Esami genetici per gravidanza
Buongiorno,
Essendo io e il mio compagno dovuti ricorrere alla fecondazione assistita per una gravidanza, fortunatamente arrivata subito, ci siamo sottoposti ad alcune analisi genetiche: il cariotipo e alcune mutazioni tra cui la fibrosi cistica.
Dagli esami risultiamo entrambi con cariotipo normale e negativi per tutte le mutazioni analizzate.
Entrambi abbiamo un poliformismo intragenico IVS8poly T: 7T/7T
Entrambi abbiamo familiarita' negativa.
Volevo chiedere:
1. Non essendo portatori di nulla sarebbe sensato fare un prenetal safe che comunque e' sempre un prelievo di sangue con risultato probabilistico?
2. Pur avendo un cariotipo normale e' consigliabile fare l' amiocentesi provenendo da una PMA?
Grazie
Essendo io e il mio compagno dovuti ricorrere alla fecondazione assistita per una gravidanza, fortunatamente arrivata subito, ci siamo sottoposti ad alcune analisi genetiche: il cariotipo e alcune mutazioni tra cui la fibrosi cistica.
Dagli esami risultiamo entrambi con cariotipo normale e negativi per tutte le mutazioni analizzate.
Entrambi abbiamo un poliformismo intragenico IVS8poly T: 7T/7T
Entrambi abbiamo familiarita' negativa.
Volevo chiedere:
1. Non essendo portatori di nulla sarebbe sensato fare un prenetal safe che comunque e' sempre un prelievo di sangue con risultato probabilistico?
2. Pur avendo un cariotipo normale e' consigliabile fare l' amiocentesi provenendo da una PMA?
Grazie
[#1]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Gentile signora,
mi permetto di correggere quanto da voi interpretato sugli esami che avete eseguito. In particolare, il fatto di non essere risultati portatori di fibrosi cistica, non corrisponde ad un "non essere portatori di nulla", ma avere soltanto ridotto considerevolmente il rischio di essere portatori di una tra le malattie genetiche più frequenti nella popolazione italiana. Le malattie genetiche sono moltissime ed escludere di essere portatore di qualsivoglia patologia è ad oggi tecnicamente impossibile.
Ciò premesso, le analisi non invasive (NIPT) in cui rientra il prenatalsafe sono sicuramente molto affidabili, hanno tuttavia un margine di errore (seppur minimo) se confrontate con l'amniocentesi. Vi consiglierei di effettuare una consulenza genetica (magari presso il centro in cui avete eseguito PMA) così da farvi consigliare più nel dettaglio, ovvero dopo aver considerato la vostra storia familiare e personale.
Cordialmente,
mi permetto di correggere quanto da voi interpretato sugli esami che avete eseguito. In particolare, il fatto di non essere risultati portatori di fibrosi cistica, non corrisponde ad un "non essere portatori di nulla", ma avere soltanto ridotto considerevolmente il rischio di essere portatori di una tra le malattie genetiche più frequenti nella popolazione italiana. Le malattie genetiche sono moltissime ed escludere di essere portatore di qualsivoglia patologia è ad oggi tecnicamente impossibile.
Ciò premesso, le analisi non invasive (NIPT) in cui rientra il prenatalsafe sono sicuramente molto affidabili, hanno tuttavia un margine di errore (seppur minimo) se confrontate con l'amniocentesi. Vi consiglierei di effettuare una consulenza genetica (magari presso il centro in cui avete eseguito PMA) così da farvi consigliare più nel dettaglio, ovvero dopo aver considerato la vostra storia familiare e personale.
Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
-
I consulti online forniscono soltanto indicazioni, non sono sostitutivi della consulenza genetica
[#2]
Utente
Grazie della risposta, mi sono espressa male non intendevo dire " non portatori di nulla in assoluto".
Non vorrei fare l' amiocentesi solo per paura che possa succedere qualcosa
Ho letto che il prenetalsafe da falsi positivi ma in quel caso offrono comunque le indagini invasive. Ma quanta incidenza c'e' di falsi negativi? (La preoccupazione e' quella)
Comunque nelle nostre famiglie molto numerose non ci sono malattie genetiche particolari, infatti prima della PMA al colloquio con il genetista lui aveva evidenziato familiarita" negativa.
Leggo opinioni contrastanti riguardo alle malformazioni derivanti da icsi, vorrei capire se c" e' un fondo di verita'.
Non vorrei fare l' amiocentesi solo per paura che possa succedere qualcosa
Ho letto che il prenetalsafe da falsi positivi ma in quel caso offrono comunque le indagini invasive. Ma quanta incidenza c'e' di falsi negativi? (La preoccupazione e' quella)
Comunque nelle nostre famiglie molto numerose non ci sono malattie genetiche particolari, infatti prima della PMA al colloquio con il genetista lui aveva evidenziato familiarita" negativa.
Leggo opinioni contrastanti riguardo alle malformazioni derivanti da icsi, vorrei capire se c" e' un fondo di verita'.
[#3]
Dr.ssa Stefania Zampatti
Medico genetista
487 14
Cara signora,
ogni esame non invasivo ha dei falsi (negativi e positivi) che variano in percentuale sulla base del tipo di test, per cui potete rivolgervi direttamente al laboratorio che esegue il prenatalsafe per conoscere le percentuali di rischio specifiche. La pma registra generalmente un quantitativo di alterazioni genetiche maggiore rispetto alle gravidanze da concepimento naturale, le cause sono svariate ed in alcun modo prevedibili. In tal senso vi suggerirei di monitorare la gravidanza come suggerito dal centro che vi sta seguendo, anche alla luce della riferita familiarità negativa.
Cordialmente
ogni esame non invasivo ha dei falsi (negativi e positivi) che variano in percentuale sulla base del tipo di test, per cui potete rivolgervi direttamente al laboratorio che esegue il prenatalsafe per conoscere le percentuali di rischio specifiche. La pma registra generalmente un quantitativo di alterazioni genetiche maggiore rispetto alle gravidanze da concepimento naturale, le cause sono svariate ed in alcun modo prevedibili. In tal senso vi suggerirei di monitorare la gravidanza come suggerito dal centro che vi sta seguendo, anche alla luce della riferita familiarità negativa.
Cordialmente
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 2k visite dal 04/07/2018.
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