Aiutiamo la piccola bea
Salve, chiedo delucidazioni per quanto riguarda il caso della bimba di 3,5 anni BEA (Beatrice) che purtroppo non può muoversi..praticamente le articolazioni sono bloccate calcificate e al momento può solo muovere gli occhi e la bocca. Chiedo a questo forum con vari dottori e luminari se si può fare qualcosa per salvare questa piccola, non c'è cura al momento e non si sa cosa fare...aiutiamola vi prego cerchiamo di fare qualcosa, la mia richiesta è diretta a tutti i medici che possono trovare o meglio cercare di trovare una soluzione!! per favore salviamo BEA!!!! ecco il link di facebook:
Descrizione
Beatrice è una bimba di tre anni e mezzo affetta da una malattia sconosciuta allo scheletro. Dall'età di due mesi tutte le sue articolazioni hanno cominciato inspiegabilmente a calcificarsi portando così il suo corpo ad irrigidirsi velocemente. Ad oggi la nostra bimba non può più muoversi, è imprigionata in un' "armatura", le sue articolazioni. La cosa terribile è che questo male non si ferma mai, è progressivo e gli innumerevoli specialisti e ospedali non hanno saputo dirci di cosa si tratta, essendo questo l'unico caso al mondo.
Intanto il nostro angelo cresce neurologicamente adeguato o forse superiore ai bambini della sua età. Per nostra fortuna la piccola è amatissima, ma purtroppo cure o terapie non ci sono, lei necessita di cure e strumenti adeguati e soprattutto di un ambiente che le consenta di vivere dignitosamente, nonostante non possa nè muoversi nè sedersi. Vive come una piccola statua di marmo, ma come ogni bimba vive di pensieri, emozioni e desideri, nonostante sia costretta a crescere in questa prigione che è la sua malattia.
Quello che lo Stato ci dà non può bastare per sopperire a tutti i bisogni della piccola, e con le nostre forze non abbiamo l possibilità di portarla all'estero per ricevere ulteriori pareri. Per questo motivo abbiamo bisogno che la nostra storia venga diffusa e conosciuta da tutti per sensibilizzare il governo e gli enti competenti sulla terribile situazione che siamo costretti a vivere. Il nostro amore è tantissimo, ma non basta. Chiediamo solo di essere ascoltati, perchè anche nostra figlia ha diritto a vivere una vita dignitosa per ripagarla anche solo un minimo di tutto quello che le è stato portato via.
Grazie a tutti.
https://www.facebook.com/beaworld
Dimenticavo, io sono in contatto con la famiglia e quindi se avete bisogno di lastre, esami da visionare basta dirlo.
Descrizione
Beatrice è una bimba di tre anni e mezzo affetta da una malattia sconosciuta allo scheletro. Dall'età di due mesi tutte le sue articolazioni hanno cominciato inspiegabilmente a calcificarsi portando così il suo corpo ad irrigidirsi velocemente. Ad oggi la nostra bimba non può più muoversi, è imprigionata in un' "armatura", le sue articolazioni. La cosa terribile è che questo male non si ferma mai, è progressivo e gli innumerevoli specialisti e ospedali non hanno saputo dirci di cosa si tratta, essendo questo l'unico caso al mondo.
Intanto il nostro angelo cresce neurologicamente adeguato o forse superiore ai bambini della sua età. Per nostra fortuna la piccola è amatissima, ma purtroppo cure o terapie non ci sono, lei necessita di cure e strumenti adeguati e soprattutto di un ambiente che le consenta di vivere dignitosamente, nonostante non possa nè muoversi nè sedersi. Vive come una piccola statua di marmo, ma come ogni bimba vive di pensieri, emozioni e desideri, nonostante sia costretta a crescere in questa prigione che è la sua malattia.
