Utente

buongiorno,
vi chiedo Vostro gentile parere riguardo la mia gravidanza.
Dopo circa 6 mesi di amenorrea secondaria a 18 anni mi diedero senza fare indagini la pillola.Dopo circa 10 anni interrompo la pillola alla ricerca di una gravidanza.Esami del sangue perfetti (unico valore un po' fuori è L'alfa1fetoproteina 1,08 anzichè 1,09...dato al quale nessun medico prestò valore).Mi dissero di aspettare ...Passò 1 anno dall'interruzione della pillola ma dissero che la causa era psicologica.Così per 2 mesi presi ETINLESTRADIOLO E PROGESTERONE...ma il ciclo era minino max 1 giiorno ...Causa insufficienza venosa interruppi la cura e mi diedero per 5 giorni il CLOMID dose massima.Al controllo del 13° giorno avvenuto l'8 Dicembre nessun follicolo ...solo tante cisti.Il 27 Dicembre concepisco mia figlia..alla 7 settimana ho perdite per 2 giorni abbondanti.
Poi tutto procede bene se non che alla morfologica mi trovano una golf ball......faccio una morfologiaca più approfondita e l'ecocardio alla bimba e tutto sembra nella norma se non quella calcificazione al ventricolo sinistro...
Ora non mi do pace e mi chiedo:
1)il clomid leggo può favorire le trisomie...ma possibile che ilclomid abbia fatto effetto dopo 32 giorni o ho ovulato spontaneamente?
2)il fatto di avere avuto delle perdite allinizio può essere che era segno di un embrione non comatibile con la vita?
3)la golf balll è un marcatore della trisonomia 21 e della (39% dei feti ) trisomia 13....ma dalle ecografie che ho fatto è possibile scartare la trisomia 13? Se fosse la 13 non sarebbero comparsi altri marcatori...è un atrisonomia grave come può la bambina avere tutto il resto ok.
4)Alla 29+1la bimba aveva queste misure:AC 241,9 BPD 69.3 E FL 56.7...non ha la testa piccola?
Premetto che non ho fatto nè il triteat nè la tn perchè il mio ginecologo mi ha deto che servono a poco...
Il mio gincologo dice che va tutto bene,di smetterla di preoccuparsi.....ma io non ne sono convinta ...Lei cosa ne pensa?
Ringrazio moltissimo perla Vostra gentile risposta

[#1]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Gentile utente
I foci intracardiaci ecogeni o Golf Ball (GB) o iperecogenicità dei muscoli papillari o calcificazioni intracardiache rappresentano delle microcalcificazioni secondarie a mineralizzazione dei muscoli papillari delle valvole atrio-ventricolari. Le microcalcificazioni possono essere presenti anche a livello delle corde tendinee, della banda moderatrice e dell’anello tricuspidale, ovvero a livello anche di altre formazioni intracardiache.

Fino al 1994 le golf ball (GB) sono state considerate delle varianti normali. Successivamente diversi autori hanno considerato tale segno sospetto per cromosomopatia: nel 1994 Brown indicò un’associazione con trisomia 21 e nel 1995 Lehman con trisomia 13. Al momento, pur essendo presente una ricca letteratura non concordante, la maggior parte degli autori la considera una variante normale che non si associa ad alterazioni cardiache strutturali e/o funzionali ma è solo utilizzato come marker minore per cromosomopatia. La prevalenza di golf ball isolata nella popolazione generale è del 0.5 - 4.9% (media 3%). Sono state osservate differenze nelle diverse etnie: in una popolazione di 7500 gravide è stata osservata la presenza di GB nel 6.7% di donne afro-americane, nel 6.9% di donne asio-americane, nel 8.1% di quelle medio-orientali e nel 3.3% di quelle caucasiche. In tutte le etnie, escluse le donne ispaniche, fu segnalato un aumento del rischio per trisomia 21. In letteratura vi è discordanza in merito al rischio di trisomia 21 nella popolazione di feti con GB; si ritiene che esse siano presenti nel 3.3 - 30% dei feti con trisomia 21. Uno studio eseguito su 290 feti in cui era presente, nell’ecografia del secondo trimestre, una o più GB furono riscontrati 14 feti affetti da sindrome di Down con una percentuale del 4,8%. In un solo caso la golf ball non era associata ad alcun altro indicatore. Wax ha notato che il 30% dei feti con trisomia 13 presenta GB associate ad altri segni ecografici e/o biochimici di sospetto; nello stesso studio ha individuato un feto con trisomia 13 affetto solo da GB multiple. Secondo alcuni autori la presenza di una GB modifica il rischio per trisomia 21 che quella donna presenta in relazione alla sua età al momento della nascita del feto. Cullen indica un aumento del rischio di 2 volte rispetto all’età materna. Winter indica un aumento del rischio di 4.2 volte nella popolazione a basso rischio e di 6.6 volte nella popolazione ad alto rischio, mentre Coco e Sotiriadis aumentano il rischio di trisomia 21 rispettivamente di 2.6 e 5.4 volte in caso di GB isolata e di 7.2 e 7 volte in caso di GB associata ad altri segni di sospetto. Altri autori indicano la GB come una variante normale ed in assenza di altri segni di sospetto non riscontrano un aumento del rischio per cromosomopatia.
Una differente condizione di rischio sembra dipendere anche dal diverso grado di ecogenicità (grading), dal ventricolo interessato e dalla bilateralità. Uno studio indica lo 0.3 - 1.9% di anomalie cromosomiche in assenza di GB, il 6% di anomalie cromosomiche in caso di GB di grado 1 ed il 40% di anomalie cromosomiche in caso di GB di grado 2; in questo studio non fu mai osservato un grado 3. Le anomalie cromosomiche erano presenti nel 5% dei casi di GB nel contesto del ventricolo sinistro, nel 5% dei casi di GB nel ventricolo destro e nel 30% dei casi di GB bilaterali. In questo studio si osservò la presenza di cardiopatie congenite in circa il 10% dei casi nei quali si apprezzava una GB senza differenze significative tra quella posizionata nel ventricolo sinistro, ventricolo destro o bilaterali. Numerosi altri studi non hanno mostrato associazione tra GB ed anomalie cardiache congenite strutturali e/o funzionali.
In altri studi, è emersa una significatività statistica fra numero di GB rilevate ed anomalie strutturali cardiache o cromosomiche.

