Utente 101XXX
Buongiorno gentilissimi medici,
ho ritirato poco fa i risultati parziali del bitest. Risultati del prelievo di sangue. Chiedo un vs parere al riguardo.
Ho 42 anni, sono anche molto sovrappeso ( 95 kg per 175 di altezza)
um 25/02/2011 , ciclo di 30 gg , ovulazione al 16/17 gg.
Prelievo sangue fatto il 05/05/2011

Free BHCG 39.34 Ul/L
PAPP-A 1.042 UL/L

non c'è il valore MOM

test eseguiti con metodo Trace su analizzatore Kryptor

L'ultima eco fatta risale all'8 maggio. Bimbo lungo 3,41 cm , battito regolare.

Giovedì eseguirò la traslucenza .. ma vorrei un vs parere al riguardo sul valore dei prelievi.. già sono in agitazione.

Premetto che ho una bimba di 8 anni e purtroppo 3 aborti (2001/2002/2009).

Come sono i valori? evidenziano rischio aumentato di sindromi?

Il valore di pappA è troppo basso? aumenta con il passare delle settimane?

Il mio dubbio è di aver fatto il prelievo di sangue nel momento sbagliato. Molti consigliato di fare il prelievo nello stesso momento della TN .. perchè a me è stato consigliato così presto?

mi potete dare un indicazione di base .. giusto per capire se i valori rientrano nei limiti.

Non farò esami invasivi, questa gravidanza è stata tanto attesa che essere incinta a 42 anni naturalmente mi sembra già un miracolo!!

Grazie

[#1]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Gentile Signora,

il prelievo per il duo test viene fatto a 9-10 settimane, l'ecografia a 11-12 settimane.

Il prelievo non può essere letto da solo, ma nell'ambito del duo test, cioè come risultato complessivo insieme a dati dell'ecografia e dell'età materna.

E' poi il software della fetal medicine foundation che calcola le MOM (multipli della mediana, in relazione all'epoca gestazionale).

Dr.ssa Valentina Pontello
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[#2] dopo  
Utente 101XXX

Ho eseguito oggi il bitest.. e purtroppo i risultati sono brutti.

Riguardo agli esami del sangue sopra riportati questi sono i mom

bhcg 39,3 equivalente a 0,876 mom
pappA 1,042 equivalente a 1,363 mom

riscontri ecografici alla 11+6

frequenza fetale 169 bpm
CRL 59,3
Traslucenza nucale 2,9
Diametro biparietale 19,6

ecografia esterna.. ma la presenza di adiposità ha limitato

cranio /cervello: appare normale
addome appare normale
stomaco visibile
mani entrambe visibile
piedi entrambi visibile

abbiamo anche visto l'osso nasale

il risultato del bitest è questo

rischio di base tris 21 1:45 - calcolato 1:30

rischio base tris 18 1:108 - calcolato 1:277

rischio base tris 13 1:340 - calcolato 1:264

questo è tutto.

Ho avuto una bimba sana 8 anni fa. Ho 3 aborti. Devo decidere subito cosa fare. Se fare villocentesi.
Ho paura.. tanta paura.

Quello che volevo chiedervi.. è se ci sono stati casi di plica aumentata e feti sani. Possibile che dall'eco non si sia vista bene la plica.. magari dovuto all'adipe sulla pancia. Un eco interna potrebbe migliorare la situazione?

A cosa posso andare incontro con una plica di questo valore?

La villocentesi è rischiosa? Dovrei farla a 1 ora di macchina da casa.

Grazie

[#3] dopo  
Utente 101XXX

Volevo inoltre sapere se la villocentesi può essere eseguita anche in presenza di notevole adipe sulla pancia. E' maggiore il rischio di aborto?

[#4] dopo  
Utente 101XXX

Ho eseguito oggi il bitest.. e purtroppo i risultati sono brutti.

Riguardo agli esami del sangue sopra riportati questi sono i mom

bhcg 39,3 equivalente a 0,876 mom
pappA 1,042 equivalente a 1,363 mom

riscontri ecografici alla 11+6

frequenza fetale 169 bpm
CRL 59,3
Traslucenza nucale 2,9
Diametro biparietale 19,6

ecografia esterna.. ma la presenza di adiposità ha limitato

cranio /cervello: appare normale
addome appare normale
stomaco visibile
mani entrambe visibile
piedi entrambi visibile

abbiamo anche visto l'osso nasale

il risultato del bitest è questo

rischio di base tris 21 1:45 - calcolato 1:30

rischio base tris 18 1:108 - calcolato 1:277

rischio base tris 13 1:340 - calcolato 1:264

questo è tutto.

Ho avuto una bimba sana 8 anni fa. Ho 3 aborti. Devo decidere subito cosa fare. Se fare villocentesi.
Ho paura.. tanta paura.

Quello che volevo chiedervi.. è se ci sono stati casi di plica aumentata e feti sani. Possibile che dall'eco non si sia vista bene la plica.. magari dovuto all'adipe sulla pancia. Un eco interna potrebbe migliorare la situazione?

