Poliabortività e fattore v leiden
Buongiorno professore,
sono una signora di 31 anni con problemi di poliabortività.
Nel dicembre del 2001 sono rimasta incinta per la prima volta. A cinque mesi si è manifestata una trombosi venosa profonda femorale sinistra, curata poi con Clexane 7.000 U fino al parto. (settembre 2002).
Dopo il parto ho preso il Coumadin per circa un anno.
La ginecologa che mi aveva in cura mi ha mandato a fare degli accertamenti presso un centro per lo studio della trombofilia, il quale ha accertato la presenta della mutazione eterozigote del fattore V di Leiden.
A distanza di tre anni mio marito ed io abbiamo provato ad avere un altro bambino, ma la gravidanza si è rivelata un’ extrauterina. (settembre 2005). Mi è stata asportata la tuba sinistra con un intervento di laparoscopia.
A dicembre del 2005 sono rimasta nuovamente incinta, ma la gravidanza si è conclusa alla 6^ settimana con un aborto sportaneo. A distanza di 5 mesi sono rimasta nuovamente incinta (maggio 2006), ma la gravidanza si è evoluta come quella precendente (aborto precoce alla 5^ settimana).
A questo punto con la mia ginecologa si è deciso di intraprendere lo studio per l’abortività ripetuta, presso un centro specializzato.(settembre 2006).
Mi sono sottoposta a questi esami:
· CARIOTIPO FEMMINILE: normale
· VALORI FT3 E FT4: normali
· VALORI MINI CARICO GLUCOSIO= normali
· TAMPONE PER LA RICERCA DI INFEZIONI VAGINALI:
- CLAMIDIA: negativo - MICOPLASMA: negativo
- COCCHI, MICETI, GARGANELLA: positivo allo streptococcus agalactae
· TEST COMBS: negativo
· TESTOTERONE: 0.9 PROLATTINA: 7,3 PROGESTERONE: 1.98
· EMOCROMO: valori nella norma
· ESAME OBIETTIVO GINECOLOGICO: utero spiccatamente retroverso, mobile. Sedi annessiali libere. Collo regolare, chiuso. Speculum: nn
· ISTEROSCOPIA: CC regolare. OUI stenotico per piccole sinechie che vengono lisate. Si accede nella cavità uterina che risulta di volume nella norma, normo distendibile al fluido. Il fondo presenta una sellatura accentuata. Gli osti tubarici sono entrambi visibili, con segni funzionali a destra. Endometrio regolare.
La sellatura fundica è stata corretta con un’operazione di metroplastica (gennaio 2007).
· ECOGRAFIA: utero in retroversione, globoso, di dimensioni ai limiti superiori della norma (8,5x4,3x5,3) e con morfologia irregolare per la presenza di varici. E’ presente sellatura fundica. Ovaia bilateralmente in sede retrouterina, poco mobile il sx, libero il dx, regolari per dimensioni e con aspetto micropolicistico. Douglas privo di versamento fluido.
Le illustro anche i risultati delle analisi per la trombofilia:
TEST EMOCOAGULATIVI DI BASE:
Attività protombinica (PT), APTT, Fibrinogeno, Antitrombina, Piastrine (EDTA): valori nella norma
RICERCA FENOMENO LUPUS ANTICOAGULANT (LAC)
DPTT, DRVVT: valori nella norma
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI
Anticorpi Anticardiolipina IgG, Anticorpi Anticardiolipina IgM, Anticorpi Anti Beta2 Glicoproteina I IgG, Anticorpi Anti Beta2 Glicoproteina I IgM: valori nella norma.
PROTEINA C (ATTIVATA) E PROTEINA S (ATTIVATA): valori nella norma
TEST DI RESISTENZA ALLA PROTEINA C ATTIVATA : 0,62 (valore di riferimento > 0,80)
Valore alterato per la presenza della mutazione eterozigote del fattore V di Leiden.
ANALISI DNA FATTORE II (MUT. G202110A): normale
FATTORE VIII E OMOCISTEINA BASALE: valori nella norma
A marzo 2007 sono stato sottoposta ad un' isteroscopia di controllo, la quale ha evidenziato la buona riuscita dell’operazione di metroplastica. L’utero era nella norma e così pure le ovaie.
A questo punto la mia ginecologa mi ha detto che mio marito ed io potevamo iniziare a cercare un’altra gravidanza.
A marzo del 2008 sono rimasta nuovamente incinta, ma l’esito della gravidanza è sempre lo stesso: ABORTO ALLA 5^ SETTIMANA.
