Sindrome di down

Egregio dottore,
ho 40 anni, due figli di 13 e 10 anni e sono in attesa del terzo.Soffro di ipotiroidismo preclinico. Alla 12+4 settimana ho eseguito tn+bitest.Questi i risultati:BPD 2.17cm, FL 0.56cm, LCC 6.24cm, NT 1.47mm, FC umbilical 174bpm, osso nasale presente, placenta posteriore, evidenziato arti sup.e inf., stomaco, vescica, quattro camere cardiache.Fino qui la dottoressa che ha eseguito l'esame era soddistatta. Poi, i risultati del bitest hanno cambiato le cose: Free Beta hCG(MOMO)2.16, PAPP-A(MOM)1.03. Sindrome di Down: val.di rif. 1/307, prima dello screening 1/74, dopo lo screening 1/177, rischio aumentato pari a quello di una donna di 37 anni. Trisomia 18/13: val.di rif. 1/150, prima dello screening 1/133, dopo lo screening 1/2641, nella norma.Ho quindi eseguito amniocentesi alla 16+4 sett., ma avrò il risultato solo fra 3 sett. Come valuta nel complesso il test, considerata l'età, la misura della tn e gli altri marcatori? Secondo Lei, sono stati i valori ematici ad aumentare il rischio SD? Sono entrambi alterati, oppure solamente la free bhcg è alta?Il TSH alto può aver aumentato la free bhcg? La ringrazio per la disponibiltà e La saluto.
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Dr. Roberto Vigorito Ginecologo 113 9
Salve,
comprendo la sua preoccupazione, ma credo che possa attendere serenamente la risposta dell'amniocentesi.
Innanzitutto, non c'è uniformità di vedute che il bi test sia più affidabile della sola NT, che nel suo caso è nella norma; in più si è visualizzato l'osso nasale, altro ottimo segno (DIRETTO e cioè rilevato sul feto), prorpio nello screening della sindrome di Down.
Personalmente riterrei più importanti e molto confortanti i dati ecografici (che, Le ripeto, sono rilevati direttamente sul feto) e che non evidenziano alcun sospetto, e non mi farei tante domande sui valori ematologici.
Resterei quindi ottimista, come le dicevo.
In bocca al lupo

Roberto Vigorito

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