Screening fibrosi cistica
Buonasera,
sono il papà di una bimba nata a gennaio del c.a. ; mia moglie taglio cesareo , tutto in piena regola , 3 Kg la bimba , poi 2.750; decorso gravidanza senza problematiche;
durante il periodo di gravidanza mia moglie ha effettuato tutti i dovuti controlli ,
translucenza nucale , amniocentesi , strutturale , tutto nella norma ringraziando Dio.
Nata la bimba , come di sicuro da routine , ci è stato chiesto se volevamo fare lo screening per la fibrosi e varie ; abbiamo deciso di farli , e difatto abbiamo autorizzato ad eseguire i prelievi. Tornati a casa , felicemente , siamo stati contattati credo dp una ventina di gg dalla clinica dove ha partorito mia moglie , per ripetere lo screening , in quanto i valori relativi la fibrosi erano a 52 , almeno quanto ho avuto modo di capire.
Apprensivamente ho chiesto ad un amico che lavora presso la struttura ospedaliera dove viene effettuato lo screening di farmi sapere i valori del secondo prelievo.
Mi ha chiamato , e mi ha messo un po di apprensione , in quanto mi ha detto che gli esami erano rimasti invariati , e che l'ospedale avrebbe girato ad un altra struttura il cartoncino con il sangue per l'esame molecolare . Mi sono cosi rivolto al primario che dirige il reparto , ed ho chiesto chiarimenti ; difatti cortesissimo mi ha detto che il primo prelievo era con un valore di 52 ; ad oggi il valore è sceso a 48, e mi ha detto che i risultati non conclamano nessuna patologia , solo che la prassi prevede il passaggio per la conclusione dello screening ad un centro specializzato molecolare. Il primario in questione mi ha riferito che se al momento avesse dovuto relazionarmi l'esame , avrebbe scritto esito negativo e quindi tutto nella norma . Mi è stato sottolineato che 48 è un volore nei limiti massimi quasi della normalità.
Io e mia moglie premetto che in famiglia non abbiamo avuto mai di questi casi ,
ma mai ci siamo sottoposti ad indagini specifiche su di noi.
La nostra bimba a distanza di un mese pesa sui 3kg 800 circa , ha grande appetenza , bellissimo colorito , non credo presenti nulla di anomalo ; feci ogni due max 3 giorni ; comunque restiamo in grande apprensione, che potreste dirci su quanto su decritto???
sono il papà di una bimba nata a gennaio del c.a. ; mia moglie taglio cesareo , tutto in piena regola , 3 Kg la bimba , poi 2.750; decorso gravidanza senza problematiche;
durante il periodo di gravidanza mia moglie ha effettuato tutti i dovuti controlli ,
translucenza nucale , amniocentesi , strutturale , tutto nella norma ringraziando Dio.
Nata la bimba , come di sicuro da routine , ci è stato chiesto se volevamo fare lo screening per la fibrosi e varie ; abbiamo deciso di farli , e difatto abbiamo autorizzato ad eseguire i prelievi. Tornati a casa , felicemente , siamo stati contattati credo dp una ventina di gg dalla clinica dove ha partorito mia moglie , per ripetere lo screening , in quanto i valori relativi la fibrosi erano a 52 , almeno quanto ho avuto modo di capire.
Apprensivamente ho chiesto ad un amico che lavora presso la struttura ospedaliera dove viene effettuato lo screening di farmi sapere i valori del secondo prelievo.
Mi ha chiamato , e mi ha messo un po di apprensione , in quanto mi ha detto che gli esami erano rimasti invariati , e che l'ospedale avrebbe girato ad un altra struttura il cartoncino con il sangue per l'esame molecolare . Mi sono cosi rivolto al primario che dirige il reparto , ed ho chiesto chiarimenti ; difatti cortesissimo mi ha detto che il primo prelievo era con un valore di 52 ; ad oggi il valore è sceso a 48, e mi ha detto che i risultati non conclamano nessuna patologia , solo che la prassi prevede il passaggio per la conclusione dello screening ad un centro specializzato molecolare. Il primario in questione mi ha riferito che se al momento avesse dovuto relazionarmi l'esame , avrebbe scritto esito negativo e quindi tutto nella norma . Mi è stato sottolineato che 48 è un volore nei limiti massimi quasi della normalità.
Io e mia moglie premetto che in famiglia non abbiamo avuto mai di questi casi ,
ma mai ci siamo sottoposti ad indagini specifiche su di noi.
La nostra bimba a distanza di un mese pesa sui 3kg 800 circa , ha grande appetenza , bellissimo colorito , non credo presenti nulla di anomalo ; feci ogni due max 3 giorni ; comunque restiamo in grande apprensione, che potreste dirci su quanto su decritto???
[#1]
Dr. Agnesina Pozzi
Pediatra, Perfezionato in medicine non convenzionali
2.5k 72 13
Gentile Signore
se la piccola ha eliminato regolarmente il meconio subito dopo la nascita e le feci sono normali e non oleose e non ha difficoltà ad evacuare, si alimenta bene e cresce bene come sembra, non ha infezioni ricorrenti né catarri o tosse anomala, è ben ossigenata, sicuramente è una bambina che sta bene al 99,9%!!!.
Il primo screening neonatale non è molto affidabile, ma più dei test, sempre influenzabili da vari fattori, è lo stato del bambino che conta.
Quindi non fatevi prendere dal panico e se proprio volete un test più affidabile (a patto che sia fatto correttamente e da chi ha esperienza, magari in centri ad hoc) è il test del sudore in cui si dosa il contenuto di cloro nel sudore emesso.
In ultima analisi e solo in ultima analisi c'è il test genetico. Ma al momento, secondo quanto lei scrive e dallo stato generale della piccola, non c'è davvero motivo per essere in apprensione. per l'evacuazione delle feci ogni 2-3 giorni è opportuno che sappiate che l'allattamento influisce su questo aspetto. A tale proposito leggetevi anche il minforma sull'allattamento https://www.medicitalia.it/blog/pediatria/919-l-allattamento.html credo possa esservi utile.
Cordiali saluti
Dott.ssa Agnesina Pozzi
se la piccola ha eliminato regolarmente il meconio subito dopo la nascita e le feci sono normali e non oleose e non ha difficoltà ad evacuare, si alimenta bene e cresce bene come sembra, non ha infezioni ricorrenti né catarri o tosse anomala, è ben ossigenata, sicuramente è una bambina che sta bene al 99,9%!!!.
Il primo screening neonatale non è molto affidabile, ma più dei test, sempre influenzabili da vari fattori, è lo stato del bambino che conta.
Quindi non fatevi prendere dal panico e se proprio volete un test più affidabile (a patto che sia fatto correttamente e da chi ha esperienza, magari in centri ad hoc) è il test del sudore in cui si dosa il contenuto di cloro nel sudore emesso.
In ultima analisi e solo in ultima analisi c'è il test genetico. Ma al momento, secondo quanto lei scrive e dallo stato generale della piccola, non c'è davvero motivo per essere in apprensione. per l'evacuazione delle feci ogni 2-3 giorni è opportuno che sappiate che l'allattamento influisce su questo aspetto. A tale proposito leggetevi anche il minforma sull'allattamento https://www.medicitalia.it/blog/pediatria/919-l-allattamento.html credo possa esservi utile.
Cordiali saluti
Dott.ssa Agnesina Pozzi
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.7k visite dal 14/02/2014.
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