Adesso sono molto confusa, non so il perché di questi aborti avvenuti tutti e tre alla 5^ settimana.
Mi sono posta allora delle domande sulle possibili cause, che adesso le illustrerò:
- FATTORE V DI LEIDEN: le opinioni di diversi medici specializzati in trombofilia sono molto contrastanti.
Alcuni dicono che il FVL incide sull’abortività ripetuta e precoce, altri dicono che incide sull’abortivià in fase avanzata (II e III trimestre);
- OVAIO MICROPOLICISTICO???: mi sono accorta che due volte che sono rimasta incinta, avevo avute delle piccole perdite di sangue a metà del ciclo. Questo cosa può voler dire;
- STRESS: il fattore stress può incidere sulla difficoltà di impianto dell’embrione?
Mio marito finora è stato sottoposto solo al cariotipo, il quale è risultato nella norma.
Questo mese dovrà fare le seguenti visite:
· VISITA UROLOGICA;
· ANALISI DEL SANGUE PER LO STUDIO DELLA TROMBOFILIA;
· ANALISI FRAMMENTAZIONE DNA SPERMATICO.
Secondo Lei cosa può causare questi aborti precocissimi?
Devo rifare i dosaggi ormonali o qualche altro esame e se si quale?
Il problema può dipendere dalla tuba rimasta? Devo sottopormi ad un controllo della stessa?
Mio marito deve effettuare altre analisi oltre a quelle che andrà a fare.
Mi scusi molto per la lunghezza del testo, ma desidererei sapere se posso tentare un’altra gravidanza oppure se è meglio che mi metta il cuore in pace.
Cordiali saluti
sono una signora di 31 anni con problemi di poliabortività.
Nel dicembre del 2001 sono rimasta incinta per la prima volta. A cinque mesi si è manifestata una trombosi venosa profonda femorale sinistra, curata poi con Clexane 7.000 U fino al parto. (settembre 2002).
Dopo il parto ho preso il Coumadin per circa un anno.
La ginecologa che mi aveva in cura mi ha mandato a fare degli accertamenti presso un centro per lo studio della trombofilia, il quale ha accertato la presenta della mutazione eterozigote del fattore V di Leiden.
A distanza di tre anni mio marito ed io abbiamo provato ad avere un altro bambino, ma la gravidanza si è rivelata un’ extrauterina. (settembre 2005). Mi è stata asportata la tuba sinistra con un intervento di laparoscopia.
A dicembre del 2005 sono rimasta nuovamente incinta, ma la gravidanza si è conclusa alla 6^ settimana con un aborto sportaneo. A distanza di 5 mesi sono rimasta nuovamente incinta (maggio 2006), ma la gravidanza si è evoluta come quella precendente (aborto precoce alla 5^ settimana).
A questo punto con la mia ginecologa si è deciso di intraprendere lo studio per l’abortività ripetuta, presso un centro specializzato.(settembre 2006).
Mi sono sottoposta a questi esami:
· CARIOTIPO FEMMINILE: normale
· VALORI FT3 E FT4: normali
· VALORI MINI CARICO GLUCOSIO= normali
· TAMPONE PER LA RICERCA DI INFEZIONI VAGINALI:
- CLAMIDIA: negativo - MICOPLASMA: negativo
- COCCHI, MICETI, GARGANELLA: positivo allo streptococcus agalactae
· TEST COMBS: negativo
· TESTOTERONE: 0.9 PROLATTINA: 7,3 PROGESTERONE: 1.98
· EMOCROMO: valori nella norma
· ESAME OBIETTIVO GINECOLOGICO: utero spiccatamente retroverso, mobile. Sedi annessiali libere. Collo regolare, chiuso. Speculum: nn
· ISTEROSCOPIA: CC regolare. OUI stenotico per piccole sinechie che vengono lisate. Si accede nella cavità uterina che risulta di volume nella norma, normo distendibile al fluido. Il fondo presenta una sellatura accentuata. Gli osti tubarici sono entrambi visibili, con segni funzionali a destra. Endometrio regolare.
La sellatura fundica è stata corretta con un’operazione di metroplastica (gennaio 2007).
· ECOGRAFIA: utero in retroversione, globoso, di dimensioni ai limiti superiori della norma (8,5x4,3x5,3) e con morfologia irregolare per la presenza di varici. E’ presente sellatura fundica. Ovaia bilateralmente in sede retrouterina, poco mobile il sx, libero il dx, regolari per dimensioni e con aspetto micropolicistico. Douglas privo di versamento fluido.
