Utente
Buongiorno ho le mani grandi e i polsi molto piccoli i piedi grandi e le caviglie molto piccole le ginocchia verso l'interno e ho pochi muscoli. Quando avevo 19 anni mi hanno trovato la vitamina d a 15 (30-100) per controlli dermatologici. Ora ne ho sui 50 (30-100). Credete che possano essere segni che sono rachitico? Ho anche la scoliosi e vi chiedo se adesso che ho buoni valori di vitamina d alla mia età di 22 anni posso credere che le mie ossa diventino più grandi. Grazie se mi rispondete

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Prof. Enrico Pelilli

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Gentile signore, non credo che le sue problematiche dipendano essenzialmente dalla sola vitamina D. Probabilmente lei è portatore di una displasia ossea (spondilo - epifisaria?).
Le consiglierei di recarsi a visita specialistica da un Genetista con tutta la documentazione sanitaria, perché è inutile porsi domande sul trattamento senza una diagnosi. Potrebbe essere addirittura controproducente.
Spero che il mio consiglio possa rivelarsi utile.
Cordialmente
Dr. Enrico Pelilli
Specialista in Ortopedia e Traumatologia Infantile

[#2] dopo  
Utente
Gentile professore
il genetista mi può curare o indaga solo il mio passato genetico? Perchè in famiglia hanno tutti i polsi più grandi dei miei. Ma la vitamina D incide sulle dimensioni delle ossa o solo sulla densità? Le mie ossa sono molto molto leggere. Fin da piccolo quando qualcuno mi posava un braccio sulla spalla pensavo spingesse forte apposta invece era solo il peso naturale. Se io lo appoggio a qualcuno questo non prova neppure senso di peso. Il genetista può cambiare con qualche cura la mia genetica (o il modo in cui lavora insomma) e farmi ispessire le ossa?

[#3]  
Prof. Enrico Pelilli

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Come le ho già accennato, il Genetista sarà utile per la diagnosi dei suoi problemi ed indirizzarla verso una cura, se possibile.
Soprattutto potrà informarla delle cause dei suoi problemi.
Terapie genetiche, allo stato dell'arte, sono solo sperimentali nella grandissima parte dei casi.
Potrà anche indirizzarla a altro specialista per competenze specifiche, il quale avrà comunque bisogno delle informazioni che il Genetista saprà dargli (penso, infatti, che lei sia affetto da una "malattia rara").
Per la domanda sulla vitamina D, le posso confermare che essa agisce solo sulla qualità e non sulla dimensione delle ossa.
Oltretutto, avendo ormai terminato la fase evolutiva (della crescita, per intenderci), non vi è alcuna possibilità reale di ingrossarle le ossa, ammesso, ma non credo, che questo abbia un fine terapeutico.
Comunque, tornando al punto di partenza, le sue legittime domande non potranno avere risposte (positive o negative che siano) in assenza di una "diagnosi".
Altro non saprei aggiungere.
La saluto sempre cordialmente.
Dr. Enrico Pelilli
Specialista in Ortopedia e Traumatologia Infantile

[#4] dopo  
Utente
Professore grazie per le sue parole e per il tempo che mi ha voluto dedicare. La ringrazio infinitamente. Concludo dicendo che avevo sentito che le ossa potrebbero allargarsi con la chirurgia.....ma non credo sia il caso. A parte le terapie geniche giusto e solo per farmi un’idea prima della visita che ho intenzione di fare quali sarebbero le cure? Anche non nel dettaglio ma giusto per sapere: tipo steroidi anabolizzanti ecc?

Grazie e cordiali saluti gentilissimo

[#5]  
Prof. Enrico Pelilli

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Il Genetista potrà consigliarle lo specialista adatto alle sue carenze e la terapia, se sarà possibile, potrà essere medica (farmaci, anche a base di ormoni, se si riscontra carenza) o chirugica.
Non posso anticiparle cose che, allo stato attuale, non so prevedere.
Cordialmente
Dr. Enrico Pelilli
Specialista in Ortopedia e Traumatologia Infantile

[#6] dopo  
Utente
Gentile prof mi ha aperto un mondo. Grazie per avermi voluto aiutare. Andrò dal genetista perchè questa cosa mi fa stare male psicologicamente e tanto. Ultima cosa solo per la mia curiosità di ricerca: a grandi linee quali ormoni si controlleranno? giusto qualche esempio. E nel caso non fossi carente si possono somministrare per ragioni estetiche? In realtà sono ragioni mediche di cura perchè io uso antidepressivi proprio per questo problema delle ossa piccole

[#7]  
Prof. Enrico Pelilli

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Il Genetista la visiterà, valuterà la documentazione che potrà portare e richiederà solo quegli esami che riterrà necessari per confermare la diagnosi.
Non ho idea se vi sarà indicazione ad un trattamento ormonale, in tal caso sarà affidato allo Specialista Endocrinologo.
Gli ormoni vanno usati con adeguata prudenza, perché, se sicuramente utili in situazioni carenziali, sono quasi sempre dannosi negli altri casi, avendo effetti dopanti.
Dr. Enrico Pelilli
Specialista in Ortopedia e Traumatologia Infantile

[#8] dopo  
Utente
E se avessero effetti dopanti cosa ci sarebbe di male? Io sono anche sottopeso e nonostante tutti i miei sforzi mantengo questi pochi chili solo mangiando 5 volte al giorno. Cosa che fra poco non potrò più nemmeno fare per gli orari dell'università. Dopotutto se prescritti dal medico anche se metto su un po' di muscolatura mi aiuterebbe solo.
grazie di tutto sono pienamente soddisfatto del consulto e lo considero chiuso. Le ho sempre dato la valutazione massima non so se lo può vedere