Quello che lo Stato ci dà non può bastare per sopperire a tutti i bisogni della piccola, e con le nostre forze non abbiamo l possibilità di portarla all'estero per ricevere ulteriori pareri. Per questo motivo abbiamo bisogno che la nostra storia venga diffusa e conosciuta da tutti per sensibilizzare il governo e gli enti competenti sulla terribile situazione che siamo costretti a vivere. Il nostro amore è tantissimo, ma non basta. Chiediamo solo di essere ascoltati, perchè anche nostra figlia ha diritto a vivere una vita dignitosa per ripagarla anche solo un minimo di tutto quello che le è stato portato via.
Grazie a tutti.
https://www.facebook.com/beaworld
Dimenticavo, io sono in contatto con la famiglia e quindi se avete bisogno di lastre, esami da visionare basta dirlo.
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Prof. Alessandro Caruso
Ortopedico, Medico fisiatra, Medico dello sport, Medico osteopata
4.2k 135 1
Egr. signore, proprio come lei riferisce, è una patologia sconosciuta alla Comunità Scientifica Internazionale.
Potrebbe trattarsi di una malattia genetica, una anomalia cromosomica che colpisce le articolazioni .
Cosa dire di piu' ?
Non so dove sia stata già condotta dai genitori la piccola Bea, cui noi Medici del sito MEDICITALIA , cui Lei tanto amabilmente si è rivolto, formuliamo i migliori Auguri .
Vi sono Centri Italiani di Eccellenza di Ortopedia Pediatrica : il Bambino Gesù di Roma, Il Santo Bono di Napoli, il Giannina Gaslini di Genova, il Rizzoli di Bologna ed altri ancora .
Si rivolga a questi, ne sapranno molto di piu'.
Comunque egr. signore inserirò tale suo accorato Appello per la piccola Bea nello Spazio Medici, di discussione e dialogo tecnico del sito, rivolgendomi a tutti i Colleghi Specialisti, per potere lei avere piu' lumi possibili.
Cordiali saluti
Potrebbe trattarsi di una malattia genetica, una anomalia cromosomica che colpisce le articolazioni .
Cosa dire di piu' ?
Non so dove sia stata già condotta dai genitori la piccola Bea, cui noi Medici del sito MEDICITALIA , cui Lei tanto amabilmente si è rivolto, formuliamo i migliori Auguri .
Vi sono Centri Italiani di Eccellenza di Ortopedia Pediatrica : il Bambino Gesù di Roma, Il Santo Bono di Napoli, il Giannina Gaslini di Genova, il Rizzoli di Bologna ed altri ancora .
Si rivolga a questi, ne sapranno molto di piu'.
Comunque egr. signore inserirò tale suo accorato Appello per la piccola Bea nello Spazio Medici, di discussione e dialogo tecnico del sito, rivolgendomi a tutti i Colleghi Specialisti, per potere lei avere piu' lumi possibili.
Cordiali saluti
Alessandro Caruso
Specialista Ortopedia - Traumat.//Medicina dello Sport
Specialista Medicina Fisica e Riabilitazione -Messina -
[#2]
dopo
Utente
Innanzitutto dottore grazie del suo intervento. La piccola BEA è residente a Torino ed è seguita dall'ospedale di Torino appunto ma ha eseguito un sacco di controlli come a Parma e altri centri. La prego dottore mi dica qualcosa in più dove posso indirizzare la famiglia per avere qualche speranza, mi dia qualche idea più dettagliata La prego.
Volevo sapere, si mi rendo conto senza vedere gli esami...ma la amlattia potrebbe bloccare anche i polmoni e non farla respirare più? Grazie 1000.
Un papà.
Volevo sapere, si mi rendo conto senza vedere gli esami...ma la amlattia potrebbe bloccare anche i polmoni e non farla respirare più? Grazie 1000.
Un papà.
[#3]
Prof. Alessandro Caruso
Ortopedico, Medico fisiatra, Medico dello sport, Medico osteopata
4.2k 135 1
Egr. signore comprendo bene la sua ansia e la sua angoscia, ma il mio rigore scientifico e morale, oltre alla onestà intellettuale mi impediscono di parlare tecnicamente dove non so, sopratutto in caso cosi difficile ed oscuro.
Le ho consigliato anche altri Centri di altissima Eccellenza di Ortopedia Pediatrica in Italia, altresì le posso dire di consultare qualche grande genetista italiano .
