Utente 121XXX
Ho 31 anni e da 20 anni (si, 20 anni) ho le transaminasi elevate.
A 11 anni mi è stata diagnosticata una mononucleosi, non ricordo di avere avuto sintomi particolari, se non qualche febbre, ma nulla di che.
Ora, dopo 20 anni mi sono stancata e ho iniziato ad insistere pesantemente con il medico di base perchè voglio sapere perchè ho le transaminasi sempre alte.
Epatite non ce l'ho ne mai l'ho avuta, le analisi sono a posto. Anni fa mi avevano trovato la cupremia alta. A dicembre il medico di base ha consigliato di smettere la pillola anticoncezionale e a giugno il valore è tornato normale (106.5 50-150)
A giugno faccio le analisi, le gamma gt sono a 277 (ast 65 5-35 e alt 105 5-35). Finalmente il medico mi manda dall'epatologo. Le ecografie al fegato fatte sono tutte negative, lo specialista ipotizza un'allergia o un problema alle vie biliari. Mi prescrive una serie di esami specifici, tutti negativi tranne quello degli anticorpi antinucleo, risultati positivi (positivo nuclear dots).
Anticorpi antinucleo (diluizione iniziale 1/160) positivo nuclear dots
Anticorpi anti muscolo liscio negativo
Anticorpi anti mitocondrio negativo
Anticorpi anti frazione microsomiale (lkm) negativo
Ricerca ab. anticitoplasma dei granulociti neutrofili metodica in immunoflorescenza negativo
Anca anticorpi anti mpo (elisa) non eseguito perchè IFI negativo
Anca anticorpi anti Pr3 (elisa) non eseguito perchè IFI negativo
Dosaggio IgE totali - prist 73.4 (fino a 170 95° perc.)
S-alfa1 antitripsina 153 (80-220)
Mi sento sempre stanca, ho dolori ai muscoli delle cosce, al polso, alle ginocchia e ai piedi (ho il piede piatto e un inizio di artrosi). La radiografia ai piedi ha segnalato questo: "Bilateralmente: non lesioni ossee focali. Conservati i rapporti articolari. Minime irregolarità artrosiche marginali a carico dell'osso navicolare a destra. Non speroni ossei calcaneari. Ridotta la fisiologica convessità dell'arcata plantare." Sin da piccola li hanno sempre classificati come dolori di crescita, ma ora come ora non ne sono più convinta.
Ho difficoltà a concentrarmi e di memoria. Da qualche mese ho gli occhi secchi e quando c'è nuvoloso la luce mi da fastidio, tanto da dover mettere gli occhiali da sole. Al sole, questa estate, mi sono comparse delle macchie sulla pelle. Soffro molto il freddo, ho spesso mani e piedi freddi, riesco a stare bene a mala pena d'estate... circa 6 anni fa il dito medio della mano destra è diventato bianco cadavere, sembrava morto, era freddo... per fortuna dopo poco la circolazione è tornata. E' successo due volte. Non mi sembra molto normale, a 31 anni... me ne sento 80! Alcuni giorni sto meglio, altri peggio... Cosa può essere? Grazie!

[#1] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Gentile utente,
un pattern di immunofluorescenza tipo "nuclear dots" si può associare a problematiche autoimmuni del fegato. L'epatologo potrebbe/dovrebbe proporLe una biopsia epatica per definizione diagnostica.
Poiché descrive anche manifestazioni extra-epatiche, la Sua condizione necessiterebbe di un chiarimento anche in ambito immuno-reumatologico.
Saluti,

[#2] dopo  
Utente 121XXX

Salve, sono andata con i risultati delle analisi qui sopra riportate dall'epatologo. Ha ritenuto opportuno non procedere con una biopsia del fegato e per sua ammissione sono sa bene dove girarsi. Mi ha prescritto altre analisi, questi sono i risultati:

ELETTROFORESI SIEROPROTEINE:

albumina 58.3 (52.0-65.1)
Alfa 1 globuline 2.5 (1.0-3.0)
Alfa 2 globuline 11.1 (9.5-14.4)
Betaglobuline 10.3 (8.6-15.6)
Gamma globuline 17.8 (10.7-20.3)
#Albumina 4.72 (3.10-5.20)
#Alfa 1 globuline 0.20 (0.10-0.20)
#Alfa 2 globuline 0.83 (0.50-1.20)
#Gamma globuline 1.44 (0.60-1.60)
Rapporto A/G 1,40%
Proteine totale 8.09 (6.40-8.30)

Complemento C3 75L (90-180)
Complemento C4 13 (10-40)

Attività emolitica totale (CH50) 107,38% (94.00-184.00)
Ricerca anticorpi anti-ENA (ELISA) NEGATIVO
Testato per: U1RNP, SM, SSB, SCL70, JO1, SSA, rRNP, PCNA, PM/Scl.

Anticorpi antinucleo (diluizione iniziale 1/160) positivo nuclear dots

Anticorpi anti DNA nativo (FARR) 0.1 (0.00-7.0)

Il dottore inoltre consiglia una visita con un reumatologo (che farò sicuramente).
Da queste analisi, si può tentare di capire qualcosa? Inizio ad essere un pò stanca, e vorrei tanto capire cos'ho, se ho qualcosa, se mi dovrò curare o chissà!
Grazie a chi mi risponderà, siete sempre molto disponibili!

