Sindrome piramidale

Gentili dottori, scrivo per un problema di mio marito, di 31 anni. Dall'inizio del 2012 ha iniziato a notare problemi di coordinazione, perdite di equilibrio e di forza, soprattutto nella parte sinistra del corpo. Siamo andati da un neurologo che durante la visita ha notato:
sistema motore tetraparesi asimmetrica (maggior distale en M.S. sinistro)
marcia tetraparesi spastica asimmetrica
test cerebellare atassia sinistra
segno di Babinsky destro
Hoffman positivo bilaterale
romberg negativo.
La diagnosi è stata sindrome piramidale asimmetrica.
La risonanza magnetica nucleare al cervello ha evidenziato un'iperintensità del fascio cortico spinale bilaterale, mentre quella della medula è normale.
Considerati i risultati il neurologo ci ha detto che secondo lui questa è una sindrome genetica che probabilmente va avanti da molto tempo. Per questo ha prescritto uno studio genetico di paraparesi spastica familiare, atassia di Friedrich, atassie ereditarie e DRPLA.
Quello che mi ha lasciato perplessa è stata la conclusione del radiologo che ha scritto che il suo quadro è compatibile con sclerosi laterale amiotrofica. Ma il neurologo ha scartato questa ipotesi con mio grande sollievo. La mia domanda è:
cosa dobbiamo aspettarci? Il neurologo non ha voluto sbilanciarsi ma sospetto che abbia un'idea in merito e non la voglia esprimere. Questo peggioramento così repentino è un brutto segno o è possibile che si stabilizzi la situazione?
Ma soprattutto se i test genetici risultassero negativi si dovrebbe prendere in considerazione la sclerosi laterale amiotrofica?
Potrebbe risultare una domanda stupida in questa situazione ma sarebbe meglio evitare l'alcool? Non vorrei dargli un motivo in più per pensare alla malattia e a volte, con gli amici beve una birra. Dovrei dirgli di smettere? Il neurologo ha proibito l'attività fisica. Anche il nuoto potrebbe essere dannoso?
La ringrazio molto per il vostro interessamento e per la risposta che mi daranno.
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 67,8k 2k 23
Gentile Signora,

senza visitare direttamente Suo marito è impossibile darLe delle risposte attendibili, anche perchè i segni rilevati all'esame neurologico non indicano una patologia in particolare ma fanno sospettare un ventaglio di ipotesi che il neurologo ha già fatto. Anche per un'eventuale ipotesi SLA non è possibile sbilanciarsi a distanza ma mi fiderei delle conclusioni del neurologo che ha visitato Suo marito. Il mio consiglio è ovviamente quello di affidarsi ad un centro specializzato, cosa che sono sicuro avrete già fatto o ipotizzato, anche su consiglio del neurologo. Infatti senza un'indagine genetico-molecolare è difficile risalire alla patologia specifica.
L'abolizione di alcolici sarebbe consigliabile.

Cordiali saluti ed un grosso in bocca al lupo

Dr. Antonio Ferraloro

[#2]
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Utente
Utente
Gentile Dottor Ferraloro,
La ringrazio molto per la sua risposta. Il neurologo ha scartato la SLA perché, a quanto ho capito, essendo danneggiato il fascio bilateralmente ma notandolo solo dalla parte sinistra ha ipotizzato che si sia "abituato" a una condizione che a lui sembra normale ma che non lo è e che quindi si sia danneggiato lentamente. Non so se sono stata chiara.Comunque vorrei sapere: questo tipo di lesione si manifesta solo in caso di sclerosi e malattie degenerative ereditarie? Perché non è stata presa in considerazione, per esempio, un'ischemia, una malattia autoimmune, un'infezione? Glielo chiedo per curiosità non perché non mi fidi del giudizio dello specialista. Non ho nessuna idea di medicina e ancora meno di neurologia, è la prima volta che mi trovo di fronte ad un problema di questo tipo, quindi non mi permetterei di mettere in dubbio la professionalità del neurologo, ma d'altra parte vorrei essere sicura che si prendano in considerazione tutte le possibilità. Insomma, secondo la sua esperienza, quando ci si trova davanti ad una sindrome piramidale non c'è possibilità di miglioramento, ma si può' solo peggiorare. Quello che dobbiamo sperare è che la progressione sia lenta. Ho capito bene? Mi scusi se sono un po' pesante ma vorrei avere chiara la situazione (nei limiti del possibile), per assimilarla e affrontarla al meglio.
Un'ultima domanda: ho letto che la celiachia può' dare problemi neurologici, sarebbe opportuno controllare o mi sto "arrampicando sugli specchi"?
Grazie davvero per la Sua risposta, per il lavoro che sta svolgendo. Mi sono sentita meno sola in questa situazione così difficile. Cordiali saluti.
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 67,8k 2k 23
Gentile Signora,

la dicitura "sindrome piramidale" è molto generica e può includere diverse patologie di natura diversa. Nel caso di Suo marito non è possibile sbilanciarsi in nessun senso non avendo visitato il paziente. Anche circa la reversibilità o meno della sintomatologia non è possibile predire nulla. Consideri che da questa postazione siamo completamente al buio. Comunque, oltre le eventuali indagini genetiche, così come vi ha suggerito il neurologo, si dovrebbe approfondire il caso anche mediante altri esami, per es. una RM del midollo spinale in toto, cioè in tutta la sua lunghezza, e un'EMG ai quattro arti. Le ripeto che queste sono soltanto delle informazioni generali, sta poi ai medici che seguiranno Suo marito prendere le dovute decisioni del caso. Avete già contattato un centro neurologico specializzato?

Cordialmente

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