Stia tranquillo, ho già invitato tutti gli ortopedici , neurologi, reumatologi, genetisti, pediatri, ed altri Specialisti del Sito ad intervenire alla sua richiesta di aiuto, dandole qui ogni loro valido ed opportuno suggerimento e consiglio .
Cordiali saluti ancora
Le ho consigliato anche altri Centri di altissima Eccellenza di Ortopedia Pediatrica in Italia, altresì le posso dire di consultare qualche grande genetista italiano .
Stia tranquillo, ho già invitato tutti gli ortopedici , neurologi, reumatologi, genetisti, pediatri, ed altri Specialisti del Sito ad intervenire alla sua richiesta di aiuto, dandole qui ogni loro valido ed opportuno suggerimento e consiglio .
Cordiali saluti ancora
[#4]
dopo
Utente
La ringrazio davvero! Aspetto notizie allora, spero tanto, tantissimo in una soluzione io posso fare da tramite se volete, con il consenso dei genitori mi possono inviare gli esami e magari qualcuno qui visionarle e cercare di trovare qualche soluzione..fiducioso La saluto con ammirazione.
[#5]
Dr. Antonio Valassina
Ortopedico, Chirurgo vascolare
2k 66 47
Gentile signore, per comprendere qualcosa di piu' di questo raro caso avremmo bisogno di sapere alcune informazioni indispensabili.
1) E'stata fatta diagnosi di fibrosi ossificante progressiva (FOP)?
2) Se no, quale altra diagnosi e'stata ipotizzata dalla professoressa Margherita Cirillo Silengo, responsabile di Genetica clinica dell’ospedale infantile Regina Margherita di Torino che, da tre anni, segue la piccola Bea?
3) In particolare e'stato identificato lo stigma genetico della FOP, cioe' la mutazione del gene ACVR1, il gene che codifica il recettore di tipo 1 per la proteina morfogenetica dell' osso?
4) E'stata esclusa la L’Eteroplasia Ossea Progressiva (POH)? La POH è una rarissima malattia a trasmissione autosomica dominante che interessa la differenziazione delle cellule mesenchimali durante lo sviluppo, forma per certi simile su alcuni aspetti clinici eppur diversa ( non ci sono fasi di riacutizzazione improvvisa o di rapida diffusione a tipo “flare–up” delle ossificazioni, come avviene nella Fibrodisplasia Ossificante Progressiva)
5) La bambina presenta un alluce breve dai primi mesi di vita, difficolta'ad aprire la bocca e muovere la colonna vertebrale?
Se si tratta di una FOP non sarebbe un caso unico al mondo come riportato dai giornali, ma simile ad altri (alcune centinaia) gia' documentati nel mondo su cui sono in corso studi in tanti Paesi.
Grazie per le informazioni che ci fornira'.
Dr. A. Valassina
1) E'stata fatta diagnosi di fibrosi ossificante progressiva (FOP)?
2) Se no, quale altra diagnosi e'stata ipotizzata dalla professoressa Margherita Cirillo Silengo, responsabile di Genetica clinica dell’ospedale infantile Regina Margherita di Torino che, da tre anni, segue la piccola Bea?
3) In particolare e'stato identificato lo stigma genetico della FOP, cioe' la mutazione del gene ACVR1, il gene che codifica il recettore di tipo 1 per la proteina morfogenetica dell' osso?
4) E'stata esclusa la L’Eteroplasia Ossea Progressiva (POH)? La POH è una rarissima malattia a trasmissione autosomica dominante che interessa la differenziazione delle cellule mesenchimali durante lo sviluppo, forma per certi simile su alcuni aspetti clinici eppur diversa ( non ci sono fasi di riacutizzazione improvvisa o di rapida diffusione a tipo “flare–up” delle ossificazioni, come avviene nella Fibrodisplasia Ossificante Progressiva)
5) La bambina presenta un alluce breve dai primi mesi di vita, difficolta'ad aprire la bocca e muovere la colonna vertebrale?
