Anomalia di chiari 1 in bimbo di 3 anni
Gentili Dottori, sono la mamma di un bimbo di 3 anni e mezzo. Circa 8 mesi fa ha inziato ad accusare dolori nucali accentuati dalla tosse. Il dolore spariva dopo poco ma ogni 2-3 giorni tornava. A seguito di RMN encefalo gli è stata riscontrata <anomalia di Chairi 1 con significativa caudalizzazione delle tonsille cerebellari nel forame magno che si spingono fino a C2-C3 intasando totalmente il forame magno con deformazione e compressione della regione bulbo midollare anteriormente che non dimostra segni evidenti di sofferenza>. L'esame è stato esteso al rachide cerivicale e dorsale che non ha mostrato anomalie. La polisonnografia ha mostrato anomalie aspecifiche diffuse a tutto l'enccefalo per l'attività elettrica e irregolarità del ritmo del respiro di natura centrale per l'attività respiratoria. Il neurochirurgo ha deciso di intervenire per effettuare decompressione e plastica durale. E' stata effettuata 4 mesi fa <piccola cranicetomia suboccipitale, asportazione arco posteriore di C1 e laminectomia parziale di C2>. Dopo la rimozione del ligamento è stata effettuata ecografia intraoperatoria che ha mostrato la ripresa del flusso liquorale e il neurochirurgo ha deciso di NON procedere con la plastica durale. Pochi giorni fa è stata effettuata RMN di controllo che ha mostrato <minima riduzione dell'ectopia caudale delle tonsille - poco meno di 2 mm - (credo a fronte di una discesa di circa 30 mm). Persiste riduzione del flusso liquorale a tale livello. Riduzione dell'effetto compressivo dell'epistrofeo sulla giunzione bulbo midollare> Il rachide cervicale no presentava anomalie. Il bimbo nel contempo continua ad avere cefalea ma l'indicazione è quella di aspettare 6 mesi per ripetere RMN. Cerco di chiederVi un parere che possa essere compatibile con un consulto on line e chiedo sinteticamente quanto segue:
1) non ho ancora ben compreso se mio figlio soffre oltre che dell'anomalia di Chiari di altra problematica, ovvero la compressione della seconda vertebra sul midollo anteriormente, oppure se il tutto riguarda la malformazione di Chari (la discesa delle tonsille e il blocco del liquor a livello posteriore + compressione a livello anteriore ?)
2) L'impresisone basilare è un' altra cosa rispetto alla compressione dell'epistrofeo sul midollo?
3) La decompressione non avrebbe dovuto avere un effetto di risalita maggiore sulle tonsille (su questo dai neurochirurghi ho avuto 2 risposte differenti).
4) E' possibile che il flusso del liquor che aveva ripreso a scorrere sia nuovamente a livello preoperatorio dopo soli 4 mesi?
5) Con la crescita ci sono più probabilità che lo spazio per le tonsille aumenti e che queste risalgano o il contrario ?
6) E' possibile che in futuro abbia seri problemi di instabilità cranio-cervicale?
7) L'alternativa rimane solo la plastica durale o ci sono altri interventi indicati ?
Grazie infinite per eventuali risposte.
Una mamma preoccupata.
1) non ho ancora ben compreso se mio figlio soffre oltre che dell'anomalia di Chiari di altra problematica, ovvero la compressione della seconda vertebra sul midollo anteriormente, oppure se il tutto riguarda la malformazione di Chari (la discesa delle tonsille e il blocco del liquor a livello posteriore + compressione a livello anteriore ?)
2) L'impresisone basilare è un' altra cosa rispetto alla compressione dell'epistrofeo sul midollo?
3) La decompressione non avrebbe dovuto avere un effetto di risalita maggiore sulle tonsille (su questo dai neurochirurghi ho avuto 2 risposte differenti).
4) E' possibile che il flusso del liquor che aveva ripreso a scorrere sia nuovamente a livello preoperatorio dopo soli 4 mesi?
