Utente 234XXX

Sono la mamma di una bambina di nove anni. Qualche mese fa' il mio pediatra ha prescritto alla bimba degli esami del sangue perche', sul viso erano comparse delle petecchie. Gli esami che non erano nella norma erano attivit....protrombinica 64,5 (valore rif. 70-120) INR 1,4 (valore rif. 0,9-1,2) tutto il resto degli esami erano nella norma. A distanza di tre mese gli ho ripetuti i risultati sono i seguenti: attivit....protrombinica 88,0 ( valore rif. 70 -120) INR 1,1( valore rifer.0,9-1,2) FATTORE VIII 59 (70 - 150) inoltre l'esame dell'immunoglobuline I g G 646 ( valore rif. 850-1250) -25 idrossivitamina D 19,1 ( carenza 0-20) (insufficienza 21-29) (sufficienza 30-100 Il pediatra mi ha consigliato di rivolgermi ad un ematologo e poi vuole approfondire perche' la bambina sulla curva di crescita come altezza e' al 75 percentile mentre il peso dal 75 percentile e sceso a l 10 percentile. Cosa mi consiglia di fare?
Vorrei far vedere la bambina da un gastroenterologo perche' ha spesso mal di pancia e nause.a specialmente al mattino, a periodi mi vomita prima di andare a scuola . Il pediatra mi ha detto che molto probabilmente dipende da un reflusso gastroesofageo visto che da piccola ne ha sofferto.

[#1] dopo  
Dr. Arduino Baraldi

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Signora c'è da fare qualche accertamento di tipo ematologico per approfondire questa lieve carenza di fattore VIII e di tipo gastroenterologico , soprattutto per valutare un'eventuale celiachia; ne parli con il suo medico ma senza allarmi di sorta
Un saluto

A. Baraldi

[#2] dopo  
Utente 234XXX

La ringrazio per avermi risposto subito.
Ho chiamato ad un ematologo per un appuntamento e mi ha detto di rivolgermi ad un centro specializzato . Mi ha indirizzato al policlinico di Bari.
Mi ha detto che e' molto raro che le bambine abbiano una carenza del FATTORE VIII di solito questa carenza si riscontra piu' ai maschietti.
Potrebbe spiegarmi qualcosa in piu'.
La ringrazio anticipatamente

[#3] dopo  
Dr. Arduino Baraldi

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Sì, il centro di Bari è ottimo; onestamente non è una carenza marcata e per questo va valutata se effettivamente presente; a grandi linee si tratta di un problema di emofilia ma , nel suo caso molto lieve, cioè un ritardo nella coagulazione del sangue; questa è soltanto una spiegazione generale; contatti il centro di Bari che ripeterà gli esami e vedrà se presente o meno questa carenza
Un saluto

A. Baraldi

[#4] dopo  
Utente 234XXX

Ci siamo rivolti al centro di Bari , hanno fatto alla bambina una seria di esami e siamo in attesa di risposta.
Nel frattempo hanno fatto fare a noi degli esami i risultati sono i seguenti:
ESAMI DI MIO MARITO
T.di protrombina 14,2 ( valore rif. 13 - 17 )
Attivit...protrombinica 87,4 ( valore rif. 70 - 120)
INR 1,1 ( valore rif. 0,9 - 1,2 )
- PTT 34 ( 23 - 32 )
FIBRINOGENO 226 ( 294 - 488 )


I MIEI ESAMI:


T.di protrombina 13,6 ( valore rif. 13 - 17 )
Attivit...protrombinica 94,0 ( valore rif. 70 - 120)
INR 1,1 ( valore rif. 0,9 - 1,2 )
- PTT 29 ( 23 - 32 )
FIBRINOGENO 265 ( 294 - 488 )

Quelli della bambina dobbiamo andare a ritirarli il 20 giugno da Bari. A lei sono state fatte degli esami piu' specifici.
Secondo lei dottore i nostri esami sono nella norma? Perche' ho visto che l'esame del FIBRINOGENO a me e mio marito e risultato un po' basso


.
Un ultima cosa ,tempo fa' le avevo scritto perche' dagli esami dell' ELETTROFORESI HB fatte alla bambina e' risultato che e' portatrice sana di Talassemia .
Pero' dagli esami che abbiamo fatte sia io che mio marito non risulta che lo siamo.
Le riporto qui i nostri esami
Della bambina
HB A1 94,2 ( 96 - 99 )
HB A2 5,2 ( 1 - 3 )
HB F 0,6 (0 - 1 )
RESISTENZA GLOBULARE
minima 0,54 ( 0,48 - 0,48 )
massima 0,38 ( 0,32 - 0,32 )