[#3] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Gentile utente,
gli esami che ha effettuato confermano la prsenza di autoanticorpi non meglio identificabili se non - in maniera un po' grossolana - attraverso la visione microscopica del bersaglio che risconoscono; inoltre mostrano la presenza di una lieve ipocomplementemia, compatibile con una condizione di autoimmunità.
Senz'altro la valutazione (immuno)reumatologica, come già indicato in precedenza, sarà utile.
Saluti,

[#4] dopo  
Utente 121XXX

Ho effettuato una visita reumatologica ai primi di gennaio e ho effettuato alcuni degli esami prescritti dallo specialista, questi i risultati:

Rx buone tranne per una bella scoliosi verso sinistra, il resto sembra tutto ok, cuore, polmoni ecc ecc

Analisi del sangue (Gennaio 2014):
Cortisolo siero: 20 (5-20)
Vitamina D3: 6 (range normale estate: 20-120; deficienza moderata inverno: 10-50; deficienza severa inferiore a 5)
Bilirubina totale: 0.58 (0.30-1.20)
Bilirubina diretta: 0.21 (0.00-0.20)
Bilirubina indiretta: 0.37 (<1.00)
Ast: 22 (5-35)
Alt 32: (5-35)
Gamma gt: 85 (5-38) a maggio 2013 erano a 277
Anti-transglutamminasi umana IgA (ELISA) 1.5 (<9 negativo >9-<=16 dubbio >16 positivo)
Anticorpi anti cellule parietali gastriche negativo
Anticorpi anti cardiolipina (ELISA) IgG 1.9 (<10 negativo) IgM 0.2 (<10 negativo)
Anticorpi anti B2GPI (ELISA) IgG 0.006 (0.000-0.129) IgM 0.075 (0.000-.0279)
Ves 11 (0-38)
Calcio 9.11 (8.60-10.60)
Fosforo 3.49 (2.50-4.50)
Cpk 54 (20-140)
Ldh 125 (0-248)
Fosfatasi alcalina 212 (30-136)
Reuma test <10.0 (0-15)
Proteina C reattiva <0.290 (0.00-0.50)
Auto ab – Antitireoperossdasi 0.2 (0.0-5.6)
Paratormone intatto 60 (15-68)
Triiodotironina libera fT3 2.63 (2.40-4.70)
Tiroxina libera fT4 9.8 (7.0-18.0)
Tsh 2.154 (0.270-4.200)
Crioglobuline negativo
Complemento C3 91 (90-180) precedente 75
Complemento C4 14 (10-40)
Albumina 54.8 (52.0-65.1)
Alfa 1 globubline 2.3 (1.0-3.0)
Alfa 2 globuline 12.0 (9.5-14.4)
Beta globuline 12.2 (8.6-15.6)
gamma globuline 18.7 (10.7-20.3)
#Albumina 4.38 (3.10-5.20)
#Alfa 1 globuline 0.18 (0.10-0.20)
#Alfa 2 globuline 0.96 (0.60-1.20)
#beta globuline 0.97 (0.50-1.20)
#gamma globuline 1.49 (0.60-1.60)
Rapporto A/G 1.21 (0.60-1.60)
Proteine totali 7.99 (6.40-8.30)
Immunoglobuline A 136 (70-400)
Immunoglobuline G 1500 (700-1600)
Immunoglobuline M 163 (40-230)
T.Tromboplastina parziale (sec) 26 (21-35)
T.Tromboplastina parziale (ratio) 0.92 (0.70-1.28)


Eco collo:
Tiroide ok, ghiandole salivari ok, "in sede laterocervicale e accessorio spinale da entrambe i lati isolati piccoli linfonodi ovalari sotto centimetrici a significato immunoreattivo, non evidenza di macroadenopatie patologiche".

Dimenticavo che ho un nuovo sintomo da qualche giorno. Fastidio alle mani e alle braccia, prima fino al gomito, ora fino alle spalle... E' come se sentissi debolezza nelle zone interessate, riesco comunque ad usare bene le mani, insomma, riesco a chiuderle ancora, però ho questa strana sensazione di debolezza... Non so che pensare! Però il fastidio è forte, l'altra sera mi veniva da piangere...

Non so cosa pensare! Ora manca solo la visita oculistica. Cosa potrebbe essere?

[#5] dopo  
156628

Cancellato nel 2015
Gentile utente,
il consiglio di una visita diretta si pone proprio perché nel corso di quella valutazione - oltre che dalle indagini strumentali e di laboratorio - emergono gli elementi che servono a indirizzare una diagnosi, o ad escluderne altre. Pertanto a chi La "vede" dall'altra parte dello schermo mancheranno sempre quegli elementi e la possibilità di indirizzare un percorso. Questo è il motivo per cui i risultati degli accertamenti, che ha effettuato su indicazione di quel reumatologo, devono essere mostrati a quel reumatologo.
L'unico commento a noi possibile riguarderebbe l'andamento di alcuni esami ma sarebbe comunque inutile alla Sua causa.
L'unico consiglio possibile resta quello di mantenere i controlli periodici ed eventualmente sentire altri pareri "reali".
Saluti,