Malattia neurodegenerativa sconosciuta ed eredità

Buongiorno, mia sorella ha sviluppato dopo il parto una malattia neurodegenerativa che non è stata classificata tra quelle conosciute o più comuni. I sintomi più evidenti sono mancanza di coordinamento nei movimenti, andatura instabile e deambulazione da sola ormai impossibile (deve essere sempre sorretta), movimenti involontari del capo, leggere difficoltà nell'artcolazione della parola, tono della voce a volte incontrollato, progressivo ritardo cognitivo. Non riesce a tener ferme le mani, ha difficoltà ad afferrare gli oggetti in quanto non riesce ad arrivare "diretta" alla posizione dell'oggetto, come se l'oggetto fosse in movimento e non riuscisse ad afferrarlo.
Mi rendo conto che i dati siano pochi e forse troppo generici, ma vorrei sapere se c'è la possibilità che sia un qualcosa di ereditario, per i miei nipoti.. Non mi chiedete del perché sono qui a chiederlo e non in una struttura specializzata ma ancora faccio fatica persino ad accettare la malattia di mia sorella.
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75.9k 2.3k 21
Gentile Utente,

capisco perfettamente che fatichi ad accettare la malattia di Sua sorella, è normale che sia così.

Riguardo la domanda, non è possibile dare una risposta non conoscendo la malattia precisa che ha colpito la Signora.
Infatti malattie neurodegenerative ne esistono tante, alcune ereditarie, altre congenite con mutazione ex novo (si presentano per la prima volta nel nucleo familiare), altre sporadiche.
Solo un'accurata indagine genetica in strutture specializzate può dare una risposta alla Sua domanda.
Un grosso in bocca al lupo

Cordiali saluti

Dr. Antonio Ferraloro

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Utente
Utente
Gentile Dottore, la ringrazio infinitamente per la professionalità, delicatezza e comprensione.
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Dr. Antonio Ferraloro Neurologo 75.9k 2.3k 21
Di nulla, ci mancherebbe!

Cordialmente