Mthfr

Buongiorno,
per problemi di fertilità, ho eseguito degli esami del sangue che hanno dato questi risultati:
- presenza in eterozigosi della variazione C677T nel gene MTHFR
- presenza in eterozigosi della variazione A1298C nel gene MTHFR
- omocisteina basale 7,5 (valori di rif. 0-12)

Vorrei sapere se questi risultati possono far insorgere problematiche, in particolare:
- sto assumendo da due anni acido folico (folidex), ci sono controindicazioni?
- quanto rilevato può essere causa di infertilità?
- potrebbero esserci problemi per il bambino in caso di gravidanza?

Grazie in anticipo per l'aiuto.
Dr.ssa Tullia Paola Medico di base, Medico aeronautico 68 4
Salve, di norma la mutazione MTHFR è assente. La condizione genetica di eterozigosi, come nel suo caso, ossia di portatrice di un solo gene mutato, è certamente meno grave rispetto alla condizione di omozigosi, con entrambi i geni mutati...tuttavia potrebbe predisporre all'aborto spontaneo e, in carenza di acido folico, potrebbe rappresentare un fattore di rischio per i difetti del tubo neurale durante lo sviluppo fetale (es. spina bifida), fenomeni trombotici, gestosi, distacco della placenta e disturbi della fertilità in genere. Ciò sottolinea l'importanza , sia nella prevenzione che nella terapia, dell'apporto nutrizionale di acido folico che in genere riporta i livelli di omocisteina ai valori fisiologici. Cordiali saluti

Dr.ssa tullia paola

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Utente
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Gentilissima Dottoressa, la ringrazio per la risposta.
L'assunzione di folati da la certezza che i problemi di aborto e i difetti del tubo neurale non si verifichino in gravidanza? Può migliorare anche la fertilità?
Grazie in anticipo per la disponibilità.
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Dr.ssa Tullia Paola Medico di base, Medico aeronautico 68 4
Salve, l'assunzione di folati, già dal periodo pre-concezionale, aiuta a prevenire il rischio di aborto spontaneo e i rischi di malformazione...tuttavia, gli interventi preventivi non possono garantire con sicurezza la nascita di un bambino perfettamente sano, ma hanno l'obiettivo non trascurabile di ridurre i rischi di alcune patologie. Sarà utile rivolgersi al Suo medico di fiducia per un adeguato couselling pre-concezionale sulle abitudini di vita e sulle condizioni di salute della coppia, al fine di aumentare la probabilità che tutto vada per il meglio. Cordiali saluti
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