A cosa posso andare incontro con una plica di questo valore?

La villocentesi è rischiosa? Dovrei farla a 1 ora di macchina da casa.

Grazie

[#5]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Gentile Signora,

se le è stato consegnato il referto, vuol dire che le immagini ecografiche erano soddisfacenti.

Il duo test, come test di screening, non dà certezze, ma solo una indicazione in merito al fare o non fare la diagnosi invasiva. Nella maggior parte dei casi si trova un cariotipo normale, ma alcuni casi sono patologici.

Il fatto di sottoporsi o meno a diagnosi invasiva dipende anche da cosa farebbe lei in caso di risultato patologico, e dal fatto che, se non si sottoponesse a diagnosi invasiva, passerebbe tutta la gravidanza a chiedersi se è tutto a posto, con ansia.

Dr.ssa Valentina Pontello
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[#6] dopo  
Utente 101XXX

La ringrazio per la risposta.

Oggi non è stato semplice prendere la plica.. e infatti sono state fatte 2 misurazioni. Una era 2.7 una 2.9 e logicamente è stato valutata la plica maggiore.

Non sono molto propensa a fare esami invasivi, soprattutto perchè ho avuto 3 aborti e il terrore di ricaderci mi fa venire la pelle d'oca solo al pensiero. Poi ho la fobia dell'ago, e sono pure Rh negativa e questo comporterebbe l'immunoprofilassi che nelle precedenti somministrazioni mi ha dato qualche problema.
Non ho intenzione di abortire, se non in presenza di patologie molto gravi.

In queste ore mi sono informata e so' che esistono centri che fanno ecografie di 2° livello e soprattutto valutano marker ben specifici per valutare le patologie.

Sono confusa, spaventata.. non so' cosa pensare. Prego perchè il mio bimbo sia sano.
Il rischio alla fine non è peggiorato di tanto.. e questo un pochino mi ha rincuorato.. ma resta quel valore alterato di plica a mettere tanta confusione in testa.

So' che è difficile fare una diagnosi via internet... ma a volte qualche rassicurazione.. anche piccola.. potrebbe aiutarci a capire meglio cosa fare.
A me basterebbe sapere che c'è una remota possibilità che visto l'esame del sangue, viste le ossa nasali presenti, vista la frequenza cardiaca, vista la crescita del feto .. la plica sia solo un problema passeggero.

Non ho capito quanto sia realmente alterata questa plica. Non so' se il valore è davvero alto. Mio marito ha chiesto alla dott,ssa il rischio se la plica fosse stata di 2.7 .. e con quel 0,2 di differenza.. già miglioravo il mio rischio di base.. salendo a 1/75 .

Logicamente sono pronta ad eseguire tutti gli accertamenti del caso per escludere patologie al cuore, ma non mi sento pronta a fare la villo.

Sarei più pronta a fare l'amnio .. dopo aver fatto ecografie dettagliate ed aver evidenziato marker evidenti di patologie in corso. Ma non per abortire.. per sapere a cosa eventualmente andrò incontro.

Grazie


[#7]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Gentile Signora,

la scelta se fare o no la diagnosi invasiva è molto personale, e se non se la sente, fa bene a non farla.

Deve essere però chiaro che l'ecografia, per quanto accurata, non fa diagnosi di sindrome di Down (la metà dei feti Down non presenta malformazioni nè markers).

Dr.ssa Valentina Pontello
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[#8] dopo  
Utente 101XXX

Eccomi di ritorno dal nuovo bitest effettuato presso un centro privato accreditato e dotato di strumentazione ultramoderne.

E' andata bene.. ma i dubbi permangono.

La plica lunedì alla 12+3 è scesa . Nelle varie misurazioni è stata rilevata prima a 2.2 poi 1.8.
Anche la misura del CRL è cambiata adesso è 60,6 (nella precedente ecografia probabilmente è stata sovrastimata)

Abbiamo fatto una lunga e approfondita ecografia, più di 1 ora.. cercando di valutare tutti i marker.
Il professore nel calcolo del fattore di rischio ha voluto tenere presente il valore di plica aumentato misurato nel precedente bitest. Questo per vedere il rischio peggiore in base alla plica aumentata. Se avesse inserito la nuova plica i valori sarebbero ancora migliori.

Premetto che ho fatto questo bitest con un ansia alle stelle.. dopo 2 ore di auto .. quindi agitatissima.. con il cuore che batteva a mille.

