Attivo dal 2011 al 2015
Buongiorno, sono un 23enne affetto da ipotiroidismo autoimmune di hashimoto (curato perfettamente e diagnosticato da 8 anni) e accuso una serie di disturbi. Essendo il sintomo più evidente la stitichezza cronica giunta ormai da 4-5 mesi (prima defecavo 2-3 volte al giorno, ora faccio 1 clistere al giorno e non riesco tuttavia a espellerlo tutto), il mio primo campo diagnostico è stato la gastroenterologia, ma avendo fatto tutti gli esami possibili, è emersa una stipsi cronica atonica, ovvero il mio intestino non funziona. Ho provato tutti i lassativi esistenti, ma non danno risultato. Anzi se prima mi causavano dolore, ora non mi causano neanche quelli.
Altri sintomi sempre più ingravescenti sono: perdita appetito, perdita di sete, problemi circolatori (sto avendo difficoltà a fare prelievi di sangue, dato che non esce sangue dalle vene), bradicardia, ipoglicemia, difficoltà a urinare (prima urinavo spesso durante il giorno, ora inizio a fare fatica, ovvero devo stare in piedi ad aspettare 30 secondi per urinare, e urino molto meno), intolleranza al freddo (soprattutto mani e piedi, ma ho costantemente freddo), stanchezza, sudorazione pressochè assente, deficit di testosterone, disturbi del sonno.
I sintomi risultano praticamente sempre più marcati, così il mio medico e il gastroenterologo hanno deciso di sottopormi a una visita neurologica.
Potrebbe esserci qualche malattia? Che esami consigliate di fare? La visita neurologica è idonea quindi?
Vi ringrazio per l'attenzione

[#1]  
Dr. Maurizio Giorelli

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Gentile utente, i sintomi da Lei descritti sono ascrivibili ad una turba del sistema nervoso autonomico. Questi disturbi possono essere primari (nascere cioè all' interno del sistema nervoso) o secondari (dovuti ad altre patologie quali il diabete, l' amiloidosi etc,)
Per questo il consiglio di rivolgersi ad un neurologo è certamente indicato.
Cordialità
Dr. Maurizio Giorelli
Neurologo- Parkinson e malattie Neurodegenerative

[#2] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
La ringrazio per la cortese risposta. La visita è prenotata per venerdì. Quali esami sarebbero meglio indicati per distinguere in quali dei due rami si trova la mia patologia?

[#3]  
Dr. Maurizio Giorelli

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Ovviamente solo con una visita diretta è possibile orientarsi bene. Esistono esami specifici che valutano la funzionalità del sistema nervoso autonomico, quindi dovrebbe fare esami ematochimici generali e spefici endocrinologici, reumatologici e metabolici.
Lo specialista saprà certamente valutare.
Mi tenga informato se crede.
Saluti
Dr. Maurizio Giorelli
Neurologo- Parkinson e malattie Neurodegenerative

[#4] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
La ringrazio, la terrò sicuramente informato. Ai fini di una diagnsi, può essere utile riportare al neurologo che all'inizio della mia sintomatologia c'è stato un fuoco di Sant'Antonio abbastanza potente (avvenuto circa 7-8 mesi fa) anche se non ho mai contratto la varicella? Nel frattempo volevo chiederle un'altra cosa: ho notato che quando faccio un clistere, o quando con una pesante dose di lassativi sento il bisogno di defecare, poi non riesco a rilassare lo sfintere anale, e per questo le feci non escono ( e quando faccio il clistere a fatica esce anche quello). In caso di disturbo neurologico, vi è una possibile soluzione a questo problema?
La ringrazio nuovamente

[#5]  
Dr. Maurizio Giorelli

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se Lei ha avuto il Fuoco di Sant' Antonio ha certamente contratto la varicella in passato ( a volte l' esantema pustoloso può essere estremamente modesto e passare inosservato).
Per quanto riguarda il secondo problema vi sono farmaci e rimedi in grado di facilitarle l' evacuazione.
Buone cose.
Dr. Maurizio Giorelli
Neurologo- Parkinson e malattie Neurodegenerative

