Utente 125XXX
Salve,
vi reinvio il consulto formulato 5 giorni fa' a cui non ho ottenuto risposta.
Forse vi e' sfuggito oppure mi sono espressa male.
Il consulto era questo:

Salve,
sono una ragazza di 36 anni. Devo fare la translucenza nucale tra 11 giorni.
adesso sono a 10+3. Il prelievo del sangue per i valori del free betahcg e papp-a mi e' stato fatto quando ero a 9+1.
Avrei delle domande sa fare:

leggendo a giro mi sembra di capire che questi esami andrebbero
fatti dalla 11esima alla 13esima o 14esima settimana.
Non e' troppo presto il prelievo fatto a 9+1? si tratta di almeno 1 o 2 settimane di anticipo rispetto a quello che leggo.

La seconda domanda e' questa:
i valori del papp-a aumentano durante la gravidanza di settimana in settimana
oppure rimangono costanti? e se aumentano all'incirca in media quanto aumentano in una settimana? per fare un esempio tipo dalla 10ma settimana alla 11esima in media aumentano di 1 ui/L oppure di 0,2 oppure non aumentano affatto?
Stessa domanda per il freebeta hacg.

La terza domanda riguarda il risultato della translucenza nucale.
quest'esame ha una probabilita' su 10 che un feto con anomalia cromosomica
non venga individuato. cosi' mi e' stato detto.
Volevo sapere se nei casi dei feti non individuati vi e' una relazione
col dato di probabilita' che risulta dalla translucenza nucale.
cioe' tra i feti non individuati e' maggiore il numero di feti che la translucenza aveva dato come risultato un alto rischio e minore quelli
in cui la translucenza aveva dato basso rischio oppure non c'e' nessuna correlazione?
Faccio un esempio: tra 1000 feti non individuati dalla translucenza
600 avevano avuto un risultato ad alto rischio, 300 a rischio medio e 100 a basso rischio oppure non ce' nessuna correlazione?
Cioe' con 1000 feti mi aspetterei ad esempio di non trovare feti con un risultato della translucenza nucale 1 a 10000. ovviamente sempre parlando in media. e' cosi' oppure non c'e' nessuna correlazione?

Grazie in anticipo.
Salve.

[#1] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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>Non e' troppo presto il prelievo fatto a 9+1? si tratta di almeno 1 o 2 settimane di anticipo rispetto a quello che leggo.

va bene a 9-10 settimane

>i valori del papp-a aumentano durante la gravidanza di settimana in settimana
oppure rimangono costanti? e se aumentano all'incirca in media quanto aumentano in una settimana? per fare un esempio tipo dalla 10ma settimana alla 11esima in media aumentano di 1 ui/L oppure di 0,2 oppure non aumentano affatto?
Stessa domanda per il freebeta hacg.

i valori si modificano nel corso della gestazione, tanto è vero che il valore riportato viene confrontato con la media per epoca gestazionale (=MoM, cioè multiplo della mediana). Sul sito http://www.fetalmedicine.com/ nella sezione corso online (va su fetal medicine centre, che è per le pazienti) ci dovrebbe essere un grafico di come si modificano questi ormoni, se non mi ricordo male.



>Cioe' con 1000 feti mi aspetterei ad esempio di non trovare feti con un risultato della translucenza nucale 1 a 10000. ovviamente sempre parlando in media. e' cosi' oppure non c'e' nessuna correlazione?

nessuna correlazione, anche uno su 10.000 può essere quello (molto sfortunato, però)
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#2] dopo  
Utente 125XXX

La ringrazio molto per la spiegazione e per il link del corso. Cerchero' di leggerlo tutto.

Riguardo all'ultima risposta cioe' che non vi e' correlazione allora significa che la translucenza nucale in un caso su dieci da' una probabilita' sbagliata (perche' appunto nei casi di anomalia cromosomica non vi e' un maggior numero di feti in cui la translucenza nucale aveva dato probabilita' alta e minore di quelli che la translucenza nucale aveva dato probabilita' bassa).
Considerando che le anomalie cromosomiche sono 3 o 4%,
allora indipendentemente dal risultato fornito
dalla translucenza nucale, facendo la translucenza nucale vi e' sempre un rischio di almeno 3 o 4 per mille. Anche se la translucenza nucale da come risultato 1 su 100000, dato che in 1 caso su 10 fallisce vi e' sempre comunque un rischio del 3 o 4 per mille. A me sembra di capire questo.

La ringrazio moltissimo.

