Possibile Sindrome di Chiari 1?

Gentilissimi dottori,
vi scrivo nella speranza di chiarire ulteriormente una situazione che da un annetto circa mi crea qualche problema, nonché più di un pensiero. Sono un ragazzo siciliano di 31 anni, abbastanza alto e magro. Fin dai 17 anni ho sempre avvertito qualche particolare disturbo: ad una certa sensazione di confusione e assenza, che mi portò ad effettuare una prima RMN encefalo con contrasto e ad iniziare una terapia con antidepressivi, si associavano una certa incertezza nei movimenti e una sensazione di dolore e scarsa coordinazione alle mani (lo notavo soprattutto perché da sempre suono la chitarra).A quell'epoca questi sintomi, che io consideravo indipendenti, erano blandi e intermittenti.Qualche anno fa (27 anni) facendo un po' di piscina ho iniziato ad avvertire dei dolori alla schiena:questo mi ha portato a fare un'altra RMN cervicale che evidenziava alcune protrusioni (soprattutto C5-C6). Circa due anni dopo, al momento del risveglio sento che "qualcosa è cambiato":scostando la coperta avverto la sensazione netta di non riuscire più ad eseguire alcuni movimenti che fino a poco tempo prima mi riuscivano naturali. Facendo altra RMN scopro lieve ectopia delle tonsille cerebellari.Dopo approfondimenti (RMN con studio del liquor) e un consulto con un Neurologo della zona la discesa delle tonsille risulta essere di circa 8mm a sinistra e 5mm a destra. Il referto legge: "Malformazione di Chiari di tipo I con riduzione del segnale di flusso liquorale a livello del margine posteriore del forame magno. Regolare segnale e morfologia del midollo che termina ad L1".Il neurologo conclude che i miei sintomi sono dovuti alla Chiari e mi suggerisce una terapia con Laroxil, nonché di consultare un neurochirurgo. Il neurochirurgo, uno dei più noti nell'ambito Chiari, mi spiazza: scrive: "il quadro RM non configura la Malformazione di Chiari neanche in forma borderline, in quanto il forame magno è ampio e la discesa è minimale e solo relativa alla brevità dell'occipite. Non necessita pertanto di controlli seriati nel tempo". Esco dallo studio contento: secondo il dottore in questione i problemi da me accusati sono dovuti alla mia altezza e a una discopatia lombare.Dopo qualche mese, però, i sintomi mi sembrano peggiorati: ipersensibilità alla luce, confusione, dolore e debolezza alle mani, visione di una luce accecante nell'alzarmi velocemente, sindrome delle gambe senza riposo, sensazione di "esplosione" della testa quando rido o parlo a voce alta, difficoltà nella deglutizione, scatti involontari simili a spasmi, equilibrio molto instabile, strabuzzare gli occhi (questi ultimi 3 mi vengono fatto anche da amici e conoscenti). I sintomi sembrano migliorare quando sono sereno,tuttavia non riesco a convincermi che questi siano soltanto dovuti solo all'altezza o una somatizzazione ansiosa. La situazione mi sembra pertanto poco "chiara",e senza via d'uscita! Sapreste consigliarmi un iter da seguire?
Nel ringraziarvi, vi porgo un caro saluto.
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Dr. Mauro Colangelo Neurologo, Neurochirurgo 6.5k 354 161
Egregio Paziente,
la sua sintomatologia, alla luce del segnalato reperto della Risonanza (peraltro anche eseguito con studio del flusso liquorale), con molta franchezza sembra poter essere correlata alla condizione costituita dalla sindrome di Chiari. Che l'ectopia delle tonsille cerebellari possa anche essere asintomatica è un fatto a noi neurochirurghi ben noto, ma nel suo quadro clinico, anche se non decisamente patognomonico, molti elementi deporrebbero per la sindrome di Chiari.
Occorrerebbe comunque visionare la risonanza e valutarla clinicamente per confermare questo parere.
Cordialmente

Dott. Mauro Colangelo, Neurochirurgo/Neurologo
maurocolang@gmail.com
www.colangeloneurologo.it

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