Translucenza nucale perfetta ma bitest con indice di rischio elevato (1:98) per trisomia 21

Buona sera,
Scrivo per conto di mia sorella che è in preda alla disperazione più amara.

Età 39 anni, no fumo, normopeso.
prima gravidanza tutto procede bene, crescita ottimale, battito fetale nella norma.

Al bitest, la translucenza evidenzia plica nucale 0.7 mm, CRL 65.7 mm, età gestazionale all'esame 12+5.

La translucenza è ottimale secondo il ginecologo ma all esisto del bitest, rischio elevato per trisomia 21.
1:98.

Free beta hcg: 139 - 3.83 MoM
PAPP: 0.84 MoM.

Sebbene siamo a conoscenza che il bitest sia solo un calcolo statistico di rischio, possibile con una translucenza nella norma arrivare a un rischio elevato?
Grazie.
[#1]
Dr. Ivanoe Santoro Ginecologo, Senologo 8.5k 282 6
Nel test combinato non è SOLTANTO il valore della translucenza nucale ad essere valutato, ma anche l'età ed il valore di altri parametri vuoi ecografici vuoi biochimici.
Il programma computerizzato nel quale i valori sono stati inseriti ha dato questo risultato che impone un accertamento del cariotipo con metodica di secondo livello.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
già Direttore f.f. UO OST/GIN Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

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