Difetto di caveolina 3 iperckemia

Salve dott mio figlio attualmente di anni 12 , sette anni fa a causa dei transaminasi e ves sempre alterati e'stato ricoverato presso un noto ospedale pediatrico dove ha eseguito esami quali cpk 3870- ldh 700 e successivamente e' stato sottoposto a biopsia muscolare dove risulto':difetto di caveolina 3 completato con esame genetico e si evidenzia una mutazione eterozigote c. 203G>(p.Ala45Ser) solo ed esclusivamente a lui.Oggi ha eseguito alcuni esami del sangue sempre alterati quali transaminasi, la ves di pochissimo invece il cpk 4200 ldh 720 glicemia 101; in ospedale all'epoca mi e' stato detto di fare solo un ecocardio ogni 5 anni ma io mi sto un po preoccupando.Premetto che attualmente non sta facendo nessun sport quindi non si sta affaticando, dovrei stare tranquillo? Certo di una risposta colgo l'occasione per porgere distinti saluti.
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75.8k 2.3k 21
Gentile Utente,

la condizione da difetto di caveolina-3 comporta generalmente elevati valori di CPK, pertanto quelli che Lei riporta sono da considerare "normali " . Esiste anche una variante clinica con iperckemia.
Il consiglio che Le è stato dato è senz'altro corretto.

Cordiali saluti ed auguri

Dr. Antonio Ferraloro