[#6] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
Gentile dott,
la visita neurologica di ieri ha chiarito come l'origine dei miei disturbi sia da ricercare nei disordini del sistema nervoso vegetativo. La dottoressa neurologa mi ha prescritto:
* RMN encefalo con e senza mezzo di contrasto (con studio dell'ipofisi)
* TC total body
* Specifici esami del sangue, quali Ab antirecettori Ach (α3/α7), Ab paraneoplastici (Ab anti Hu - Yo - Ri)
* Test valutazione sistema nervoso vegetativo
* Esame urodinamico
La risonanza in questione permette di evidenziare anche l'ipotalamo? E' d'accordo con l'iter diagnostico?

[#7]  
Dr. Maurizio Giorelli

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condivido pienamente l' iter diagnostico.
La RMN dell' encefalo permette di visualizzare anche l' ipotalamo.
Buone cose
Dr. Maurizio Giorelli
Neurologo- Parkinson e malattie Neurodegenerative

[#8] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
Gentile dott.,
dagli esami della funzione ipofisaria svolti precedentemente risultava un netto calo di testosterone (2.9) e dei valori di FH e LSH (rispettivamente tutti e due a 0.1). Potrebbe trattarsi di adenoma ipofisario che compromette l'attività neurologica? Posso permettermi di tenerla informata sull'evoluzione della mia situazione?

[#9]  
Dr. Maurizio Giorelli

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L' ipofisi è una struttura endocrina sotto il diretto controllo del sistema nervoso vegetativo. Certamente un macroadenoma ipofisario potrebbe spiegare molti dei suoi sintomi.
Certo, mi tenga informato.
Dr. Maurizio Giorelli
Neurologo- Parkinson e malattie Neurodegenerative

[#10] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
La ringrazio nuovamente. Mi ero dimenticato di dirle che la dott.sa Neurologa ha detto che potrebbe anche trattarsi di una patologia autoimmune del sistema nervoso gastrointestinale, come la dismotilità gastrointestinale idiopatica. Ha detto inoltre che potrebbe essere stata la conseguenza di una grave infezione, e infatti tutto è iniziato prima con un fuoco di Sant'Antonio che mi è durato per 3 settimane e subito dopo con dolori di pancia (presumibilmente gastroenterite) per 1 settimana. Ci sono esami che permettono di identificare se il problema nervoso risiede nel sistema gastrointestinale o direttamente dal cervello? o si va ad esclusione? In entrambi i casi la chirurgia permette un recupero almeno parziale della funzionalità precedente?

[#11]  
Dr. Maurizio Giorelli

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Gentile utente, veramente il suo problema non mi sembra confinato al sistema digerente. E' possibile che un meccanismo auto-immune abbia iniziato e sostenuto il processo fisiopatologico. Poichè queste patologie sono rare Le consiglio di rispettare la lista degli esami richiesti esattamente come Le sono stati proposti dal Neurologo di riferimento. Lei deve eseguire tutti gli esami consigliati. Solo successivamente si potrà orientare il protocollo diagnostico in modo più preciso. Al momento non è certamente possibile consigliarLe alcun orientamento terapeutico.
A risentirla.
Dr. Maurizio Giorelli
Neurologo- Parkinson e malattie Neurodegenerative

[#12] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
Caro dottore,
ho eseguito la TAC e la risonanza. Della prima ho già il referto: tutto nella norma, tranne un versamento liquido nella cavità del douglas, ma all'ultima ecografia all'addome tale versamento si era ritirato, quindi il suo andare e venire deve essere sicuramente legato alla mia patologia. Volevo chiederle se esistono dei farmaci che stimolano il sistema nervoso autonomo e quali, dato che la mia paralisi intestinale dal colon in giù (compreso l'ano) rende inefficace qualsiasi lassativo, la mia sudorazione è praticamente assente (prima invece sudavo al minimo movimento), ho sempre difficoltà nella minzione e il mio testosterone è sceso ancora di più. Siccome ho provato qualsiasi farmaco, senza alcun effetto, volevo chiederle qualche consiglio su farmaci che agiscono sul sistema nervoso autonomo. Naturalmente prima di prenderli mi rivolgo al mio medico e al mio neurologo in cura. Infine le chiedo un consiglio su quale centro rivolgermi nella cura di patologie del sistema nervoso autonomo. La neurologa dell'ospedale di crema mi ha consigliato di rivolgermi all'istituto Besta di Milano, o al San Raffaele. Siccome in settimana devo prenotare, con impegnativa urgente, mi chiedevo su quale ospedale specialistico indirizzarmi, e se poteva essere così gentile, come si sta dimostrando, nell'indirizzarmi verso l'istituto corretto. Cordialmente
Simone

