Utente 392XXX
Gentili dottori,
io e mio marito desideriamo un figlio. Tuttavia ci sono delle circostanze che ci preoccupano non poco.
La prima è che siamo entrambi portatori sani di talassemia; tuttavia dopo esserci ampiamente informati sulla nostra condizione, sulle probablità di avere un figlio malato e su tutte le possibilità che la medicina offre, ci sentiamo "pronti" ad affrontare questa condizione.
La seconda fonte di preoccupazione, quella che mi ha portato a scrivervi, riguarda invece la presenza di due casi di disabilità in famiglia: due cugini di primo grado di mio marito (fratelli tra di loro) sono gravemente disabili. Quello che ci hanno detto è che la loro è una disabilità molto rara, dovuta a "incompatibilità genetica" tra i loro genitori, che potrebbero generare figli sani con altri partner, ma non insieme. Mi rendo conto che si tratta di informazioni sommarie, ma putroppo non sappiamo altro di più specifico.
Alla luce di quanto detto, qual è il percorso che io e mio marito dovremmo seguire prima di concepire?
A quali specialisti dovremmo rivolgerci?
Esistono esami genetici che possono tranquillizzarci da questo punto di vista?
Quello che desideriamo è fare tutto ciò che è possibile per tutelare la salute del nostro futuro figlio, se ci sarà.
Grazie a chi vorrà rispondere

[#1] dopo  
Dr. Salvo Catania

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Tanti saluti
Salvo Catania, MD
Chirurgo oncologo-senologia chirurgica
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[#2] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara utente,

Da quanto scrive, sembrerebbe che la condizione di cui soffrono i cugini si suo marito sia una condizione genetica. Di fronte ad una situazione simile, c'è sicuramente indicazione a fare una consulenza genetica. Vedo infatti opportuno che un genetista valuti il vostro albero familiare per darvi informazioni prima di una vostra eventuale gravidanza.

Cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica