Utente 409XXX
Buongiorno purtroppo sono 10 anni che sto cercando la mia diagnosi e ogni anno i sintomi sono sempre peggio...Sono Sotgiu Giulia, nata a sassari il 23.10.1995.. quindi sono molto giovane e davvero non c'è la faccio più senza sapere cos ho che non va...
La mia Anamnesi famigliare: mio padre ha 51 anni, affetto da psoriasi, emicrania, iperlassita legamentosa, iperelasticita cutanea, artromialgie diffuse, mia madre ha 50 anni, ipertesa, fenomeno di raynaud, mio fratello 25 anni affetto da fenomeno di raynaud.

Anamnesi patologica remota:
Dei Cei varicella,
A 7 anni circa, diagnosi di ipoacusia neurosensoriale bilateralmente ( da allora dislessica)
All'età di 10 anni diagnosi di psoriasi, da allora ho avuto delle artromialgie diffuse e astenia ingravescente agli arti inferiori, per cui mi hanno fatto la diagnosi di spondiloartropatia psoriasica sieronegativa e sindrome fibromialgica, positiva agli ANA 1:80, ENA E ADNA negativi. All'esame scintigrafico riscontro di lieve iperfissazione a livello delle articolazioni delle spalle, dei gomiti, dei polsi, delle mani, delle ginocchia, e dei tarsi ( reperti di verosimile significato flogistico/degenerativo). Ho avuto vari ricoveri senza nessuna diagnosi... Nel gennaio 2012 si segnalava che all'esame neurologico difficoltà a tenere il Mingazzini agli arti inferiori e ptosi palpebrale bilateralmente dopo affatticamento. Ho effettuato test ematici per malattia di Gaucher con riscontro di aumento dei chitotriosidasi con B-glucosidasi e a-galattosidasi nella norma. Nel febbraio del 2012 ricovero per algoparastesie agli arti inferiori, ipostenia e limitazione funzionale a carattere accenssuale si aggiungeva anche annebbiamento visivo e cefalea bitemporale, eco addome: fegato ai limiti superiori della norma, ecostruttura disomogenea... Anche qua senza una diagnosi da allora si è aggiunto anche un altro sintomo di algoparastesie e ipoestesia a carico dei palmi delle mani bilateralmente e a calza lunga agli arti inferiori... Ho anche episodi sincopali con cadenza mensile, preceduti da annebbiamento del visus, sudorazione, fosfani, palpitazioni. Resto priva di coscenza per pochi secondi, questi episodi si verificherebbero indifferentemente in orto e clinostatismo. Da circa 10 anni ho anche frequenti episodi diarroici,ho un megacolon sigmoideo veniva posta la diagnosi di megacolon irritabile. Nel 2014 si segnalava un modesto aumento della bilirubina totale, confermato anche ai controlli successivi. Nel corso del 2015 indagini in merito alla minzione (incontinenza urinaria) uretroscopia e cistoscopia hanno documentato un quadro compatibile con cistite interstiziale, pess del tibiale nella norma, pess del pudendo hanno evidenziato un deficit di conduzione bilateralmente, all emg dello sfintere striato esterno al ano, quadro compatibile con sofferenza neurogena cronica ( periferica) del nervo pudendo bilateralmente. Consulenza genetica:
Nel 2012 test per la malattia di Anderson -Fabry tramite PCR e sequenziamento diretto del DNA genomico del gene GLA risultato negativo ( l'esame eseguito non può escludere l'eventuale presenza di delezioni e/o di lesioni genetiche anche in zone non codificanti del gene GLA) all esame CGH-ARRAY riscontro di una rara alterazione cromosomica ( duplicazione 12q21.2q21.31 e una delezione 12q21.33q22) che è risultata presente anche in mio padre. Nel 2013 analisi di microscopia elettronica su cute con riscontro focolare infiltrato infiammatorio costituito da linfociti e presenza di numerosi melanofagi.
Anamnesi patologica prossima:
Da dicembre 2015, ho avuto la comparsa di un punto nero nel occhio sinistro, che col passare del tempo e aumentato di grandezza. Ho fatto una visita oculistica dove si eseguiva esame di acuita visiva (amsler test positivo per scotoma centrale os) in os pupilla ottica ai margini lievemente sfumati nasalmente, piccola emorragia ore 12 in periferia retnica media, ho fatto l esame del campo visivo dove c'era il riscontro in os di deficit generalizzato di sensibilità con scotoma centrale relativo. Sono stata ricoverata in neurologia...
La bilirubina e sempre aumentata, i pev sono nei limiti della norma,
eeg: ritmo di fondo regolare, normovoltato, simmetrico a frequenza media pari a 10hz, reagente all'apertura degli occhi. Il tracciato appare caratterizzato dalla rara comparsa di onde aguzze isolate nelle regioni fronto centrali dei due emisferi più evidenti a sinistra.
Eeg da privazione di sonno:
Registrazione prolungata della durata di 50 minuti, il tracciato comprende modeste fasi di sonno leggero, appare caratterizzato dalla rara comparsa ( in sonnolenza) di sprazzi di onde aguzze in ambito emisferico destro prevalentemente estrinsecazione pariato occipitale.
Visita oculistica ed esame del campo visivo: moto manu non migliorabile al occhi sinistro.
Holter: la Registrazione delle 24 ore mostra un ritmo sinusale con aritmia sinusale respiratoria, rarissimi battiti ectopici sopraventricolari, un un caso in coppia.. si è evidenziato il polso sinistro iposfimico in confronto a quello di sinistra.
Esame urine:
peso specifico:1.028
Ph:5
Leucociti: 75
Esame emocromo:
Mch: 30.3
MCHC: 35.2
MPV% : 6.5
NE% : 35.9
MO% :15.0
NE# : 1.8
Profilo proteine:
C3: 79
Purtroppo ora mi si è aggiunto un altro sintomo dolore fortissimo dietro la testa nella parte sinistra....
Non so davvero più che fare, vedo che ogni giorno c'è un sintomo nuovo.. Vorrei davvero una diagnosi per stare bene e vivere una vita serena... Aspetto con ansia una vostro risposta.. e vi ringrazio anticipatamente per avermi letto e risposto

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara ragazza,

da quanto riporti, nel corso degli anni sono stati fatti una serie di controlli che hanno evidenziato diverse condizioni, che mi sembra siano al momento ben trattate. Il mal di testa andrebbe sicuramente indagato, per trovare una terapia che vada bene nel tuo caso.
Ogni persona soffre di qualcosa, l'importante è riconoscerlo e trattarlo per quello che è in nostro potere fare...
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#2] dopo  
Utente 409XXX

Grazie mille della sua risposta