[#3] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Il rischio di anomalia cromosomica è quello di base, che poi viene modificato a seconda del risultato del test.
Uno su 10,000 rende molto improbabile l'eventualità del down, ma non la esclude. Se vuole la certezza, potrà effettuare amnio o villocentesi, ma sapendo che corre il rischio dell'1% di perdere la gravidanza (rimanendo poi con il lutto della perdita di un feto che nella grande maggioranza dei casi era sano).
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#4] dopo  
Utente 125XXX

Guardi so gia' che l'1% e' elevato. Oltretutto che ho gia' avuto 2 aborti spontanei (il primo quasi subito e il secondo verso la settima ottava settimana per un distacco della placenta). Ed oltre al grande rammarico ho vissuto un anno piuttosto difficile. Ma io non avrei davvero usato quella parola ("lutto"). Non voglio fare polemica e non voglio discutere di quale potrebbero essere le conseguenze per la vita di un bambino e di una famiglia in un caso o in un altro. Dico solo che potrebbe evitare di usare certe parole quando si rivolge a persone come me che in questo momento vivono dei grossi dubbi su cosa fare e delle grosse ansie. Non voglio fare ulteriori polemiche.
La ringrazio per le precedenti risposte.
Per questa invece sarebbe stato opportuno rivolgersi in un'altra maniera.
Salve

[#5] dopo  
Utente 125XXX

Il motivo per cui ho scritto qui e' che pur avendo capito il significato generale dell'esame cioe' che fornisce una probabilita' diversa da quella iniziale basata semplicemente sull'eta' materna, avevo un dubbio che volevo risolvere prima dell'esame ma che oramai e' troppo vicino. Dubbio che continuo ad avere:
Quali risultati cioe' quali probabilita' aveva fornito la translucenza nucale nei feti con anomalie cromosomiche sfuggiti all'individuazione? ovviamente parlando in media sui dati statistici che si hanno fino ad oggi? in questi casi (cioe' casi sfuggiti con anomalie cromosomiche) il numero di translucnze nucali che avevano fornito un rischio alto dovrebbe essere molto maggiore di quelli con rischio medio che dovrebbe essere molto maggiore di quelli con rischio basso. se cosi' non fosse allora significa che in 1 caso su 10 il risultato della translucenza nucale e' privo di affidabilita' cioe' e' sballata la probabilita' che fornisce. E' cosi'?
e' questo il mio dubbio.
Grazie.
Salve.

[#6] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Gentile utente,

mi dispiace per aver urtato la sua sensibilità.
Collaboro con una associazione, ciaolapo, che si occupa di sostegno psicologico al lutto per perdite in gravidanze e dopo il parto. Già con il test di gravidanza in mano i futuri genitori si sentono già madre e padre di un bambino che verrà al mondo, e la perdita inaspettata della gravidanza in qualsiasi fase ha dei risvolti psicologici importanti, e mai banali. Ho anche seguito la vicenda di ragazze che hanno perso un figlio dopo amniocentesi, e le dico che probabilmente queste persone pensavano che la cosa peggiore che potesse loro capitare fosse avere un figlio down, per poi capire che in realtà la vera tragedia è stato perdere un figlio sano per una procedura che loro stesse avevano voluto fare, pur in presenza di test di screening a basso rischio. Questo non per offendere nessuno, ma come semplice spunto di riflessione nel momento in cui si decide di fare uno screening oppure sottoporsi direttamente a una diagnosi invasiva.

Tornando al suo quesito, come già spiegato, il risultato del duo test di un feto affetto da sindrome di down potrà essere anche uno su 1000 o inferiore.
Il 90% dei feti down è nella fascia di alto rischio (uguale o superiore a uno su 250), un risultato alto rischio non significa feto down, ma semplicemente indicazione ad eseguire test invasivo. La maggior parte dei feti ad alto rischio risulterà sano all'esame invasivo, perchè il duo test è solo un filtro che seleziona chi deve accedere alla diagnosi invasiva, con un tasso del 5% di falsi positivi.