[#13] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
E un'ultima cosa dottore: mi chiedevo quale poteva essere il nesso a livello neurologico con questo liquido presumibilmente ascitico con il mio malessere generale

[#14] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
Mi scuso per l'insistenza, ma ho notato come il caldo agisca in modo nettamente negativo sulla mia sintomatologia. C'è qualche nesso tra conduzioni nervose e innalzamento di temperatura?

[#15]  
Dr. Maurizio Giorelli

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Le consiglio di rivolgersi al gruppo del dott. Mantegazza al Besta o eseguire test sul vegetativo con la dott.ssa Dal Sorbo sempre al Besta.
La settimana prossima sarò anche io al Besta. Se vuole può incontrarmi personalmente.
Spero di esserle stato di aiuto.
Dr. Maurizio Giorelli
Neurologo- Parkinson e malattie Neurodegenerative

[#16] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
Gentile dottore, buongiorno. Oggi ho ritirato il referto della risonanza all'encefalo e riporta questo: adenoipofisi normalmente contenuta; non alterazioni di intensità di segnale della ghiandola; libere le cisterne sovrasellari, chiasma e peduncolo ipofisario in asse; Nelle acquisizioni DP T2 nei piani assiali si identificano alcune minute areole iperintense del tutto aspecifiche in corrispondenza di entrambe le corone radiate e a carico delle capsule esterne. I risultati sono meritevoli di ulteriori approfondimenti neurofisiologici. E' coerente con i disturbi che accuso?
Per quanto riguarda l'esame, ho prenotato per il 18 al san raffaele, dato che al centralino del besta mi hanno espressamente detto che loro non eseguono il test del sistema nervoso vegetativo, quindi mi sono m osso per eseguire tutti gli esami/accertamenti al san raffaele

[#17]  
Dr. Maurizio Giorelli

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il quadro è compatibile con una neuropatia disautonomica da amiloidosi sistemica.In alternativa una poliautonomic failure (idiopatica).
Buone cose.
Dr. Maurizio Giorelli
Neurologo- Parkinson e malattie Neurodegenerative

[#18] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
Sono malattie che permettono una cura?

[#19] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
La ringrazio nuovamente. Quindi lei come consiglia di procedere?

[#20] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
Gentile dott. ,
mi scusi l'insistenza ma vorrei insistere su quale iter diagnostico seguire, dato che sono in ballo da novembre per questa sintomatologia ingravescente e già a 23 anni non ho più una vita

[#21]  
Dr. Maurizio Giorelli

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il mio consiglio è certamente di farsi ricoverare. Solo in questo modo è possibile esperire in modo celere tutti gli esami di cui Lei necessita in modo anche funzionale.
A risentirla.
Dr. Maurizio Giorelli
Neurologo- Parkinson e malattie Neurodegenerative

[#22] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
Dopo la visita che ho avuto oggi il neurologo del san raffaele, in sospetto di neuropatia vegetativa, ha deciso per un ricovero. La ringrazio, la terrò informata