5) Con la crescita ci sono più probabilità che lo spazio per le tonsille aumenti e che queste risalgano o il contrario ?
6) E' possibile che in futuro abbia seri problemi di instabilità cranio-cervicale?
7) L'alternativa rimane solo la plastica durale o ci sono altri interventi indicati ?
Grazie infinite per eventuali risposte.
Una mamma preoccupata.
[#1]
Dr. Pietro Spennato
Neurochirurgo
2
Salve, cercherò di rispondere ai suoi quesiti
1) non ho ancora ben compreso se mio figlio soffre oltre che dell'anomalia di Chiari di altra problematica, ovvero la compressione della seconda vertebra sul midollo anteriormente, oppure se il tutto riguarda la malformazione di Chari (la discesa delle tonsille e il blocco del liquor a livello posteriore + compressione a livello anteriore ?)
R1) Per rispondere a questa domanda è indispensabile prendere visione delle indagini radiologiche. con il termine anomalia di Chiari si intende solo la "discesa delle tonsille oltre il forame magno". Molto spesso a tale quadro si associano altre anomalie della giunzione cranio-cervicale, che possono contribuire ai sintomi e determinare instabilità della cerniera.
2) L'impresisone basilare è un' altra cosa rispetto alla compressione dell'epistrofeo sul midollo?
R2) L'epistrofeo è la seconda vertebra cervicale, che è formata da una porzione superiore (più craniale) definita "dente". nell'invaginazione basilare è presente una risalita del dente dell'epistrofeo verso il cranio, che va a comprimere il midollo (o meglio la giunzione bulbo-midollare)
3) La decompressione non avrebbe dovuto avere un effetto di risalita maggiore sulle tonsille (su questo dai neurochirurghi ho avuto 2 risposte differenti).
R3) No. La decompressione ha lo scopo di dare più spazio per il passaggio del liquor a livello del forame magno. Alcune volte le tonsille risalgono dopo l'intervento in quanto la pressione liquorale e la pressione endocranica si riducono.
4) E' possibile che il flusso del liquor che aveva ripreso a scorrere sia nuovamente a livello preoperatorio dopo soli 4 mesi?
R4) Si
5) Con la crescita ci sono più probabilità che lo spazio per le tonsille aumenti e che queste risalgano o il contrario ?
R5) Nessuno conosce la storia naturale della malattia di Chiari. Quindi penso sia impossibile rispondere a questa domanda.
6) E' possibile che in futuro abbia seri problemi di instabilità cranio-cervicale?
R6) L'instabilità cranio-cervicale è generalmente dovuta alle patologie associate. Va ricercata nel pre-operatorio (TC alta risoluzione, 3D e radiografie con prove dinamiche) e durante il follow up.
7) L'alternativa rimane solo la plastica durale o ci sono altri interventi indicati ?
R7) Generalmente effettuiamo sempre una plastica durale quando interveniamo sulla sindrome di Chiari. Se non è associata a siringomielia, nè scoliosi effettuiamo una plastica mini-invasiva con la tecnica dello slaminamento (rimozione dello strato esterno della dura, quello più fibroso, preservandone lo strato interno e l'aracnoide che sono più elastici e permettono un'espansione dell'astuccio durale). In caso di associata siringomielia o scoliosi effettuiamo la plastica durale tradizionale con un patch.
Nel caso di suo figlio se i sintomi persistono e sono invalidanti, dopo aver escluso la presenza di idrocefalo ed instabilità occipito-cervicale che meritano un trattamento specifico, proporrei un reintervento effettuando un'adeguata plastica durale.
In caso di sintomatologia non invalidante o assente sono d'accordo con il trattamento conservativo ed il follow up.
Interventi di resezione del filum terminale vanno riservati ai casi di documentato midollo ancorato.
Cordiali saluti,
dottor Pietro Spennato,
Neurochirurgo pediatrico ospedale Santobono di Napoli
1) non ho ancora ben compreso se mio figlio soffre oltre che dell'anomalia di Chiari di altra problematica, ovvero la compressione della seconda vertebra sul midollo anteriormente, oppure se il tutto riguarda la malformazione di Chari (la discesa delle tonsille e il blocco del liquor a livello posteriore + compressione a livello anteriore ?)