Dr.ssa Valentina Pontello
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[#7] dopo  
Utente 125XXX

Ok. La ringrazio e capisco cio' che intende.
Ma con alle spalle 2 aborti consecutivi, e' da quando sono rimasta incinta che vivo non giorno per giorno ma ora per ora. Mi alzo la mattina con la paura che alla sera l'abbia perso. Mi misi a piangere una mattina che non sentivo piu' dolore al seno per puoi rincuorarmi a meta' mattinata
perche' stavo per vomitare. Poi dopo 2 ecografie superate mi e' stata detto che c'era questo esame. esame che non avevo preso in considerazione. pensavo che il percorso fosse un altro e obbligato: o fare lamniocentesi o non farla.
e invece ecco che ce' quest'esame e ripartano mille dubbi, mille indecisioni, mille ansie.nuovamente di ora in ora non so piu' non solo cosa succede ma nemmeno cosa fare.
Ok.
Comunque tante grazie per le risposte.
Salve

[#8] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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[#9] dopo  
Utente 125XXX

La translucenza nucale e' risultata 2,2 mm.
Leggendo le altre persone il valore preso da se' non sembra proprio un valore
da stare tranquillissimi. anche se sembra che il limite sia 2,5 o 3 mm.
La probabilita' totale pero' risulta essere 1 su 2900.
Quindi classificata come bassa.
L'esame cmq indipendentemente dalla probabilita' mi sembra molto utile perche' il feto viene esaminato molto approfonditamente.
Adesso dovremmo valutare l'ipotesi amniocentesi.
La ringrazio per la sua gentilezza e per la sua pazienza.
Salve

[#10] dopo  
Utente 125XXX

Salve,
Mi sto documentando sull'amniocentesi. Leggendo ho visto
che adesso ci sono delle profilassi antibiotiche che riducono molto il rischio di interruzione di gravidanza.
Le probabilita' fornite sono veramente molto basse.
Ci sono delle cliniche chiamate centri di eccellenza che
forniscono dei rischi molto bassi.
Mi piacerebbe se possibile avere un suo parere su alcune cose.
In generale io mi fido molto di piu' delle strutture pubbliche. Quelle private le ho sempre viste con un certo sospetto. Lo stesso vale per mio marito.
Pero' i rischi che danno alcuni di questi centri sono molto bassi. quello che vorrei chiederle e' questo:
1) i rischi forniti dagli ospedali pubblici non sono fatti da statistiche fatte negli ospedali ma da uno studio ufficiale di molti anni fa', giusto? quindi puo' darsi
che il rischio anche per gli ospedali pubblici sia piu' basso di quello ufficiale e all'incirca pari quello fornito da questi centri.
2) E' stato realmente dimostrato con uno studio ufficiale che prendendo degli opportuni antibiotici prima dell'esame il rischio si riduce?
3) Volevo sapere quale ospedale pubblico di firenze ha nel suo protocollo l'uso di questa profilassi antibiotica.

La ringrazio.
Salve.



[#11] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Gentile Signora,

sono contenta che sia risultato un basso rischio al test di screening.

Il rischio 1% è quello che viene dato ufficialmente, in realtà andando a vedere le singole casistiche il risultato si avvicina allo 0,5% in centri specializzati.
I dati di Careggi, pubblicati come poster al congresso mondiale di medicina fetale (fetal medicine foundation) dell'anno scorso riportano in una casistica 2006-2009 rischio di aborto 0,2% per l'amniocentesi.

Esiste un solo studio sulla profilassi antibiotica per amniocentesi, pubblicato su rivista prestigiosa

********
Antibiotic prophylaxis before second-trimester genetic amniocentesis (APGA): a single-centre open randomised controlled trial.

Giorlandino C, Cignini P, Cini M, Brizzi C, Carcioppolo O, Milite V, Coco C, Gentili P, Mangiafico L, Mesoraca A, Bizzoco D, Gabrielli I, Mobili L.

Prenat Diagn. 2009 Jun;29(6):606-12.
*********

L'opportunità di effettuare profilassi antibiotica non è comunque condivisa a livello internazionale, anche perchè l'effetto spesso è di rottura delle membrane per effetto semplicemente meccanico (passaggio dell'ago attraverso l'amnios) più che di morte fetale per infezione intrauterina, che comunque è una complicanza temibile anche per la salute materna.
Non credo che venga fatta profilassi antibiotica in nessuno dei centri di firenze, sicuramente non a careggi, sugli altri se vuole può informarsi con una semplice telefonata.





Dr.ssa Valentina Pontello
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[#12] dopo  
Utente 125XXX

La ringrazio molto per risposte.

Nel caso che una persona decida di fare l'amniocentesi puo'
anche decidere di farla a Careggi?
Oppure deve fare l'esame nel centro a cui e' stato assegnato dal cup per il percorso prenatale?

La ringrazio per la sua disponibilita'.

[#13] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Per farla a careggi si chiama il cup di careggi 055/7947605 chiedendo per consulenza genetica.

a presto!
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#14] dopo  
Utente 125XXX

La ringrazio per la sua disponibilita' e "pazienza".
Grazie.

[#15] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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