Le illustro anche i risultati delle analisi per la trombofilia:
TEST EMOCOAGULATIVI DI BASE:
Attività protombinica (PT), APTT, Fibrinogeno, Antitrombina, Piastrine (EDTA): valori nella norma
RICERCA FENOMENO LUPUS ANTICOAGULANT (LAC)
DPTT, DRVVT: valori nella norma
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI
Anticorpi Anticardiolipina IgG, Anticorpi Anticardiolipina IgM, Anticorpi Anti Beta2 Glicoproteina I IgG, Anticorpi Anti Beta2 Glicoproteina I IgM: valori nella norma.
PROTEINA C (ATTIVATA) E PROTEINA S (ATTIVATA): valori nella norma
TEST DI RESISTENZA ALLA PROTEINA C ATTIVATA : 0,62 (valore di riferimento > 0,80)
Valore alterato per la presenza della mutazione eterozigote del fattore V di Leiden.
ANALISI DNA FATTORE II (MUT. G202110A): normale
FATTORE VIII E OMOCISTEINA BASALE: valori nella norma
A marzo 2007 sono stato sottoposta ad un' isteroscopia di controllo, la quale ha evidenziato la buona riuscita dell’operazione di metroplastica. L’utero era nella norma e così pure le ovaie.
A questo punto la mia ginecologa mi ha detto che mio marito ed io potevamo iniziare a cercare un’altra gravidanza.
A marzo del 2008 sono rimasta nuovamente incinta, ma l’esito della gravidanza è sempre lo stesso: ABORTO ALLA 5^ SETTIMANA.
Adesso sono molto confusa, non so il perché di questi aborti avvenuti tutti e tre alla 5^ settimana.
Mi sono posta allora delle domande sulle possibili cause, che adesso le illustrerò:
- FATTORE V DI LEIDEN: le opinioni di diversi medici specializzati in trombofilia sono molto contrastanti.
Alcuni dicono che il FVL incide sull’abortività ripetuta e precoce, altri dicono che incide sull’abortivià in fase avanzata (II e III trimestre);
- OVAIO MICROPOLICISTICO???: mi sono accorta che due volte che sono rimasta incinta, avevo avute delle piccole perdite di sangue a metà del ciclo. Questo cosa può voler dire;
- STRESS: il fattore stress può incidere sulla difficoltà di impianto dell’embrione?
Mio marito finora è stato sottoposto solo al cariotipo, il quale è risultato nella norma.
Questo mese dovrà fare le seguenti visite:
· VISITA UROLOGICA;
· ANALISI DEL SANGUE PER LO STUDIO DELLA TROMBOFILIA;
· ANALISI FRAMMENTAZIONE DNA SPERMATICO.
Secondo Lei cosa può causare questi aborti precocissimi?
Devo rifare i dosaggi ormonali o qualche altro esame e se si quale?
Il problema può dipendere dalla tuba rimasta? Devo sottopormi ad un controllo della stessa?
Mio marito deve effettuare altre analisi oltre a quelle che andrà a fare.
Mi scusi molto per la lunghezza del testo, ma desidererei sapere se posso tentare un’altra gravidanza oppure se è meglio che mi metta il cuore in pace.
Cordiali saluti
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
Una opinione comune nel caso degli aborti ripetuti, è quella, errata, che tutti gli eventi abortivi siano riconducibili alla stessa causa ogni volta.
Non è così.
Una donna poliabortiva, può aver abortito una volta per un motivo, una volta per un altro. Non necessariamente tutti gli aborti sono riconducibili allo stesso fattore.
Riguardo l'incidenza del fattore V Leiden mutato in etero sull'incidenza degli aborti, i pareri sono discordanti in letteratura internazionale.
C'è chi sostiene che anche una mutazione in etero (ma che, come nel suo caso, determini un alterato valore della resistenza alla proteina C attivata) possa essere responsabile di aborti ripetuti, c'è chi sostiene che tale possibilità sia statisticamente non significativa.
C'è inoltre chi sostiene che l'incidenza di aborti da mutazione del fattore V sia esclusiva del secondo trimestre (e l'incremento degli aborti in questo periodo lo dimostra, nelle donne con mutazione in omozigosi di quel fattore), c'è chi sostiene che la mutazione del fattore V incida anche negli aborti nel primo trimestre.
Personalmente ho verificato l'evidenza di questi fenomeni clinici tanto nel primo quanto nel secondo trimestre in soggetti con fattore V mutato sia in etero sia in omo (ovviamente con maggiore incidenza in caso di omozigosi e nel secondo trimestre).