R1) Per rispondere a questa domanda è indispensabile prendere visione delle indagini radiologiche. con il termine anomalia di Chiari si intende solo la "discesa delle tonsille oltre il forame magno". Molto spesso a tale quadro si associano altre anomalie della giunzione cranio-cervicale, che possono contribuire ai sintomi e determinare instabilità della cerniera.
2) L'impresisone basilare è un' altra cosa rispetto alla compressione dell'epistrofeo sul midollo?
R2) L'epistrofeo è la seconda vertebra cervicale, che è formata da una porzione superiore (più craniale) definita "dente". nell'invaginazione basilare è presente una risalita del dente dell'epistrofeo verso il cranio, che va a comprimere il midollo (o meglio la giunzione bulbo-midollare)
3) La decompressione non avrebbe dovuto avere un effetto di risalita maggiore sulle tonsille (su questo dai neurochirurghi ho avuto 2 risposte differenti).
R3) No. La decompressione ha lo scopo di dare più spazio per il passaggio del liquor a livello del forame magno. Alcune volte le tonsille risalgono dopo l'intervento in quanto la pressione liquorale e la pressione endocranica si riducono.
4) E' possibile che il flusso del liquor che aveva ripreso a scorrere sia nuovamente a livello preoperatorio dopo soli 4 mesi?
R4) Si
5) Con la crescita ci sono più probabilità che lo spazio per le tonsille aumenti e che queste risalgano o il contrario ?
R5) Nessuno conosce la storia naturale della malattia di Chiari. Quindi penso sia impossibile rispondere a questa domanda.
6) E' possibile che in futuro abbia seri problemi di instabilità cranio-cervicale?
R6) L'instabilità cranio-cervicale è generalmente dovuta alle patologie associate. Va ricercata nel pre-operatorio (TC alta risoluzione, 3D e radiografie con prove dinamiche) e durante il follow up.
7) L'alternativa rimane solo la plastica durale o ci sono altri interventi indicati ?
R7) Generalmente effettuiamo sempre una plastica durale quando interveniamo sulla sindrome di Chiari. Se non è associata a siringomielia, nè scoliosi effettuiamo una plastica mini-invasiva con la tecnica dello slaminamento (rimozione dello strato esterno della dura, quello più fibroso, preservandone lo strato interno e l'aracnoide che sono più elastici e permettono un'espansione dell'astuccio durale). In caso di associata siringomielia o scoliosi effettuiamo la plastica durale tradizionale con un patch.
Nel caso di suo figlio se i sintomi persistono e sono invalidanti, dopo aver escluso la presenza di idrocefalo ed instabilità occipito-cervicale che meritano un trattamento specifico, proporrei un reintervento effettuando un'adeguata plastica durale.
In caso di sintomatologia non invalidante o assente sono d'accordo con il trattamento conservativo ed il follow up.
Interventi di resezione del filum terminale vanno riservati ai casi di documentato midollo ancorato.
Cordiali saluti,
dottor Pietro Spennato,
Neurochirurgo pediatrico ospedale Santobono di Napoli
Dr. Pietro Spennato
[#2]
Utente
Gentile Dr Spennato,
nel ringraziarLa per la Sua articolata ed esauriente risposta, Le porgo, se possibile, ancora qualche quesito che mi permetterà di avere maggior conoscenza quando affronterò il neurochirurgo al prossimo follow up di mio figlio:
1) mio figlio ha sempre mal di testa e Lei ritiene che sia possibile (a livello generale ovviamente) che il flusso liquorale che aveva ripreso a scorrere sia tornato a livelli pre-operatori Le chiedo la motivazione. Ovvero, se con la decompressione occipito-cervicale c'è più spazio come è possibile che in pochi mesi il flusso liquorale sia tornato come prima ?
