Utente 426XXX
salve mi kiamo simona ho 25 anni io e mio marito da circa 3 anni cerchiamo un bambino... all inizio è risultato un pò difficile xk nn riuscivo neanke a rimanere incinta tramite visite ed esami abbiamo riscontrato un problema di virus che nn mi permettevano di rimanere incinta kosi ho fatto una kura di ovuletti. facendomi un ekografia il ginwkologo di famiglia mi komunika ke ho l ovaio policistiko e mi prescrive l inofert kombi e kosi dopo cirka qualke mese ed iniziando a dokumentarmi rimango incintaa dopo 3 settimane lo perdo kosi mi dice il ginekologo ke puo kapitare kn la prima gravidanza ma facendo degli esami mi spunta il citomegalovirus e mi soce ke il problema e stato questo quindi stare tranquilla. riproviamo e lo perdo d nuovo ed il ginekologo (se tale si puo definire) mi dice di "kambiare marito" xk nn siamo kompatibili.... ovviamemte kambio ginekologo nel frattempo resto incinta e lo riperdo e questo ginekologo mi fa fare la kura di aspirinetta e profelic kosi rimango incinta e dopo un mese dalla gravidanza me la fa staccare. porto la gravidanza al 6 mese la settimana prima vado al ps x delle mini perdite sporke e m dikono k il bimbo sta bene e m mandano a kasa. dopo una settimana le perdite kontinuavano ritorno al ps e nn c era piu battito... ora sono passata cirka 8 mesi ed i medici dell ospedale m hanno presa in kura da loro ho fatto gli esami di trombofilia sia io mio marito e il mthfr i risultati sono:
a me:
fattore v leiden (mutazione g1691a) assente
fattore v r2 (mutazione h1299r (r2) assente
fattore II (mutaz. g2021pa-protrombina) assent
pai-1 (poloformismo 4g/5g) 4g/5g
mthfr (mutazione c677t) presente in omozigosi
mthfr (mutazione a1298c) assente
beta fibrinogeno (mutazione-455g>a) assent
lac lupus anticoagulante assente
mio mariro invece
fattore v leiden (mutazione g1691a) assente
fattore v r2 (mutazione h1299r (r2) assente
fattore II (mutaz. g2021pa-protrombina) assent
pai-1 (poloformismo 4g/5g) 4g/5g
mthfr (mutazione c677t) presente in eterozigosi
mthfr (mutazione a1298c) presente in eterozigosi
beta fibrinogeno (mutazione-455g>a) assent
lac lupus anticoagulante assente
ora vorrei kapire.... quando ho perso il bambino ed aspettavo di partorire in ospedale i medici mi dicevano k sikuramente era un problema d trombofilia e ke la kolpa e stata del ginwkologo k m ha fatto fermare la cardioaspirina al 1 mese di gestazione... xk d solito questa kura si fa x ttt e 36 settimane e vero? in base a qst esami e questo il problema?
ah la biopsia del bambino ha dato km risultati delle malformazioni esterne km labbro leporino e piedi torti il ginekologo dell ospedale dove adesso sono in kura dice k e dovuto da uno dei fattori della trombofilia... voi ke ne dite? aspettando riaposta v pongo kordiali saluti simona

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Dr.ssa Nicoletta Cotrozzi

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Cara Simona.
Intanto ti mando un abbraccio per la perdita del tuo bambino.. e per tutti gli altri che non hanno visto la luce.

L'unica mutazione genetica che ti è stata diagnosticata è quella in omozigosi dell'MTHFR. Attualmente si stima che una buona parte della popolazione femminile sia portatrice di questa mutazione (in omozigosi o in eterozigosi) in quanto nel corso dell'evoluzione della specie si ritiene che abbia protetto le donne dal rischio di morire di parto.
Tieni presente che solitamente gli esami per la poliabortività vengono prescritti dopo il terzo aborto spontaneo (questa è la diagnosi di poliabortività).
Detto questo.. Forse il tuo ginecologo avrebbe potuto pensare alla mutazione genetica e quindi alla possibilita' di farti fare gli esami prima della terza gravidanza in base all'anamnesi. La policistosi ovarica. Magari in famiglia hai qualcuno con la pressione alta? Infarti o ictus in giovane eta'? Trombosi? Embolia polmonare? Varici? Sicuramente uno dei tuoi genitori (o entrambi) sono portatori della stessa mutazione. E se hai sorelle consiglia loro di fare gli stessi esami prima di una gravidanza o di assumere ormoni.
Prima di iniziare una nuova gravidanza fai una visita dall'ematologo. DI certo dovrai assumere folina (5 mg e non 4 microgrammi!) e forse anche fare l'eparina a basso dosaggio sottocute.
In bocca al lupo.
Dr.ssa Nicoletta Cotrozzi