Capire se é sla

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Buongiorno dottore.
Due domande molto importanti.
A mio suocero é stato diagnosticata dopo elettromiogramma e elettroneurogramma la seguente: malattia del motoneurone ad esordio spinale con interessamento del secondo motoneurone?
Volevo chiederle sarebbe ancora possibile per lei escludere la Sla facendo una biopsia muscolare o dei nervi per accertarsi che non sia neuropatia motoria multifocale?
Seconda domanda essendo l unico caso in famiglia dovrebbe sottoporsi il mio compagno ad un esame oer vedere se puo essere di carattere famigliare essendo che siamo alla ricerca di un bambino?
La ringrazio in anticipo per le risposte ai miei dubbi
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Dr. Marco Aguggia Neurologo, Medico fisiatra, Neurofisiopatologo 19
Buongiorno.
La diagnosi di SLA è formulata sulla valutazione clinica, sull'esame elettromiografico e neurografico e sulla esclusione di compressione midollare cervicale con RM.
Trattandosi di diagnosi di patologia grave, in genere non viene emessa senza questi passaggi.
La biopsia non aggiungere nulla, in quanto la neuropatia focale a blocchi multipli è diagnostica o quantomeno sospettata attraverso l'esame elettromiografico.
Le forme familiari di SLA, peraltro rare, possono essere studiate presso i Centri di Riferimento regionali. Nel caso di SLA sporadica l'ipotesi di familiarità è trascurabile.

Cordiali saluti

Dr. MARCO AGUGGIA