2) in base alla Sua esperienza ritiene che una discesa delle tonsille di più di 30 mm (a fronte di un 5 mm di soglia per la malformazione di Chiari) sia grave ovvero comporti in futuro problemi neurologici o di altro tipo ora assenti ?
3) Se ho ben capito le tonsille (che sono nella parte posteriore) non causano una compressione della regione bulbo midollare anteriormente. Quest'ultima è dovuta al dente dell'epistrofeo. E' corretto ? Per eliminarla c'è un'altra operazione ?
4) In merito al Suo accenno sulla sezione del filum terminale solo in caso di midollo ancorato, il pediatra curante mi riferiva (dopo alcune ricerche effettuate) che sono in corso studi per estenderlo alla malformazione di Chiari anche in assenza di midollo ancorato (occulto o meno) in quanto ne beneficierebbe - se ho ben capito - indirettamente anche la compressione dell'encefalo. Sostiene infatti che al Meyer di Firenze detto intervento sia stato introdotto da qualche anno con buoni risultati. Mi piacerebbe avere una Sua opinione al riguardo.
La ringrazio anticipatamente per un Suo eventuale riscontro. I miei più cordiali saluti
nel ringraziarLa per la Sua articolata ed esauriente risposta, Le porgo, se possibile, ancora qualche quesito che mi permetterà di avere maggior conoscenza quando affronterò il neurochirurgo al prossimo follow up di mio figlio:
1) mio figlio ha sempre mal di testa e Lei ritiene che sia possibile (a livello generale ovviamente) che il flusso liquorale che aveva ripreso a scorrere sia tornato a livelli pre-operatori Le chiedo la motivazione. Ovvero, se con la decompressione occipito-cervicale c'è più spazio come è possibile che in pochi mesi il flusso liquorale sia tornato come prima ?
2) in base alla Sua esperienza ritiene che una discesa delle tonsille di più di 30 mm (a fronte di un 5 mm di soglia per la malformazione di Chiari) sia grave ovvero comporti in futuro problemi neurologici o di altro tipo ora assenti ?
3) Se ho ben capito le tonsille (che sono nella parte posteriore) non causano una compressione della regione bulbo midollare anteriormente. Quest'ultima è dovuta al dente dell'epistrofeo. E' corretto ? Per eliminarla c'è un'altra operazione ?
4) In merito al Suo accenno sulla sezione del filum terminale solo in caso di midollo ancorato, il pediatra curante mi riferiva (dopo alcune ricerche effettuate) che sono in corso studi per estenderlo alla malformazione di Chiari anche in assenza di midollo ancorato (occulto o meno) in quanto ne beneficierebbe - se ho ben capito - indirettamente anche la compressione dell'encefalo. Sostiene infatti che al Meyer di Firenze detto intervento sia stato introdotto da qualche anno con buoni risultati. Mi piacerebbe avere una Sua opinione al riguardo.
La ringrazio anticipatamente per un Suo eventuale riscontro. I miei più cordiali saluti
[#3]
Dr. Pietro Spennato
Neurochirurgo
2
Salve, come già scritto è difficile rispondere alle sue domande in generale senza visitare il bambino ed avere in visione le lastre. Comunque posso precisare alcuni punti:
1. La storia naturale della malformazione di Chiari è sconosciuta, quindi è impossibile prevedere l'evoluzione clinica nel singolo caso. Non è stata trovato nessuna relazione certa tra entità della discesa delle tonsille e gravità dei sintomi (cioè non è sempre vero che chi ha una discesa delle tonsille di 30 mm ha una sintomatologia più invalidante di chi ha una discesa di 8 mm)
2. Per quanto riguarda la cefalea persistente, che è comunque da valutare alla luce degli esami radiologici, proporrei, se non già praticato, un esame del fondo oculare ed una angio RM venosa del circolo cerebrale, per escludere un'ipertensione endocranica ed un'ipertensione venosa.
3. Le tonsille comprimono la giunzione bulbo midollare da dietro, mentre il dente dell'epistrofeo, in caso di invaginazione basilare, dal davanti. Generalmente il dente dell'epistrofeo va rimosso solo in caso di importante compressione. la rimozione del dente comporta sempre una instabilità occipito-cervicale, quindi deve essere seguita da un intervento di stabilizzazione.
