Utente 554XXX
Buongiorno dott. Sono alla 20 settimana di gravidanza a 16 settimane e stato riscontrato in eco un femore curvo, effettuata l' amniocentesi e' risultato mutato un gene COLIA2 GLY859SER poi facendo un altra eco dopo 4 settimane e risultato anche l altro femore incurvato, con tutto cio inizialmente questo gene e stato associato ad osteogenesi imperfetta tipo 3 invece un medico genetista del policlinico di napoli dice che questo gene e associato all osteogenesi tipo 1... voi che ne pensate, a cosa lo associate questo gene? Siamo in attesa delle risposte dei prelievi su noi genitori per capire chi e il portatore del gene.
In attesa di risposta vi mando tanti saluti e grazie mille

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Dr.ssa Stefania Zampatti

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Gentile utente,

questa sede non è ovviamente la più opportuna per un tale quesito. La presenza di alterazioni genetiche e anomalie fetali ecografiche devono essere valutate dalla medesima persona, se volete un secondo consulto potete rivolgervi ad un genetista di zona e portare in visione le ecografie fetali e gli esiti dell'indagine genetica.

Cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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