Segno ecografico

La golf ball appare come una piccola formazione ecogena singola o multipla più frequentemente nel contesto del ventricolo sinistro ma anche in quello destro o bilateralmente. La GB è osservata nel 100% dei casi nella sezione 4-camere apicale; meno precisa è la sezione 4-camere traversa che consente di osservare la GB solo nel 29% dei casi (20). La GB è presente nel 72-87% dei casi nel ventricolo sinistro, nel 3-5% dei casi nel ventricolo destro e nel 7-25% dei casi è bilaterale (8,21).
Il grado di ecogenicità è identificato rispetto alla vertebra e si ottiene riducendo il "guadagno" dell'apparecchio:
nel "grado 1" scompare prima la GB e poi la vertebra;
nel "grado 2" la GB e la vertebra scompaiono contemporaneamente;
nel "grado 3" la GB scompare dopo la vertebra.
Nel 64% dei casi la GB è di grado 1, nel 27% è di grado 2 e nel 9% è di grado 3.
Una visualizzazione del cuore in determinate posizioni (es. 4 camere trasversa), riduce le possibilità di osservare GB

Comportamento clinico
Le chiare differenze nei dati della letteratura non consentono un comportamento univoco in presenza di questo segno. Quando riscontrato in maniera isolata nella popolazione a basso rischio, pur mostrando un incremento del rischio per cromosomopatia, non rappresenta, per la maggior parte della letteratura, un’indicazione assoluta allo studio dei cromosomi.
In associazione ad altri segni ecografici, ad esami ematochimici alterati (es. bitest, NT, tri-test) rappresenta un’indicazione allo studio del cariotipo fetale.
In caso di gestazione sottoposta a screening del primo trimestre, in cui si è osservata una translucenza nucale inferiore al 95° percentile, il riscontro di una golf ball non dovrebbe modificare il rischio per trisomia 21. In un singolo studio è stata riscontrata una significativa differenza nel peso alla nascita di feti con e senza GB; nella popolazione senza GB il peso era di 3465 ± 500 gr mentre nella popolazione di feti con GB il peso alla nascita era di 3124 ± 589 gr. In questo studio si osservò che 12 di 19 GB riconosciute in utero erano presenti anche in esami ecocardiografici eseguiti nei primi due anni di vita senza determinare, comunque, anomalie della funzione cardiaca.

Cosa fare?
Premesso che occorre effettuare un'attenta valutazione di tutta l'anatomia fetale, occorre andare alla ricerca di altri marcatori minori (femori corti, pielectasie bilaterali, anomalo rapporto DBP/FL, CPC, intestino iperecogeno ecc.ecc.).
Se non vi sono risultati in tal senso e l'età materna non è a rischio per cromosomopatia, personalmente, se gli altri esami precedenti (che, invece, valgono molto), quali il bitest, la traslucenza nucale ed il tritest (quest'ultimo nella nostra personale esperienza territoriale) di screening sono negativi, continuerei solo un attento monitoraggio ecografico del volume della GB o delle GB osservate.

Tranne pochi lavori scientifici non c’è in Letteratura un’indicazione ad eseguire un’ecocardiografia fetale in quanto non risulterebbe un aumentato rischio di cardiopatia congenita.

