Diagnosi di sla

Buona Sera, Vi scrivo per avere il vostro parere su una diagnosi di Sla fatta a mio padre.
Allora lui ha 69 anni e diciamo che non e' mai stata una persona con un passo molto svelto, non ha mai fatto nessun tipo di sport nella sua vita e il massimo dell'attività fisica e' quella di dedicarsi ad un terreno dove tiene un orto e olivi, ha sempre fatto un lavoro molto sedentario seduto in macchina e la massa muscolare e' sempre stata ridottissima . Detto questo da qualche anno cammina più lentamente e sale le scale con più fatica ma si parla di almeno 5-6 anni, lui dice perché fuma 40 sigarette da 50 anni ha una BPCO da tanto e per la rottura di tibia e perone 7 anni fa. avendo iniziato la cura con le statine dopo un mese ha fatto esami e il cpk era a 1500 il medico ha detto che erano le pasticche ma facciamo un controllo da neurologo.
La visita e' stata piuttosto accurata con le seguenti conclusioni:
Lieve atrofia dei quadricipiti, rot ipovalidi, deambulazione autonoma un po incerta con difficolta a salire le scale, movimenti conservati lievemente ipostenici a livello del cingolo scapolare e pelvico.
La conclusione e' stat smetta di fumare e che sta meglio non importa che ritorniate da me, facciamo una emg per controllare eventuale miopatia per il cpk .
Alla miografia il quadro e' cambiato, la dottoressa che ha fatto l'esame ha iniziato subito a chiedere a mio padre se mangiava e beveva bene e alle risposte positive ha insistito ancora.
E i risultati sono stati: normali o ai limiti inferiori le vcm e vcs arti inferiori, normali ai superiori.
Normale l'onda f agli arti inferiori e superiori.
Su tutti i mm esaminati agli arti inferiori e superiori si rilevano franchi segni di denervazione cronica.
Sui muscoli arti inferiori e superiori e' presente attivita' spontanea di UM(fascicolazioni).
La conclusione non l ha scritta ma ha me ha detto di parlare con il neurologo perche' per Lei questa e' Sla.
Siamo tornati dal neurologo che anche se molto stranito, ha scritto che in base ai risultati dell'esame probabilmente si tratta di malattia motoneurone e per ora non dobbiamo fare niente se non attendere.sotto passo i dati che sono uguali per tutti i muscoli esaminati.
FIB 0
PSW 0
FASC + ad esclusione sx e dx orbicularis oris 0
MYOT 0
MYOK 0
CRD 0
AMP+
DUR normal
POLY +
STABIL normal
IP intermediario/semplice
Alla mia domanda se poteva trattarsi di una Neuropatia la risposta e' stata con questi esami? Assolutamente no. Volevo chiedere ma e' possibile che da una visita neurologica vada tutto bene e con una elettromiografia dopo 6 giorni sia diagnosticata una sla? Secondo voi si puo interpretare in maniera diversa oppure può essere sbagliata una emg? I motivi di un esame così non possono essere altri? Lui a nessuno di noi sembra peggiorato. Scusate se mi sono dilungato e grazie in anticipo per la risposta credetemi siamo nell'incubo peggiore.




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Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 6,8k 188 51
Caro utente,
il quadro non è affatto chiaro.
Ad esempio nella SLA laddove i muscoli sono atrofici/ipotrofici i ROT sono aumentati e non indeboliti.
Alla EMG la attività spontanea a riposo è segno di denervazione in atto, le fascicolazioni "significative per la diagnosi in oggetto" si rilevano durante attività volontaria.
Consiglio: chieda un "secondo parere" ad un neurologo esperto di neurofisiopatologia strumentale che esegua di persona una EMG a suo padre.
Conglierei, inoltre, una Risonanza Magnetica rachide cervicale: magari una stenosi (restringimento) del canale con disco-artrosi ed osteofitosi del tratto cervicale, soprattutto se c'è sofferenza del midollo spinale a quel livello, può spiegare il quadro clinico.
Circa CPK alto suo padre assume farmaci per un elevato valore di colesterolo appartenenti alla classe delle "statine"?
Infine alla domanda "...volevo chiedere ma è possibile che..." perchè non la ha rivolta al neurologo di suo padre?