4. La sezione del filum terminale è stata oggetto di grandi dibattiti e riunioni da parte della società italiana di neurochirurgia (SINCH). Le direttive attuali sono quelle di non considerarlo un intervento efficace nelle Chiari senza midollo ancorato (la maggior parte). Chi lo ha proposto e continua a farlo, in Italia o all'Estero, non ha mai fornito dati sulla sua efficacia che abbiano significato scientifico.
A presto
1. La storia naturale della malformazione di Chiari è sconosciuta, quindi è impossibile prevedere l'evoluzione clinica nel singolo caso. Non è stata trovato nessuna relazione certa tra entità della discesa delle tonsille e gravità dei sintomi (cioè non è sempre vero che chi ha una discesa delle tonsille di 30 mm ha una sintomatologia più invalidante di chi ha una discesa di 8 mm)
2. Per quanto riguarda la cefalea persistente, che è comunque da valutare alla luce degli esami radiologici, proporrei, se non già praticato, un esame del fondo oculare ed una angio RM venosa del circolo cerebrale, per escludere un'ipertensione endocranica ed un'ipertensione venosa.
3. Le tonsille comprimono la giunzione bulbo midollare da dietro, mentre il dente dell'epistrofeo, in caso di invaginazione basilare, dal davanti. Generalmente il dente dell'epistrofeo va rimosso solo in caso di importante compressione. la rimozione del dente comporta sempre una instabilità occipito-cervicale, quindi deve essere seguita da un intervento di stabilizzazione.
4. La sezione del filum terminale è stata oggetto di grandi dibattiti e riunioni da parte della società italiana di neurochirurgia (SINCH). Le direttive attuali sono quelle di non considerarlo un intervento efficace nelle Chiari senza midollo ancorato (la maggior parte). Chi lo ha proposto e continua a farlo, in Italia o all'Estero, non ha mai fornito dati sulla sua efficacia che abbiano significato scientifico.
A presto
[#4]
Utente
Gentile Dr. Spennato,
nel ringraziarLa nuovamente per le Sue esaurienti risposte, La ri-disturbo per aggiornarLa e chiederLe alcune informazioni.
Ho sottoposto a visita neurochirurgica mio figlio da 2 diversi specialisti e se entrambi concordano sul futuro (non fare nulla prima della risonanza di metà 2014 salvo peggioramenti) sul pregresso ci sono alcune divergenze che Le sottopongo per sapere un Suo parere. Per comodità suddivido i quesiti in numeri:
1) Il primo neurochirurgo ha evidenziato l'inutilità della decompressione già effettuata, intervento che ormai non si fa più se non associato alla plastica durale. Inoltre, non concorda sull'intervenire in presenza solo di cefalea e in assenza di altri disturbi. Il secondo sostiene che se non si fosse intervenuto il mio bimbo avrebbe avuto perenne singhiozzo e altri disturbi e che l'intervento ha anche una funzione preventiva ed in ogni caso una cefalea e le apnee significano che era sintomatico. Lei a quale filosofia appartiene?
2) Il primo neurochirurgo ha ventilato l'ipotesi, in caso di peggioramenti e di formazione di siringomielia, di coagulazione delle tonsille a causa della imponente discesa (circa 31 mm). Non è rischioso come intervento ? A quel punto lo si fa in alternativa alla plastica durale e non in aggiunta? Perchè una volta arrivati a "toccare" le tonsille c'è solo la coagulazione e non il taglio ? Quest'ultimo è ancora più rischioso?
3) Il secondo neurochirurgo sostiene che è sempre meglio non intervenire (salvo la semplice decompressione) e che la plastica durale non risolve il problema e può comportare (così come la semplice decompressione) la formazione di idrocefalo. E' vero ? Da non addetta e da ignorante non capisco una cosa che mi sembra un controsenso: se la plastica durale si fa per migliorare la circolazione del liquor (come la semplice decompressione) come è possibile che a seguito si formi un idrocefalo ? Ovvero che si peggiori la situazione? L'iidrocefalo non è causato da un blocco del liquor? Se faccio un intervento per migliorare la circolazione come può verificarsi il contrario ?