Essendo discordante la Letteratura sull’utilità di eseguire lo studio del cariotipo fetale la paziente può richiedere una consulenza genetica per valutare l’opportunità di eseguire tale studio.

Il ricorso all’amniocentesi è comunque consigliato nei casi di GB associata ad altri segni ecografici di sospetto, a test biochimico alterato e/o in caso di età materna uguale o superiore ai 35 anni.
(tratto da "Schede riassunitive delle anomalie fetali e loro management" - Studio Medico Genesys - Via S. Vito Solofra (AV) Dir. Resp. Dr. I. Santoro)

Cordialmente.

Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#2] dopo  
Utente
La ringrazio veramente moltissimo..la Sua risposa è stata esauriente .
Oggi ho fatto l'eco del terzo trimestre la bimmba a 31+4 pesa 1600 tutto sembra essere nella norma(come già evidenziato alla morfologicA DI 2 LIVELLO effetuata alla 25 settimana)
La golf boll c'è ancora ma non vi sono altri market.
Oggi ho visto la mia bimba in 3 d...è bellissima ...le sue labbra e il suo naso non sembrano certo quelli descritti nella trisomia 13...per la 21 so che invece è molto più difficile decifrarla dall'eco....bè Le dico se anche fosse la amerei ancora di più perchè avrebbe ancor più bisogno del mio affetto.....
Resto sempre con la speranza che sia una bimba sana e che possa come tutti gioire della vita senza limitazioni,,,ma ho deciso di smetterla di pormi troppe domande alle quali non vi è nessuna certa risposta se non alla nascita.


La ringrAzio moltissimo per la sua DISPONIBILITA!!!!

[#3]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Carissima utente
mi permetta di complimentarmi con Lei.
So che non sarebbe molto corretto e molto deontologico, visto che vi sono pareri discordanti sull'argmento (ma ovviamente non da parte mia), ma quando scrive: "...Oggi ho visto la mia bimba in 3 d...è bellissima ...le sue labbra e il suo naso non sembrano certo quelli descritti nella trisomia 13...per la 21 so che invece è molto più difficile decifrarla dall'eco....bè Le dico se anche fosse la amerei ancora di più perchè avrebbe ancor più bisogno del mio affetto.....
Resto sempre con la speranza che sia una bimba sana e che possa come tutti gioire della vita senza limitazioni, ma ho deciso di smetterla di pormi troppe domande alle quali non vi è nessuna certa risposta se non alla nascita", la sua risposta sarebbe degna di essere incorniciata e resa fruibile da parte di tutte le future mamme, tanta è la saggezza, l'amore, il senso di maternità che permea queste parole.

Sul sito c'è una manina col pollice su o giù per giudicare le nostre risposte.

Beh, se potessimo farlo noi...la sua sarebbe davvero da portare ad esempio.

Pollice su. Non una volta. Ma mille.

Complimenti ed auguri vivissimi.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli

[#4] dopo  
Utente
buona sera dott. Santoro,
è con immenso piacere che Le comunico che la mia dolcissima figlia è nata ...èd è sanissima!!!
Ci tenevo a dare questa comunicazione perchè possa essere testimonianza per chi in gravidanza scopre ecograficamente che il suo bimbo ha questo ispessimento dell muscolo papillare o focus (golf ball)....spesso allarmarsi fa solo male alla futura mamma che non riesce a vivere serenamente uno dei momenti più belli della sua vita.


Mi scusi se ne approfito volevo gentilmete chiederLe se è normale avere a distanza di 15 giorni del parto (causa un prossimo intervento non allatto)perdite di latte al seno che da oggi è anche un po'dolorante.
Premetto che subito in ospedale mi hanno dato le 2 pastiglie per non fare salire il latte e che fino ad oggi non avevo perdite di latte e neppure mi faceva male.
Preciso che è solo una mammella che presenta i disturbi sopre indicati.
Ringrazio moltissimo per il Vostro servizio prezioso anz preziosissimo per molti soprattutto per una futura mamma che vive questa sua nuova condizione con gioia ma con anche con dubbi e alcune preoccupazioni.


Grazie ancora!!

[#5]  
Prof. Ivanoe Santoro

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Può chiedere ai Colleghi di ripetere la somminstrazione dell pastiglie per mandar via il latte.
Mi associo alle già numerose (ne sono certo) felicitazioni per la nascita della Sua bambina.
Che la dolce Madre di Dio possa sempre seguirla e sostenerla per la sua lunga e prosepra vita.
A Lei ed a Suo marito vanno i miei sinceri auguri. Mostrate ogni giorno a questa bimba quanto grande e forte è il potere dell'amore.
Cordialmente.
Prof.Dr.Ivanoe Santoro
Spec.Ostetrico/Ginecologo
Resp. UOS di P.S.OST/GIN e Med.Perinatale Ospedale di Solofra(AV) Prof. Anatomia Umana Univ. Napoli