Ipofibrinogenemia congenita

Quali sono i valori del fibrinogeno?

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Buongiorno dottore, i miei valori sono 23 mg/dl

Saluti

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Ne è sicura??
Mi scrive i range di riferimento?

Buongiorno dottore,
certo che ne sono sicura...io e mio fratello ne abbiamo appunto 23 mg/dl, mentre mia sorella ne ha 14 mg/dl su un range di valori normali che va da 200 a 400 mg/dl. Infatti ogni volta che faccio le analisi del sangue includendo il PT e il PTT il mio non coaugola. Ho fatto anche la mappatura del dna per aiutare la ricerca su questa malattia.

Io volevo solo sapere se avrò problemi in gravidanza o se il feto ne potrebbe avere. La mia malattia è rarissima e quindi non posso parlarne con chiunque. Questo mi rattrista molto anche perchè ogni volta che lo devo dire a qualche medico o infermiere devo spiegare la mia situazione...ho un braccialetto con scritta la mia malattia, ma il problema è che non tutti i dottori la conoscono. Io mi sono molto informata, ma solo in internet e solo nell'ultimo anno, perchè fino a poco tempo fa non c'era nulla...

I nostri genitori sono portatori sani e siamo gli unici ad averla in famiglia. Mia sorella da quello che si è scoperto, avendo i valori così bassi appena nata ha avuto una emorragia celebrale, fatto che è frequente in afibrinogenemia e nel primo anno di vita.

In attesa di una sua risposta le porgo distinti saluti.

Dunque l'ipo/a fibrinogenemia è una rara malattia congenita (come lei sa e vedo che è molto aggiornata). Relativamente alla mia richiesta di sicurezza sul dato era data dal fatto che spesso ci sono errori di trascrizione per chi non è addentro al problema (e non è il suo caso come dopo ho constatato).
Come lei ben sa è esposta a facili emorragie e in caso di gravidanza può andare incontro ad aborti ricorrenti ed emorragie prima e dopo il parto.
La terapia della ipofibrinogenemia si basa sull'uso di concentrati liofilizzati di fibrinogeno tali da mantenere un livello di fibrinogeno oltre 0.5 g/l.
Al nascituro vengono fatti i dosaggi di fattore.
Credo che lei queste notizie le abbia bene acquisite dai colleghi che le hanno fatto diagnosi.
La saluto

Buongiorno dottore,

la ringrazio per la sua risposta. Avevo trovato proprio ieri le informazioni che mi servivano. No non sapevo della possibilità di aborti, perchè ancora non ne avevo parlato con il mio ematologo. Vengo seguita ogni anno per riferire a lui se avvengono casi particolari ma ancora non avevo parlato di una possibile gravidanza, dal momento che non ho mai avuto un consulto in privato ma sempre con i miei genitori.
Ho letto che appunto come dice lei che ci sono molti casi di aborti nelle prime settimane di gestazione e che dovrò fare delle trasfusioni ogni due giorni. Il mio dubbio era proprio questo: il perchè dovessi presentarmi prima di essere incinta.
La ringrazio ancora della sua disponibilità.
Spero che la ricerca continui, per dare una possibilità in più a quei bambini non ancora nati, ma che potrebbero trovarsi nella situazione di mia sorella, celebrolesa e non vedente. Di una cosa però siamo contenti: le davano pochi anni di vita ed invece ne sono passati 18 ed è ancora qui con noi.

Le auguro un buon lavoro.

Ecco quando si parla di importanza della ricerca.

Le faccio tanti in bocca al lupo.
Un consiglio:
parli da sola con il bravissimo collega ematologo che la segue.
Cordiali saluti

Buonasera dottore,

si per fortuna ci sono dottori bravi come quello che ci segue. Pensi che fino all'età di 16 anni non ero seguita da nessuno. E' stato il mio ematologo a contattarmi per chiedere lui stesso se poteva essere il nostro medico; prima di allora eravamo soli con le nostre confezioni di fibrinogeno in frigo. Ma ovviamente avevano una scadenza e siamo rimasti per anni senza neanche una scorta per le emergenze.

La ringrazio ancora per la celerità delle sue risposte e le auguro ancora buon lavoro.

Distinti saluti

Saluti anche a lei