli sani e nessun malato.

Anche nel secondo tipo di famiglia nascono figli portatori eterozigoti di microcitemia e figli normali, ma possono nascere (nel 25% dei casi) anche figli che hanno ricevuto il gene microcitemico da tutti e due i genitori. Con termine genetico questi soggetti sono detti "portatori omozigoti di microcitemia", e poiché non hanno più nessun gene emoglobinico normale, non sono in grado di produrre, dopo la nascita, il tipo di emoglobina che è proprio della vita adulta, e si ammalano di anemia mediterranea.
Questi malati sono dunque i soggetti omozigoti per la beta microcitemia.

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Grazie dottore per la sua risposta mi scusi se non ho capito ma come mai io sono alfa subunità beta? Mi devo preoccupare?la portatrice è mia madre di origini Veneto Emiliane!

Le ripeto beta= beta talassemia = anemia mediterranea
che può essere presente anche negli emiliani, veneti mitteleuropei anche se con incidenza minore.

Anzi si legga questo:

Perchè la talassemia è un problema ferrarese ?
Perchè nell'area del delta padano la malattia ha selezionato i soggetti che hanno piccole alterazioni dei globuli rossi, i microcitemici, che sono più resistenti alla malattia.

Ok?

Grazie per la spiegazione dottore, il problema ferrarese lo conoscevo anche perchè mi è stato spiegato che questa mutazione genetica, mancando effettivamente un gene, ha aiutato le popolazioni dalla malaria essendo stati posti paludosi e malarici i luoghi vicino al delta del Po', per quanto riguarda i microcitemici "sani" qualche problema lo hanno, è vero che si ha i globuli rossi piu' piccoli e in quantità maggiore ma non solo questo, l'emoglobina è minore rispetto ad un soggetto normale pochè non c'è un processo metabolico del ferro normale, la sideremia è molto bassa in un soggetto microcitemico mentre la ferratina puo' essere normale e anzi anche alta per questo si tende a dare acido folico e non ferro, proprio perchè l'acido folico aiuta a metabolizzarlo , se il processo non funziona correttamente non porta una buona irrorazione di ossigeno ai tessuti soprattutto periferici, quindi il microcitemico soffre di debolezza e ottundimento, non sopporta le altitudini, puo' essere soggetto ad infezioni o virus piu' di un soggetto normale, anche emorragie, non grandi cose ma piccole cose ma comunque fastidiose, dire che un microcitemico sia come uno sano non è esatto, è piu' delicato!
Se 'alfa talassemia (o talassemia alfa) è una malattia ereditaria causata dalla produzione difettosa o assente delle subunità di tipo alfa dell'emoglobina,la lettera greca "ß" (beta) sta ad indicare che l'errore genetico causa una alterazione nella produzione delle catene ß dell'emoglobina, per cui queste saranno prodotte solo in minima quantità e rimpiazzate da catene g (gamma) e d (delta) in modo da formare emoglobina fetale ed emoglobina A2, meno efficaci dell'emoglobina tipo adulto o emoglobina A...Quindi potrei essere affetta da Microcitemia Alfa con interessamento anche della Catena Beta dell'emoglobina che potrebbe presentare delle anomalie. Anche questo mi è stato detto!

L'esame genetico mette in chiaro il tutto.