Utente 110XXX
ciao, vorrei un consulto, mia sorella ha 24 anni ed è alla 20° settimana di gravidanza e oggi ha fatto l'ecografia morfologica riscontrando una cromosomopatia al cuore del feto, e visto che tale presenza indica rischio di sindrome di dawn, il medico mi ha consigliato la amniocentesi per valutare se il feto è affetto. Voglio precisare che il feto era in posizione sfavorevole. Io ho effettuato anche il tri tes con risultati negativi, il mio ginecologo in questi mesi non ha mai riscontrato o sospettato alcun rischio anzi mi è stato sempre detto che il bambino si cresceva bene, fisicamente alcun problema il cuore sta bene, io non riesco a capire. Ora vorrei sapere quanto può essere attendibile o determinante questa ecografia e cosa secondo voi dovrei fare, Io lo sò che per conferma dovrei fare la amniocentesi, ma ho deciso di non farla perchè potrei mettere a rischio il feto, La settimana prossima devo ripetere l'ecografia morfologica, se si ripete questo sospetto cosa devo pensare, vi ringrazio per eventuali risposte...

[#1] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Gentile Signora,

dal consulto non si capisce se la cardiopatia congenita è stata riscontrata al suo bambino o a quello di sua sorella. Inoltre, nel suo quesito lei non specifica il tipo di cardiopatia, ed è bene che la diagnosi venga confermata dal cardiologo pediatra tramite esame specialistico ("ecocardio fetale").

Comunque sia, certi tipi di cardiopatia, in modo particolare il difetto del setto atrioventricolare, sono associati a un rischio elevato di sindrome di down, e pongono l'indicazione per l'effettuazione del cariotipo anche in presenza di test di screening a basso rischio. Infatti, nelle grandi casistiche il 40% dei feti con difetto atrioventricolare presentano sindrome di down.


E' chiaro che non ha nessun senso fare il cariotipo se la madre non abortirebbe mai anche in presenza di anomalia cromosomica. Altre persone comunque decidono di fare il cariotipo per prepararsi meglio psicologicamente. Ma è chiaro che la scelta è molto personale, e nessuno può dire ai genitori cosa devono o non devono fare.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#2] dopo  
Utente 110XXX

le chiedo scusa ma siccome è mio nipote mi sono fatta prendere.il medico le ha detto che il cuore come anche gli altri organi non hanno nessuna malformazione,è che ha notato che nella parte inferiore del cuoricino ci sono 2 bollicine di acqua e le ha detto che potrebbe essere una cromosomopatia.il dottore le ha detto che deve ripetere la morfologica in quanto è possibile che le bollicine possano anche scomparire.secondo lei è possibile questo fatto?i parametri degli organi e quelli fisici non hanno mai presentato alcuna anomalia.in questi cinque mesi è possibile che nessuno si sia mai accorto di niente?la ringrazio per la risposta che mi ha già dato e aspetto con ansia quest'altra

[#3] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Se sta parlando di golf ball, o focus iperecogeno, questo non cambia il rischio di sindrome di down e non è una indicazione per effettuare il cariotipo, in quanto non è una malformazione.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#4] dopo  
Utente 110XXX

Scusate dinuovo la mia invadenza perfavore vorrei una risposta chiara se secondo voi vedendo questi parametri devo preoccuparmi davvero.

Ecografia ostretica
u.m.13.05.2010 epoca di amenorrea 19 WS 6 D

fattori di rischio:
fattori limitanti la qualità dell'esame:
materni:
abbondante pannicolo adiposo ()
presenza di cicatrici chirurgiche addominali ()
altre cause scarsa ecogenicità ()
fetali:
posizione fetali sfavorevoli (x)
eccessiva attività motoria fetale ()
polidramnios ()
oligoidramnios ()

anamnesi ostretica ginecologica prima gravidanza
feti N.1 situazione:longitudinale presentazione: cefalica
B.C.F. regolare M.A.F. presenti
inserzione placenta posteriore liquido amniotico regolare
parametri biometrici
D.B.P.49,7mm D.F.O.64,2mm D.B.O.31,3mm C.C 179,7mm
D.A.T. mm C.A.150,5mm femore 31,1mm omero 29,7mm

Commento:
ULN 28,7mm RAD 25,0mm TIB 26,4mm FIB 25,3mm biometria corrispondente alla 20 WS 1D.

ESTREMITA' CEFALICA E RACHIDE:
D.T.C.20,8mm trigono 5,8mm cisterna magnia 5,8mm
orbite visuolizzate D.B.O.31,3mm
colonna vertebrale visualizzata bocca visualizzata

CUORE:
attività visualizzate (x)
quattro camere visualizzate (x)
situs visualizzate (x)
regolari le connessioni vetricolo arteriose e atrio ventricolari. setto interventricolare apparentemente integra. presenza in sede ventricolo sinistro di due aree iperecogene (golf Ball) il cui significato come
sfot marker di cromosomopatia, altra iperecogenicità di identico aspetto ecografico si osserva in sede sotto valvolare in ventricolo destro si consiglia esame del cariotipo fetale ed eventuale controllo ecografico.

ADDOME:
stomaco visualizzato (x)
reni visualizzati (x)
vescica visualizzata (x)
parete addominale visualizzata (x)

cordone obbelicale con n. 3 vasi
arti superiori visualizzati (x)
arti inferiori visualizzati (x)
estremità visualizzata (x)
plica nucale 5,3mm
osservazioni: sesso maschile
arteria uterina destra P.I.0,67 R.I.0,48
arteria uterina sinistra P.I.0,90 R.I.0,52
flussimetria arterie uterine nei limiti della norma



ESAME TRI TEST

alfafetoproteina 19.60 ng/ml 20set 35-150
beta hcg 27.567.00 mul/ml 12-24set 10000-120000
estriolo libero 2,80 ng/ml 20set 1,45-4,49
indice di rischio dawn 1:8522 prob.rischio valori 1:1 a 1:250
indice ntd/spina bifida 1:6602 prob.rischio valori 1:1 a 1:1000


queste sono tutti i parametri per favore rispondete chiaramente cosa pensate senza termini medici...
GRAZIE MILLE...

[#5] dopo  
Dr.ssa Valentina Pontello

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La presenza isolata di golf ball non è indicazione ad effettuare il cariotipo fetale.
Farei eventualmente una ecografia di secondo livello in un centro di alta competenza.
Dr.ssa Valentina Pontello
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