Utente 341XXX
Buonasera, lo scorso 4 marzo ho fatto la villocentesi. I risultati parziali sono stati buoni e con nessuna anomalia. Ieri mi è stato comunicato quanto segue: cariotipo femminile con sospetto riarrangiamento strutturale coinvolgente il cromosoma 22. Si consiglia approfondimento diagnostico con studio del cariotipo dei genitori. Infatti stamane abbiamo fatto il prelievo io e il mio compagno ma spiegazioni nessuna. Il genetista si è limitato a dirmi che il cromosoma 22 presenta un allungamento. Ecco la mia domanda. Quali problemi puo portare questa anomalia? Perche hanno fatto a noi il prelievo? Ho cercato in internet ma senza trovare alcuna notizia. Attendo vostra risposta. Grazie infinite.

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Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara utente,

i cromosomi possono avere anomalie cosiddette strutturali, in questo caso parti di cromosoma si "staccano" dalla loro posizione originaria e si "riattaccano" in maniera diversa rispetto al normale. Nella maggior parte dei casi questi riarrangiamenti sono benigni, quindi non comportano patologie nel feto, esistono tuttavia dei casi in cui il riarrangiamento non è asintomatico. Per definire la possibilità di questo secondo evento si effettuano di routine degli approfondimenti sui genitori, per valutare la possibilità che il riarrangiamento sia stato ereditato da uno di voi. Riguardo le possibili problematiche che potrebbero (eventualmente) derivare da questa anomalia purtroppo non posso rispondervi, in quanto non conosco esattamente cosa è stato evidenziato dall'analisi fatta, vi consiglio di contattare il genetista e di chiedere direttamente a lui delucidazioni.

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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