Dr. Otello Poli, MD
Neurologo-Algologo-Esperto in Medicina del Sonno
email: otellopoli@gmail.com - sito web: www.otellopoli.it

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Utente
Utente
Spettabile Dottore intanto La ringrazio vivamente per la risposta, che dopo le notizie perentorie che ci sono state date ci fa stare meglio, per quanto riguarda le statine le ha prese per circa un mese e il valore di 1500 sceso a 1200 dopo 3 mesi e'' venuto fuori proprio per un controllo fatto dal medico di famiglia e non perché lui si sentiva peggio, e da li il dottore ha consigliato anche una visita dal neurologo per escludere una miopatia. Per le domande le ho poste al neurologo ma quando ho chiesto se fosse possibile pensare magari anche ad una neuropatia mi ha detto che i risultati dell esame la escludono assolutamente, per emg non credo mi potesse dire che era sbagliata visto che l'appuntamento lo aveva preso direttamente lui in ospedale da una neurologa che conosce. Per la risonanza e' quello che mi sono e gli ho chiesto ma lui ha detto aspettiamo 2-3 mesi dopo vediamo ma per gli esami e' sla. Per i valori non so io ho riportato quello che era stato scritto e i valori dello schema spero vada bene così. Sicuramente ripeteremo l'esame e andremo da un altro neurologo e' che non so dove rivolgermi per trovare qualcuno piu specializzato, noi abitiamo in Toscana e alcuni mi parlano molto bene di Pisa il problema e' che siamo a Natale e ovviamente fino a dopo le feste trovare un neurologo sarà dura e passare tempo con una diagnosi di sla e' pesantissima per tutta la Famiglia
La ringrazio ancora per la disponibilita' e Le faccio Sinceri Auguri di Buon Natale.
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Dr. Otello Poli Neurologo, Algologo, Esperto in medicina del sonno 6,8k 188 51
Caro utente,
letta la Sua risposta mi corre l'obbligo preliminarmente di chiarire come questo sia solo un consulto a distanza (e quindi con tutti i limiti al medesimo connesso) ovvero senza alcuna possibilità di una raccolta anamnestica adeguata e soprattutto senza possibilità di effettuare una visita medica di persona sul paziente. Non voglio smorzare gli entusiasmi ma io ho solamente detto che ci sono alcuni aspetti non chiari nel quadro clinico (per esempio la storia della atrofia muscolare e della ipovalidità dei ROT, che nella SLA sono invece aumentati/vivaci). Non ho poi detto che la EMG fosse sbagliata, ho solo fatto alcune notazioni sulla medesima e poichè la diagnosi formulata (se confermata) sarebbe "pesante" ho consigliato un secondo parere sia neurologico che EMGrafico. Ho poi detto che la prima diagnosi differenziale con la quale quella SLA si deve confrontare è la mielopatia cervicale eventualmente causata da discoartrosi/stenosi del canale cervicale. La indagine anche in questa direzione ovvero una risonanza magnetica del tratto cervicale mi sembra pertanto doverosa. Non capisco perchè si debba aspettare 3 mesi. Il CPK elevato che "può" essere indice di miopatia (ad esempio la riferita atrofia muscolare) può essere favorito dall'uso delle statine per il colesterolo alto.
Ricapitolando il messaggio vuole essere quello che innanzi ad una diagnosi pesante come quella formulata (mi sembra senza alcuna possibilità di replica) il paziente ed i familiari abbiano tutto il diritto a richiedere ulteriori pareri specialistici clinici e strumentali.
Buon Natale anche a Voi.
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Utente
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La ringrazio ancora Per la risposta e mi creda non volevo prendere i suoi consigli come una diagnosi, ovviamente capisco che non vedendo il paziente e non facendo una visita non può assolutamente emettere una diagnosi, l'entusiasmo era solo dovuto al fatto che potrebbero esserci altre cause.
