Charcot marie tooth 1a
[#1]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile utente,
il grado di disabilità varia da soggetto a soggetto, infatti si può osservare la presenza di deficit della deambulazione di grado vario, soggetti con lieve compromissione dell'andatura e soggetti che presentano solo piede cavo o una lieve riduzione della velocità di conduzione all'EMG. Questa diversità clinica è in rapporto pure alla variante genetica e il tipo 1A (il suo caso) rappresenta in genere la forma più lieve.
Porgendole i miei auguri la saluto cordialmente
il grado di disabilità varia da soggetto a soggetto, infatti si può osservare la presenza di deficit della deambulazione di grado vario, soggetti con lieve compromissione dell'andatura e soggetti che presentano solo piede cavo o una lieve riduzione della velocità di conduzione all'EMG. Questa diversità clinica è in rapporto pure alla variante genetica e il tipo 1A (il suo caso) rappresenta in genere la forma più lieve.
Porgendole i miei auguri la saluto cordialmente
Dr. Antonio Ferraloro
[#2]
Ex utente
Grazie mille dottore.Vorrei riferirle il risultato di alcuni esami. BIOPSIA NERVO SURALE DX: lo studio delle senzazioni semifini evidenzia una marcata riduzione delle fibre mieliniche;il quadro è denominato dalla presenza di proliferazioni delle cellule di Schwann a formare onion bulbs di varia complessità;non sono presenti immagini di degenerazione simil-walleriana;si osservano numerosi clusters di rigenerazione.Il calibro della mielina appare congruo rispetto al calibro dell'assone.L'analisi delle singole fibre dissociate mostra evidenti fenomeni di de-remielinizzazione e numerose fibre con irregolarità del calibro della mielina.
ESAME OBBIETTIVO NEUROLOGICO:piede cavo bilaterale.Modesta ipotrofia dei muscoli dell'eminenza tenare e del 1°interosseo bilat.(>a dx);modesta ipostenia (forza di grado 4,scala 0-5)dei muscoli abduttore breve del pollice ed interossei bilat:(>a dx);riflessi OT radio-flessore,cubito-pronatore e tricipitale fiacchi bilateralmente,rotuleo ed achilleo assenti bilat.;ipoestesia dolorifica prevalentemente distale agli arti superiori ed inferiori;modesta ipopallestesia distale agli artisuperiori ed inferiori(>dx).
Vorrei dirle che in questo periodo sto avendo dolore e forti crampi alle gambe tanto che non mi fanno camminare bene sopratutto la mattina appena alzata dal letto, questi distubi fanno parte della mia malattia?
Attento con ansia una sua risposta. Grazie ancora.
ESAME OBBIETTIVO NEUROLOGICO:piede cavo bilaterale.Modesta ipotrofia dei muscoli dell'eminenza tenare e del 1°interosseo bilat.(>a dx);modesta ipostenia (forza di grado 4,scala 0-5)dei muscoli abduttore breve del pollice ed interossei bilat:(>a dx);riflessi OT radio-flessore,cubito-pronatore e tricipitale fiacchi bilateralmente,rotuleo ed achilleo assenti bilat.;ipoestesia dolorifica prevalentemente distale agli arti superiori ed inferiori;modesta ipopallestesia distale agli artisuperiori ed inferiori(>dx).
Vorrei dirle che in questo periodo sto avendo dolore e forti crampi alle gambe tanto che non mi fanno camminare bene sopratutto la mattina appena alzata dal letto, questi distubi fanno parte della mia malattia?
Attento con ansia una sua risposta. Grazie ancora.
[#3]
Dr. Antonio Ferraloro
Neurologo
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Gentile utente,
il quadro bioptico è compatibile con la diagnosi formulatale, cosi come l'esame neurologico che comunque non mi sembra particolarmente grave.
I crampi fanno parte della malattia così pure eventuali fascicolazioni dei muscoli coinvolti.
Cordiali saluti
il quadro bioptico è compatibile con la diagnosi formulatale, cosi come l'esame neurologico che comunque non mi sembra particolarmente grave.
I crampi fanno parte della malattia così pure eventuali fascicolazioni dei muscoli coinvolti.
Cordiali saluti
Questo consulto ha ricevuto 4 risposte e 3.5k visite dal 27/07/2009.
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