Nella Sua storia, mancano riferimenti alla diagnosi biochimica di sindrome da malassorbimento, agli anticorpi anti-tiroide ed alla compatibilità dell'assetto antigenico di superficie secondo il sistema HLA fra lei e Suo marito, valutato dallo Specialista in Genetica.
Mancano, inoltre, riferimenti istopatologici e citogenetici sui prodotti abortivi di tutti gli episodi verificatisi.
Credo che soltanto dopo aver conosciuto la risultanza di questi accertamenti si potrebbe azzardare una ipotesi (anche di natura plurifattoriale) sulla genesi della Sua poliabortività.
Cordialmente.
Non è così.
Una donna poliabortiva, può aver abortito una volta per un motivo, una volta per un altro. Non necessariamente tutti gli aborti sono riconducibili allo stesso fattore.
Riguardo l'incidenza del fattore V Leiden mutato in etero sull'incidenza degli aborti, i pareri sono discordanti in letteratura internazionale.
C'è chi sostiene che anche una mutazione in etero (ma che, come nel suo caso, determini un alterato valore della resistenza alla proteina C attivata) possa essere responsabile di aborti ripetuti, c'è chi sostiene che tale possibilità sia statisticamente non significativa.
C'è inoltre chi sostiene che l'incidenza di aborti da mutazione del fattore V sia esclusiva del secondo trimestre (e l'incremento degli aborti in questo periodo lo dimostra, nelle donne con mutazione in omozigosi di quel fattore), c'è chi sostiene che la mutazione del fattore V incida anche negli aborti nel primo trimestre.
Personalmente ho verificato l'evidenza di questi fenomeni clinici tanto nel primo quanto nel secondo trimestre in soggetti con fattore V mutato sia in etero sia in omo (ovviamente con maggiore incidenza in caso di omozigosi e nel secondo trimestre).
Nella Sua storia, mancano riferimenti alla diagnosi biochimica di sindrome da malassorbimento, agli anticorpi anti-tiroide ed alla compatibilità dell'assetto antigenico di superficie secondo il sistema HLA fra lei e Suo marito, valutato dallo Specialista in Genetica.
Mancano, inoltre, riferimenti istopatologici e citogenetici sui prodotti abortivi di tutti gli episodi verificatisi.
Credo che soltanto dopo aver conosciuto la risultanza di questi accertamenti si potrebbe azzardare una ipotesi (anche di natura plurifattoriale) sulla genesi della Sua poliabortività.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli
[#2]
dopo
Utente
Gentile professore,
La ringrazio infinitamente per la tempestiva risposta.
Purtroppo non sono state fatte le indagini sui prodotti abortivi, in quanto ne la mia ginecologa ne altri ginecologi del pronto soccorso che mi hanno visitata, mi hanno consigliato di fare.
Per quanto riguarda le altre analisi, sarà mia premura effettuarle quanto prima.
Non appena avrò i risultati di tutto quanto, Le invierò gli esiti.
Cordiali saluti e buona giornata.
La ringrazio infinitamente per la tempestiva risposta.
Purtroppo non sono state fatte le indagini sui prodotti abortivi, in quanto ne la mia ginecologa ne altri ginecologi del pronto soccorso che mi hanno visitata, mi hanno consigliato di fare.
Per quanto riguarda le altre analisi, sarà mia premura effettuarle quanto prima.
Non appena avrò i risultati di tutto quanto, Le invierò gli esiti.
Cordiali saluti e buona giornata.
[#4]
dopo
Utente
Buongiorno professore,
ho chiesto un consulto per la poliabortività a due differenti medici.
Uno è uno specialista in Ginecologia ed Ostetricia, il quale mi ha consigliato di effettuare il monitoraggio ormonale ed ecografico del ciclo ovarico con valutazione della riserva ovarica, il timing ovulatorio e la valutazione degli anticorpi antispermatozoo ed antiovaio e l'assetto microbiologico.
Alla mia domanda se era il caso di fare degli esami più approfonditi, mi ha risposto che non è opportuno sottoporsi a tanti esami costosi, in quanto poi la terapia è sempre la stessa: eparina a basso dosaggio a partire dall'ovulazione + cortisone.
Le dirò che non sono rimasta tanto convinta dalla risposta.
Allora mi sono rivolta ad uno specialista in genetica medica, il quale mi ha elencato una serie di esami da fare.