4) Le frequenti eruttazioni (4/5 volte al giorno) di mio figlio (con rumore forte "stile Fantozzi" tanto per intenderci) possono essere dovute alla malformaizone di Chiari ? E se si meritano un approfondimento?
La ringrazio nuovamente per le informazioni dei consulti precedenti che mi hanno permesso di avere più chiara la situazione e parlare ai medici "a ragion veduta", nella speranza di avere, anche in questa occasione, un Suo gradito riscontro.
Con i migliori saluti.
nel ringraziarLa nuovamente per le Sue esaurienti risposte, La ri-disturbo per aggiornarLa e chiederLe alcune informazioni.
Ho sottoposto a visita neurochirurgica mio figlio da 2 diversi specialisti e se entrambi concordano sul futuro (non fare nulla prima della risonanza di metà 2014 salvo peggioramenti) sul pregresso ci sono alcune divergenze che Le sottopongo per sapere un Suo parere. Per comodità suddivido i quesiti in numeri:
1) Il primo neurochirurgo ha evidenziato l'inutilità della decompressione già effettuata, intervento che ormai non si fa più se non associato alla plastica durale. Inoltre, non concorda sull'intervenire in presenza solo di cefalea e in assenza di altri disturbi. Il secondo sostiene che se non si fosse intervenuto il mio bimbo avrebbe avuto perenne singhiozzo e altri disturbi e che l'intervento ha anche una funzione preventiva ed in ogni caso una cefalea e le apnee significano che era sintomatico. Lei a quale filosofia appartiene?
2) Il primo neurochirurgo ha ventilato l'ipotesi, in caso di peggioramenti e di formazione di siringomielia, di coagulazione delle tonsille a causa della imponente discesa (circa 31 mm). Non è rischioso come intervento ? A quel punto lo si fa in alternativa alla plastica durale e non in aggiunta? Perchè una volta arrivati a "toccare" le tonsille c'è solo la coagulazione e non il taglio ? Quest'ultimo è ancora più rischioso?
3) Il secondo neurochirurgo sostiene che è sempre meglio non intervenire (salvo la semplice decompressione) e che la plastica durale non risolve il problema e può comportare (così come la semplice decompressione) la formazione di idrocefalo. E' vero ? Da non addetta e da ignorante non capisco una cosa che mi sembra un controsenso: se la plastica durale si fa per migliorare la circolazione del liquor (come la semplice decompressione) come è possibile che a seguito si formi un idrocefalo ? Ovvero che si peggiori la situazione? L'iidrocefalo non è causato da un blocco del liquor? Se faccio un intervento per migliorare la circolazione come può verificarsi il contrario ?
4) Le frequenti eruttazioni (4/5 volte al giorno) di mio figlio (con rumore forte "stile Fantozzi" tanto per intenderci) possono essere dovute alla malformaizone di Chiari ? E se si meritano un approfondimento?
La ringrazio nuovamente per le informazioni dei consulti precedenti che mi hanno permesso di avere più chiara la situazione e parlare ai medici "a ragion veduta", nella speranza di avere, anche in questa occasione, un Suo gradito riscontro.
Con i migliori saluti.
[#6]
Utente
Buongiorno, ripropongo il mio quesito di un mese fa riportato sopra. Ammetto di essere dispiaciuta per non aver avuto risposta (dopo le esaurienti repliche ai primi quesiti) e sinceramente non ne capisco il motivo. Cortesemente con questa mia provo a chiedere una risposta. Grazie. Cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 6 risposte e 7.3k visite dal 05/09/2013.
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Cefalea è il termine che descrive tutte le diverse forme di mal di testa: sintomi, cause, diagnosi e terapie possibili per le cefalee primarie e secondarie.