Questo è il risultato del bitest

Epoca gestazionale 12+3
Feto vivo -Attività cardiaca presente
FHR 178 bpm (è stata presa una sola misurazione quando il bimbo si muoveva tantissimo)
CRL 60,6
NT 2,70 (il valore migliore del precedente bitest)
DBP 21,5
CC 80,3
CA 66,3
LF 9,3
TRANSLUCENZA INTRACRANICA PRESENTE
LIQUIDO AMNIOTICO NORMALE
CORDONE OMBELICALE 3 VASI

MARKER DI CROMOSOPATIA:
Osso Nasale PRESENTE
Angolo Facciale Misura 81°
Doppler della Tricuspide Normale
Doppler del Dotto Venoso Normale

Anatomia fetale

Testa NORMALE
Colonna APPARE NORMALE
Cuore APPARE NORMALE
Addome APPARE NORMALE
Stomaco VISIBILE
Vescica VISUALIZZATA
Mano VISUALIZZATE
Piedi VISUALIZZATI

esami ematochimici materni
FREE BETA HCG 39,34 equivalente a 0,794 MOM
PAPP-A 1,042 equivalente a 1,774 MOM

STIMA CALCOLO TRISOMIA 21 18+13

Trisomia 21
Rischio di base 1:45 - RISCHIO CALCOLATO 1:907

Trisomia 18
Rischio di base 1:109 - RISCHIO CALCOLATO 1:2181

Trisomia 13 rischio di base 1:343 - RISCHIO CALCOLATO 1:89 (mi ha rassicurata dicendo che il rischio è peggiorato solo a causa del battito accellerato del bimbo. Battito che era regolare nel precedente bitest e bastava rimisurarlo.. ma non avevamo più tempo)

Si informa la gestante della negatività dei marcatori aggiuntivi.

Fin qui tutto bene. Il problema è che se al posto di NT 2,7 si inseriva 2,9 il rischio di Trisomia 21 aumentava sensibilmente andando a 1/100 in presenza di tutti i marker.

Qual'è il suo pensiero riguardo alla differenza di misurazione di NT? Si può sbagliare nelle misurazioni? Il fatto che sia diminuita è un buon segno?
Possibile che da 2.7 a 2.9 il rischio sia così diverso?

Se avessi fatto il bitest direttamente da questo professore con le strumentazioni moderne.. adesso non avrei dubbi. A parte il valore della trisomia 13 sul quale ci ha rassicurati.. soprattutto perchè il cuore andava bene nel precedente bitest.

So' benissimo che il bitest è un esame statistico e non mi darà mai certezze. Ma sicuramente aiuta a prendere una decisione per eventualmente fare esami invasivi che a me fanno così tanta paura.

Vorrei una sua opinione al riguardo, se da una parte il 2° bitest mi rassicura molto visti i valori usciti con la plica a 2.7 .. che sarebbero sicuramente migliorati con plica 2.2. Ma rimane il dubbio sulla 1a misurazione a 2.9

Ho chiesto al professore se era il caso di fare una premorfologica accurata intorno alla 15/16 sett. Secondo lui non serve. Quello che ha visto in questa ecografia va benissimo e non cambierebbe di molto. Mi ha rimandata all'ecografia sempre di 2° livello alla 19sett.

Questo mi rassicura molto, ma se poi ci fosse qualcosa sarebbe tardi per l'amnio.

Cosa fare? Lo so' che tutto personale.. ma con tutti questi valori si è fatto un idea del reale rischio che può esserci di trisomie?

Grazie

[#9]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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Gentile Signora,

il secondo duo test non cancella il risultato del primo, e comunque mantiene l'indicazione alla diagnosi invasiva, seppure per una diversa trisomia.

L'invasiva non è obbligatoria, ma è l'unico modo per togliersi tutti i dubbi e garantirle sonni tranquilli.
Dr.ssa Valentina Pontello
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[#10] dopo  
Utente 101XXX

La ringrazio per la cortese risposta.
Il medico che ha esaminato in modo scrupoloso il bimbo ha affermato con certezza che il rischio per la trisomia 13 non è da tenere in considerazione essendo derivato da una accelerazione del battito cardiaco del bimbo. Bastava fare un'altra valutazione per avere un risultato decisamente migliore.

Ci siamo concentrati sul rischio di trisomia 21.

Certo che essere in balia di valori di plica.. non è simpatico.

In questo momento dormo sonni tranquilli perchè il bimbo è stato rivoltato come un calzino e non è stato visto nulla di anormale che possa far pensare ad una trisomia. L'esame invasivo è sicuramente più rischioso... anche se da certezze.

Per valutare il cuore mi basta fare un altra eco.. controllarlo.. e il rischio cambia di conseguenza se questo è regolare. Di questo non mi preoccupo.. io per prima ero agitatissima penso che il bimbo ne abbia risentito.

Più difficile valutare la plica.. ma questa variazione in meglio .. penso mi permetta di stare tranquilla.

Tra qualche sett valuterò se realmente necessario fare amniocentesi. Il problema è che vicino a casa non ho centri specializzati in amnio. Non posso neanche allontarmi troppo da casa.. quindi devo mettere sul piatto della bilancia da una parte il rischio di un amnio fatta in un centro pubblico non al top .. e dall'altra il presunto rischio di trisomie.

La ringrazio tanto per la cortese rispota.. la terrò aggiornata.

[#11]  
Dr.ssa Valentina Pontello

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