Utente 373XXX
Salve Dottore, sono un ragazzo di 27 anni e vorrei esporle il mio caso e la mia paura per quanto riguarda la SLA. Comincio dal principio, mi scuso in anticipo per la lunghezza del post. Circa 4 anni fa ho avuto una paralisi facciale (paralisi di Bell) all'emisfero sinistro della faccia, che ha avuto un decorso molto lento, quasi 2 anni per riprendere del tutto (o quasi, visto che i segni della paralisi non sono mai andati via del tutto). All'inizio di quest'anno, ho cominciato ad avvertire delle strane sensazioni sul lato sinistro della bocca, accompagnato dal classico dolorino dietro l'orecchio, e le lascio immaginare il panico che ho provato. Mi sono quindi rivolto al medico, che mi ha quindi prescritto una cura di una decina di giorni di cortisone e Vitamina B. Col passare dei giorni però, hanno cominciato a presentarsi altri strani sintomi: Inizialmente un groppo alla gola (che il medico ha subito, giustamente, liquidato come un sintomo di ansia dovuto allo stress e la paura di ricadere nella paresi), insieme ad un abbassamento di voce (che è diventata più stridula); difficoltà nell'equilibrio ad occhi chiusi; successivamente una strana sensazione alle mani, prima la sinistra poi la destra, sensazione che definirei di "ubriachezza"; ovvero, le mani non hanno perso forza, ma alcuni movimenti sono diventati imprecisi, come ad esempio rimettere il cappuccio ad una penna, scrivere al computer senza guardare (cosa che prima facevo senza alcun problema) etc.. Dopodichè ho improvvisamente cominciato a vedere male dalla distanza con l'occhio destro. In più spossatezza generale, crampi, fascicolazioni, una forte sensazione di pesantezza alle gambe.Ho eseguito, sotto consiglio del neurologo, molti esami fra cui risonanza magnetica alla testa, Elettromiografia a tutti gli arti, ma anche un esame oculistico, analisi del sangue, ecografia alla tiroide, elettrocardiogramma ed ecocardiogramma. Tutto negativo. Successivamente ho fatto una visita dall'otorino, che mi ha consigliato di fare una cura per la gastrite e una Videofluoroscopia. Da quest'ultima non è risultato nulla di eclatante, se non qualcosa che la dottoressa ha definito "esofago pigro", ovvero che il mio esofago ci mette un po' di più per svuotarsi. Nel frattempo, però, ho cominciato a sentire delle strane sensazioni alla lingua, con relativa difficoltà a pronunciare la lettera "R", la "L" e la "S", con la conseguenza di "biascicare" mentre parlo. Non so dirle quanto queste difficoltà siano reali o dettate dalla mia testa, visto che spesso è solo la sensazione di un movimento "strano e stanco" della lingua, piuttosto che un vero suono distorto, e la lingua non presenta fascicolazioni. Inoltre, ho avuto una piccola paresi dei muscoli facciali sul lato sinistro (non una vera e propria paralisi, ma alcune parti si muovono male, con poca forza, tanto che il mio viso sembra "regredito" a quando ero in via di guarigione dalla paralisi). Il neurologo ha escluso SM, SLA e malattie neurodegenerative varie, ma io non riesco a togliermi dalla testa che potrebbe essergli sfuggito qualcosa, visto che sono stati controllati con l'elettromiografia solo gli arti, e non la lingua etc. e visto che ho l'impressione che la situazione di difficoltà nel parlare, così come la disfagia, si stiano aggravando. Le domande che vorrei quindi farle sono le seguenti:
- Gli esami che ho già effettuato escludono anche la SLA Bulbare?
- I miei sintomi potrebbero corrispondere ad un caso di SLA Bulbare?
- Calcolando che i sintomi alla lingua persistono da circa un mese, a quest'ora dovrebbero essere più gravi di quanto da me riportato?
- Nei casi di SLA Bulbare, entro quanto i sintomi diventano palesi ed inequivocabili?
- Mi è stato consigliato di effettuare un esame di potenziale evocato visivo, per potermi tranquillizzare. Lo ritiene appropiato, ed in caso di esame negativo, potrei realmente stare tranquillo?
- Mi consiglierebbe altri tipi di esami da effettuare, nel caso lo ritenga opportuno?
La ringrazio in anticipo, e mi scuso per la lunghezza del messaggio.
Alfredo

[#1] dopo  
Dr. Otello Poli

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Quel che nel contesto di un consulto a distanza che come tale non può sostituire una vera valutazione clinica nè una revisione critica degli esami effettuati rintengo possa essere così riassunto:
-preliminarmente ed importante l'esordio di una Sla con una forma bulbare non supera il 10% dei casi totali ma soprattutto come l'età media di esordio (media intesa come spalmata lungo la curva du Gauss) della malattia suddetta si colloca tra la quinta e la sesta decade di vita;
vien da sè come combinando questi dati le possibilità appaiono veramente remote valutata la sua età;
-gli esami strumentali effettuati in generale non escluderebbero una forma bulbare di Sla in nessun soggetto;
-i sintomi di una forma bulbare di Sla sono disfagia, disfonia, fatica respiratoria ingravescente (poichè a livello del bulbo sono localizzati i centri del respiro) nonchè una obiettività di ipomobilità delle corde vocali, una asimmetria/deficit del riflesso velo-palatino, e fascicolazioni evidenti alla osservazione della lingua;
-Lei dice di non aver fascicolazioni a livello linguale; -è stato esplorato dal collega che la segue il riflesso velo-palatino?
-è stata esplorata la motilità valida e simmetrica delle corde vocali da uno specialista laringoiatra (in fibroscopia, in endoscopia)?
-se la risposta è NO alle due ultime domande questi sono gli ulteriori accertamenti da fare assieme ad una valutazione della sua tipologia di eloquio da un terapista della riabilitazione del linguaggio (logopedista).
Rammenti come la statistica ovviamente non è una scienza esatta ma ha un peso notevole in caso come il suo.