[#23] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
Gentile dott. Giorelli,
buongiorno. Nel miniricovero di 2 gg al san raff. mi hanno eseguito:
visita neurologica: rot ipovaidi agli aass, assenti tricipitale e bicipitale a dx. torulei ipovalidi ma simmetrici

l'emg, dove è risultata inferiore l'ampiezza del SAP del nervo surale bialteralmente

eco addome: organi nei limiti, colecisti distesa, appendice cecale distesa da materiale enterico, a valori grandi nella norma. minima falda libera in scavo pelvico, marcato ingombro fecale nel colon e nel anse ileali in scavo pelvico

biopsia della cute, dove l'esito sarà tra 2 settimane

svariati esami del sangue: emocromo che riporta
glob. bianchi 4.1 [4.8-10.8]
glob. rossi 4-54 [4.7-6.1]
emoglobina 13-4 [14-18]
ematocrito 39.5 [42-52]
ft3 1.44 [2-4]
ft4 1.19 [0.7-1.7]
tsh 3.7 (il tsh in 20 giorni da 0.4 è passato a 3.7)
fetoproteina, cea-siero-, gica, psa nella norma

e altri pronti tra un po' di tempo: proteinuria di bence jones, cea

Per la corretta verifica delle sue diagnosi quali esami consiglia di fare?

[#24] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
inoltre ho eseguito
test del sistema nervoso vegetativo: ipotensione ortostatica
il test allo xilosio, che riporta malassorbimento
ves 2
prot. c reattiva 0
c3 66 [82-185]
c4 17 [15-53]
beta 2 microglobulina 1.8 [0.8-1.8]
ana assenti
anti dna 1 ena negativo ab recettore acetilcolina 0.10 [0-0.5]

[#25]  
Dr. Maurizio Giorelli

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continui a farsi seguire dagli specialisti del s. raffaele.Gli esami che ha eseguito sono mirati.
a risentirla.
Dr. Maurizio Giorelli
Neurologo- Parkinson e malattie Neurodegenerative

[#26] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
Caro dottore, il neurologo ha accennato a come la mia sintomatologia possa corrispondere a una malattia muscolare, ovvero l'ipotonia intestinale posa essere causato da una ridotta massa muscolare, e in effetti il mio dimagrimento di circa 8 chili da l'anno scorso può confermare il sospetto, e il fatto di sentirmi sempre stanco può esserne una conferma. Ci sono esami del sangue che permettono di valutare lo stato della muscolatura, ovvero se è presente qualche malattia muscolare che abbia permesso una riduzione della muscolatura?

[#27]  
Dr. Maurizio Giorelli

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le rinnovo il consiglio a farsi seguire da un neurologo in un ambiente ospedaliero. Non è possibile darle dei consigli teorici sulla scorta di un esame obiettivo effettuato da altro specialista.
Buone cose
Dr. Maurizio Giorelli
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[#28] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
Purtroppo al san raffaele mi hanno fatto solo l'elettromiografia, come ho detto, e una biopsia cutanea. Oggi ho eseguito la manometria anorettale con test di espulsione. La dottoressa ha riferito come la parte autonomica del sistema nervoso sia ok (ovvero i riflessi), ma ha detto che manca tutta la l'altra parte, ovvero io non ho spinta perchè mi manca tutta la muscolatura liscia: al posto di spingere, io chiudo l'ano, quindi le mie feci non passeranno mai. ha parlato di una disfunzione del sistema nervoso neuromuscolare a livello primitivo (o primario, non mi ricordo), tesi avvalorata da parte sua anche dal fatto che in questo ultimo anno ho perso circa sui 8-9 chili di muscolo e sono sempre stanco; si vede che sono diventato proprio flaccido e ho perso molta massa muscolare, seppur mangiando sempre una cifra di proteine e carboidrati (il test allo xilosio riporta malassorbimento di carboidraiti e le urine riportano appunto protenuria). Quindi dottore mi rivolgo a lei in modo tale da poter essere indirizzato verso la strada diagnostica giusta

[#29] dopo  
Attivo dal 2011 al 2015
Gentile dottore, non riesco a diagnosticare la neuropatia in questione. Il mio medico ha deciso di provare a somministrarmi cortisone e vedere come reagisce il mio corpo. A giorni dovrei avere il risultato della biopsia della cute, e dovrei anche eseguire una puntura lombare per vedere se ci sono infezioni. Conosce un buon centro specializzato in neuropatie?