Glieli elenco:
IgG, IgA, IgM
LAC
Ab anti Endomisio
Ab anti Gliadina
Ab anti Transglutaminasi
ACLA IgG, IgM
Ab anti B2 Glicoproteina IgG, IgM
D-DIMER TEST
aPCR (resistence)
Proteina S libera
Proteina C coagulativa
Omocisteina
ASMA
APCA
ANCA
Tipizzazione Linfocitaria
ANA-ENA
TSH
FT3,FT4,HTG
Ab anti Microsomi
TPO
Ab anti ricettori per il Tsh
Ab Anti HTG
Oltre a questi esami che posso fare in esenzione, mi ha consigliato di farne degli altri, quali:
Test di embriotossicità
HLA I e II classe
MTHFR
GENE ACE
Siccome questi ultimi esami sono piuttosto costosi, c'è la possibilità che li facciano presso un ospedale specializzato,pagando il ticket, oppure non esiste il ticket per queste prestazioni?
E' vero che comunque sia l'esito di questi esami, la terapia sia sempre a base di cortisone?
Ho le idee un pò confuse, in quanto il ginecologo mi ha detto una cosa (non fare esami più approfonditi, tanto la cura è sempre la stessa), mentre il genetista me ne ha detta un'altra (fare una serie di esami, tra i quali alcuni molto costosi).
Non ne faccio una questione di soldi, mi creda; se è necessario fare degli esami li faccio.
Vorrei essere sicura che comunque ne valga la pena.
La ringrazio infinitamente e attendo una sua cortese risposta
ho chiesto un consulto per la poliabortività a due differenti medici.
Uno è uno specialista in Ginecologia ed Ostetricia, il quale mi ha consigliato di effettuare il monitoraggio ormonale ed ecografico del ciclo ovarico con valutazione della riserva ovarica, il timing ovulatorio e la valutazione degli anticorpi antispermatozoo ed antiovaio e l'assetto microbiologico.
Alla mia domanda se era il caso di fare degli esami più approfonditi, mi ha risposto che non è opportuno sottoporsi a tanti esami costosi, in quanto poi la terapia è sempre la stessa: eparina a basso dosaggio a partire dall'ovulazione + cortisone.
Le dirò che non sono rimasta tanto convinta dalla risposta.
Allora mi sono rivolta ad uno specialista in genetica medica, il quale mi ha elencato una serie di esami da fare.
Glieli elenco:
IgG, IgA, IgM
LAC
Ab anti Endomisio
Ab anti Gliadina
Ab anti Transglutaminasi
ACLA IgG, IgM
Ab anti B2 Glicoproteina IgG, IgM
D-DIMER TEST
aPCR (resistence)
Proteina S libera
Proteina C coagulativa
Omocisteina
ASMA
APCA
ANCA
Tipizzazione Linfocitaria
ANA-ENA
TSH
FT3,FT4,HTG
Ab anti Microsomi
TPO
Ab anti ricettori per il Tsh
Ab Anti HTG
Oltre a questi esami che posso fare in esenzione, mi ha consigliato di farne degli altri, quali:
Test di embriotossicità
HLA I e II classe
MTHFR
GENE ACE
Siccome questi ultimi esami sono piuttosto costosi, c'è la possibilità che li facciano presso un ospedale specializzato,pagando il ticket, oppure non esiste il ticket per queste prestazioni?
E' vero che comunque sia l'esito di questi esami, la terapia sia sempre a base di cortisone?
Ho le idee un pò confuse, in quanto il ginecologo mi ha detto una cosa (non fare esami più approfonditi, tanto la cura è sempre la stessa), mentre il genetista me ne ha detta un'altra (fare una serie di esami, tra i quali alcuni molto costosi).
Non ne faccio una questione di soldi, mi creda; se è necessario fare degli esami li faccio.
Vorrei essere sicura che comunque ne valga la pena.
La ringrazio infinitamente e attendo una sua cortese risposta
[#5]
Dr. Ivanoe Santoro
Ginecologo, Senologo
8.5k 282 6
Mi dà una responsabilità notevole nel consigliarLe o meno di seguire questo o quel parere.
Personalmente sono d'accordo col Genetista, pur non tralasciando lo studio microbiologico dei vari settori dell'apparato genitale, così come Le ha consigliato il Collega Ginecologo.
Un caloroso saluto e a presto risentirici su queste pagine.
Personalmente sono d'accordo col Genetista, pur non tralasciando lo studio microbiologico dei vari settori dell'apparato genitale, così come Le ha consigliato il Collega Ginecologo.
Un caloroso saluto e a presto risentirici su queste pagine.
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 15.5k visite dal 10/04/2008.
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