LE MIE :

HB A1 97,5 ( 96 - 99 )
HB A2 2,2 ( 1 - 3 )
HB F 0,3 (0 - 1 )
RESISTENZA GLOBULARE
minima 0,48 ( 0,48 - 0,48 )
massima 0,33 ( 0,32 - 0,32 )


DI MIO MARITO:

HB A1 96,9 ( 96 - 99 )
HB A2 2,8 ( 1 - 3 )
HB F 0,3 (0 - 1 )
RESISTENZA GLOBULARE
minima 0,48 ( 0,48 - 0,48 )
massima 0,32 ( 0,32 - 0,32 )

Mio marito le ha fatte nel 1998 mentre io e la bambina le abbiamo fatte di recente
Puo' essere che la bambina abbia saltato generazione ?
Mia madre e portatrice sana







[#5] dopo  
Dr. Arduino Baraldi

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I vostri esami sono nella norma; lo scostamento del fibrinogeno di suo marito non ha significatività; riguardo la bambina nella talassemia non c'è salto generazionale, per cui uno di voi due deve essere portatore sano; a volte , neii casi dubbi, occorrono ulteriori analisi genetiche
Un saluto

A. Baraldi

[#6] dopo  
Utente 234XXX

Gentile dottor. Baraldi

Ho ritirato le analisi della bambina i risultati sono i seguenti:
P- FATTORE V 45 ( 77-148)
P- FATTORE VIII 32 (74-144)
P- FATTORE X 61 (70-120)
Sg-Tempo di chiusura ( CT)
collagene/epinefrina 131 secondi (85-165)
collagene/ADP 81 secondi(71-118)

Tempo di protrombina( PT)
16,2 secondi
1,43 Ratio
1,48 INR
Fibrinogeno derivato 248 (200-400)
Tempo di Tromboplastina parziale attivata (a PTT ) 33,3 secondi
1,25 Ratio
P-PT mixing 9,9 secondi
0,88 Ratio
Sul referto il medico ha scritto
I test d'emostasi effettuati hanno evidenziato allungamento del PT e del PTT con riduzione dei livelli del fattore V e del fattore VII (presenza di anticorpi?).
I test d'emostasi dei genitori evidenziano normale PT.
si consiglia :
-ripetere test d'emostasi , dosaggio fattori e ricerche di anticorpi antofosfolipi.

Questo e' quanto ha scritto il medico, mi ha dato appuntamento per ripetere gli esami li' al centro di Bari il 25 settembre. Mi sembrano un po' tanti 3 mesi per poter capire quale e' il problema della bambina.
Sono un po' preoccupata perche' perche' ho letto che l'emofilia acquisita anche se non grave e' associata ad altre malattie , mi preoccupano specialmente quelle autoimmune visto che mio marito da anni gli e' stato inizialmente diagnosticata l'artrite reumatoide e successivamente la spondilite anchilosante.
Ci sono esami che posso fare nel frattempo o mi consiglia di aspettare?


[#7] dopo  
Dr. Arduino Baraldi

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Io vi consiglio di seguire le indicazioni del collega di Bari; il discorso dell'associazione con altre malattie non lo condivido; aspettate questi tre mesi ma senza allarmi
Un saluto

A. Baraldi

[#8] dopo  
Utente 234XXX

Gentile dottore
siamo stati a Bari a ritirare i referti della bambina,il medico mi ha detto che hanno riscontrato positivita' degli anticorpi antifosfolipidi del lupus anticoagulant.
mi ha detto che tali anticorpi interferenti in eta' pediatrica possono essere di durata transitoria ,di insorgenza dopo malattia infettiva o assunzione di farmaci.
Ci ha consigliato di ripetere gli esami tra sei mesi.
Il PT e il PTT alla bambina risulta sempre allungato
PT 16,4 secondi
1,46 Ratio <1,20
1,52 INR
215 mg/dl

PTT 34,7 secondi
1,30 Ratio <1,20


P- Fattore V 42 ( 77 - 148)
P Fattore VII 30 (74-144)
P-Fattore X 68 (70- 120)
Cosa mi consiglia di fare?

[#9] dopo  
Dr. Arduino Baraldi

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Io vi consiglio di seguire le indicazioni del collega di Bari. Ci possono essere variazioni nel tempo di questi fattori
Un saluto

A. Baraldi