Non mi permetterei mai di cercare una diagnosi online ma sto cercando appunto un consiglio perché' in effetti , visto che mio padre sta come sempre se non era per il cpk alto non vi era motivo di pensare ad una visita , dalla visita neurologica non era apparso niente, e la diagnosi e' stata basata solo su risultati di emg, volevo capire se era possibile che ci fossero anche altre possibilità. Il neurologo come ho detto ha scartato a priori tutto dicendo che dai parametri dell'emg poteva essere solo quello e ci rivediamo fra 2-3 mesi. Grazie ancora e spero che vorrà consigliarmi ancora .
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Utente
Utente
Mi scusi Dottore , ma nel caos in cui siamo, mi sono dimenticato di dire che circa 6 anni fa quando ha iniziato a camminare più lentamente anche dopo la rottura della tibia mio padre a fatto una tac lombo sacrale anche per doloretti alla vita il risultato era questo:
Riduzione della lordosi con atteggiamento iperacuto nel sacro.
Produzioni osteofitosiche margino-somatiche espressione antero-laterale più evidenti sul lato sx a
L3-L4 L4-L5
A L4-L5 protusione discale posterione ad ampio raggio con impronta sulla parete anteriore del sacco durale, con laterale restringimento dei forami di coniugazione, prevalente al versante inferiore, per associati aspetti ipertrofico-degenerativi nei massicci articolari corrispondenti. Il reperto e' ancora più evidente dal lato sx ove e' lambito il tratto intraforaminale della radice L4 corrispondente senza escludere il contatto sul tratto extraforaminale anche per associata presenza di osteofita retrosomatico sul versante laterale sx.
A L5-S1 protusione discale espressione postero-laterale con bilaterale restringimento del versante inferiore dei relativi forami di coniugazione anche a tale livello associati ad aspetti ipertrofico-degenerativi dei massicci articolari corrispondenti.
L3-L4 protusione discale con raddrizzamento della fisiologica curvatura dell'anulus fibroso senza significativa impronta sulla parete anteriore del sacco durale.
Il medico di famiglia disse che era solo un poco di artrosi e non importava ricontrollare niente.
Al neurologo ho detto che avevo la tac vecchia ma non ha voluto vederla dicendo che questa emg non poteva essere data a nessun problema che era nella tac. Sicuramente e' così, magari in questi anni si sono formate ernie o restringimenti o piu probabilmente e' solo un aggrapparsi a qualcosa, ma e' per questo che avevo chiesto se fare una risonanza serviva ma la risposta e' stata vediamo far 2 mesi.
Inoltre ha detto sia una neuropatia che una miopatia non danno sicuramente questi valori ad un elettromiografia. Gli esami del sangue fatti 1 mese fa andavano bene apparte cpk a 1250 e mioglobina piu alta. Grazie ancora per le risposte.
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dopo
Utente
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Buona sera Dottore, Le sarei gratto se Lei o qualche suo collega del sito riuscisse a darmi dei pareri su quanto ho scritto sopra, fra l'altro mi faceva piacere aggiornare la situazione dicendo che sinceramente mio padre sta come sempre, continua a fare la vita di sempre e nessuno,anche i parenti durante le feste si e' accorto di un peggioramento, l'unica novità e' stato un dolore a livello cervicale non molto forte, diciamo più un fastidio ma che e' durato alcuni giorni ad intermittenza e che dalla cervicale scendeva lungo la colonna. Purtroppo durante le feste non siamo riusciti ad avere appuntamenti, il andremo a Pisa fine prossima settimana per una visita da un nuovo neurologo.Spero di avere presto vostri pareri e grazie in anticipo per il tempo che dedicate a tutti noi.

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