Se si tratta di una FOP non sarebbe un caso unico al mondo come riportato dai giornali, ma simile ad altri (alcune centinaia) gia' documentati nel mondo su cui sono in corso studi in tanti Paesi.
Grazie per le informazioni che ci fornira'.
Dr. A. Valassina
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Prof. Alessandro Caruso
Ortopedico, Medico fisiatra, Medico dello sport, Medico osteopata
4.2k 135 1
Egr. signore, La ringrazio delle sue belle parole nei miei confronti.
Ecco il collega Valassina le ha dato tante notizie e dotti suggerimenti in merito.
Cosi come ne arriveranno altre di altri autorevoli Colleghi Specialisti di Medicitalia.
Ne faccia buon uso e le ascolti.
Cosi come può sentire altri autorevoli pareri nei Centri di Eccellenza di Ortopedia Pediatrica che le ho suggerito.
Il Gaslini di Genova, Centro all'avanguardia in Europa, non distante da Torino, potrebbe essere ideale.
Cordiali saluti
Ecco il collega Valassina le ha dato tante notizie e dotti suggerimenti in merito.
Cosi come ne arriveranno altre di altri autorevoli Colleghi Specialisti di Medicitalia.
Ne faccia buon uso e le ascolti.
Cosi come può sentire altri autorevoli pareri nei Centri di Eccellenza di Ortopedia Pediatrica che le ho suggerito.
Il Gaslini di Genova, Centro all'avanguardia in Europa, non distante da Torino, potrebbe essere ideale.
Cordiali saluti
[#7]
dopo
Utente
Grazie infinite! Ho trasmesso le domande del Dott. Valassina ai genitori appena possibile vi darò notizie ma vi prego ve lo dico con il cuore non mi lasciate solo...la medicina può fare tanto, tantissimo, la bambina è fantastica sempre sorridente nonostante i suoi problemi...grazie ancora a tutti quelli che sono intervenuti.
[#8]
Prof. Alessandro Caruso
Ortopedico, Medico fisiatra, Medico dello sport, Medico osteopata
4.2k 135 1
Egr. signore, ma perchè dice di essere solo o teme di esserlo? Non sia cosi in ansia.
Non lo è e come vede non è rimasto inascoltato il suo appello in Mediitalia, tutt'altro !
Ma comunque la piccola Bea non è sola ed abbandonata in un ghetto sperduto.......; tutt'altro! E' da 3 anni seguitissima dai Colleghi specialisti di un Centro Prestigioso italiano, tutti sanno del caso clinico, i genitori sono intervistati di continuo e relazionano bene ed abbondantemente con le istituzioni e la stampa e tv ; inoltre ad appena 24 ore dalla sua richiesta di ulteriori informazioni, già la " macchina di Medicitalia" si è messa in moto in maniera attiva e fattiva !
Cordiali saluti
Non lo è e come vede non è rimasto inascoltato il suo appello in Mediitalia, tutt'altro !
Ma comunque la piccola Bea non è sola ed abbandonata in un ghetto sperduto.......; tutt'altro! E' da 3 anni seguitissima dai Colleghi specialisti di un Centro Prestigioso italiano, tutti sanno del caso clinico, i genitori sono intervistati di continuo e relazionano bene ed abbondantemente con le istituzioni e la stampa e tv ; inoltre ad appena 24 ore dalla sua richiesta di ulteriori informazioni, già la " macchina di Medicitalia" si è messa in moto in maniera attiva e fattiva !
Cordiali saluti
[#9]
Dr. Daniele Tonlorenzi
Gnatologo, Dentista
4.2k 73 73
La disabilità purtroppo è colpita dai tagli alla sanità. Forti del motto: "Forte con deboli e debole coi forti". Ma nei momenti di scoramento sono sicuro sarà sufficiente guardare il sorriso della bimba e si troverà nuova forza per continuare.
Vi sono vicino
Daniele Tonlorenzi
Vi sono vicino
Daniele Tonlorenzi
Questo consulto ha ricevuto 10 risposte e 3.6k visite dal 14/04/2013.
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