Cordialmente.
-per quel che concerne i Pev questi possono solo confermare o disconfermare una neuropatia ottica.
Dr. Otello Poli, MD
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[#2] dopo  
Utente 373XXX

Grazie Dott. Otello per la celere risposta.
Purtroppo il medico che mi segue non ha effettuato nessun tipo di test sul riflesso velo-palatino, ne ho effettuato fibroscopia ed endoscopia per quanto riguarda le corde vocali. Effettuerò il più presto possibile questi controlli.
Comunque, non avendo ne fascicolazioni linguali, ne affatticamenti sospetti nella respirazioni (almeno per quanto io abbia avuto modo di giudicare), crede che questo "basti" per potermi tranquillizzare? Questi sintomi sono sempre presenti in questi casi, oppure sono "sintomi opzionali" (o magari che potrebbero presentarsi anche molto più in la nel tempo)?
Un'ultima cosa. Avendo effettuato una Videofluoroscopia che non ha evidenziato problemi di tipo motorio, posso dire di soffrire di disfagia? Oppure si tratta del classico groppo alla gola di tipo ansioso? Nel caso di SLA sarebbero dovuti venir fuori dei problemi motori, giusto?
La ringrazio ancora per l'enorme aiuto e soprattutto sostegno psicologico che mi sta dando.

[#3] dopo  
Dr. Otello Poli

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La disfagia è un sintomo (soggettivo) e non un segno (obiettivo) pertanto è un disturbo che il paziente riferisce.
Escluse possibili cause organiche è possibile attribuirlo ad una genesi psicogena.

Circa la persistenza o la fluttuabilità dei disturbi in caso di malattia neurodegenerativa instauratasi come ad esempio la Sla questi sono costanti e progressivi nel tempo.
Non scompaiono per poi ricomparire poichè dipendenti da un danno organico del sistema nervoso.

Il "il test sul riflesso velo-palatino" è parte integrante di un esame obiettivo neurologico in particolare se il paziente riferisce disfagia e/o disfonia.
E' solamente una manovra semeiologica che consiste dell'adare a toccare, ad es: con un abbassalingua, il velo palatino ed osservare se questo presenti un riflesso motorio di sollevamento/retrazione valido e simmetrico tra i due lati.

Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
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[#4] dopo  
Utente 373XXX

Le confermo che non mi è stato fatto nessun test-manovra dei riflessi velo-palatini, purtroppo.
Grazie comunque per le risposte e la cordialità.
Spero di non doverla disturbare più, in futuro.

Arrivederci

Alfredo

[#5] dopo  
Dr. Otello Poli

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Spero per Lei stia bene.
Per il resto non disturba affatto ed il mio compenso è il poterLe essere stato utile in qualche maniera.
Dr. Otello Poli, MD
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[#6] dopo  
Utente 373XXX

Mi scuso ancora del disturbo dottore, ma è emerso un altro sintomo. Da stamattina, ogni tanto (e sempre più spesso: 2 o 3 volte in tutta la mattinata, poi ogni 10 minuti nel pomeriggio) mi capita di "russare" mentre respiro. Ho notato che l'ugola sembra allungata, ed a seconda dei movimenti della lingua e della gola, tende tutto a destra nei suoi movimenti.
Mi è stato detto che potrebbe essere una conseguenza del mio presunto reflusso gastrico (presunto perchè l'otorino lo ha solo supposto, visto che non ho ad oggi ancora effettuato una gastroscopia).
Pensa anche lei che possa essere questo, e dunque andare ad avvalorare la tesi di reflusso?
O forse potrebbe essere un sintomo associabile ancora una volta a malattie quali SLA e simili?
Mi consiglia di sottopormi a qualche esame in particolare per quanto riguarda il reflusso?
Grazie ancora.

[#7] dopo  
Dr. Otello Poli

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Il russamento in corso di respiro è frequente nel sonno ed a quel punto va studiato con esame Poligrafico cardio-respiratorio o Polisonnografico.

Il russamento durante la veglia è un sintomo insolito.

L'ipotesi reflusso gastro-esofageo è ancora da evidenziare strumentalmente e comunque di solito il disturbo interessa il respiro durante il sonno quando il paziente è in posizione clinostatica e, pertanto, il reflusso medesimo è più facile ed abbondante.

Mi sembra come, si aggiunga sintomo a sintomo (ovvero disturbi soggettivi) ma non segni (comunque da obiettivare).
E la confusione circa il quadro clinico stia aumentando.

Forse sarebbe indicata "una seconda valutazione clinica neurologica" (un secondo parere presso altro neurologo) ed una "valutazione ORL verosimilmente strumentale".

Cordialmente.
Dr. Otello Poli, MD
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