Appropriatezza analisi genetica brca1
Buongiorno a tutti !!!
nel 1953 la mia bisnonna (nonna di mia mamma) e' deceduta per tumore all ovaio all eta' di 41 anni;
nel 2004 a mia zia (sorella di mia mamma) e' stato diagnosticato, a 44 anni, un carcinoma al seno al 1 stadio, con successivo riscontro di positivita' al test per BRCA 1.
La mia domanda e' questa: sarebbe appropriato testare mia mamma (eta' 55 anni, in menopausa da 3) per questa alterazione genetica ?? Secondo le linee guida in vostro possesso questo esame sarebbe coperto dal SSN ?? E in caso in risultato fosse positivo, potrei essere testata anch'io per questa alterazione genetica ??
Grazie mille in anticipo !!!
nel 1953 la mia bisnonna (nonna di mia mamma) e' deceduta per tumore all ovaio all eta' di 41 anni;
nel 2004 a mia zia (sorella di mia mamma) e' stato diagnosticato, a 44 anni, un carcinoma al seno al 1 stadio, con successivo riscontro di positivita' al test per BRCA 1.
La mia domanda e' questa: sarebbe appropriato testare mia mamma (eta' 55 anni, in menopausa da 3) per questa alterazione genetica ?? Secondo le linee guida in vostro possesso questo esame sarebbe coperto dal SSN ?? E in caso in risultato fosse positivo, potrei essere testata anch'io per questa alterazione genetica ??
Grazie mille in anticipo !!!
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Dr. Salvo Catania
Oncologo, Chirurgo generale, Senologo
33.6k 1.2k
Il suo approccio non è del tutto corretto.
Le domande che mi porrei sono
1) Nel mio caso è veramente utile eseguire un test genetico ?
2) Cosa cambierebbe nella mia vita futura sapere di essere inseriti in una categoria ad alto rischio ?
Sicuramente il test è utile se si è poi disponibili ad attuare una adeguata "strategia" preventiva personalizzata.
Tenendo conto che non esiste al momento alcuna strategia di efficacia assoluta per impedire la possibilità di sviluppare un tumore alla mammella e all'ovaio.
Inoltre potrebbero nascere difficoltà nel far fronte alla notizia di predisposizione genetica : stati d'ansia e depressione alla comunicazione dell'esito sono abbastanza comuni,
E comunque dalla raccolta dei dati anamnestici con una bella e mirata "chiacchierata" si può arrivare ad un risultato di classificazione di "basso-medio-alto rischio"
https://www.medicitalia.it/blog/senologia/44-come-si-calcola-il-rischio-reale-per-il-tumore-al-seno.html
Anche perchè la negatività del test genetico per mutazione BRCA1-2 non esclude del tutto la familiarità perché il 50% dei casi familiari sono legati a geni ancora non identificati (BRCAx). Tali soggetti vengono avviati a programmi di sorveglianza come “soggetti ad alto rischio”.
http://www.senosalvo.com/approfondimenti/i%20tumori%20sono%20ereditari.htm
Non c'è dubbio che il precedente familiare>>un carcinoma al seno al 1 stadio, con successivo riscontro di positivita' al test per BRCA 1.>>> è elemento del quale occorre tener conto tra i familiari.
Le domande che mi porrei sono
1) Nel mio caso è veramente utile eseguire un test genetico ?
2) Cosa cambierebbe nella mia vita futura sapere di essere inseriti in una categoria ad alto rischio ?
Sicuramente il test è utile se si è poi disponibili ad attuare una adeguata "strategia" preventiva personalizzata.
Tenendo conto che non esiste al momento alcuna strategia di efficacia assoluta per impedire la possibilità di sviluppare un tumore alla mammella e all'ovaio.
Inoltre potrebbero nascere difficoltà nel far fronte alla notizia di predisposizione genetica : stati d'ansia e depressione alla comunicazione dell'esito sono abbastanza comuni,
E comunque dalla raccolta dei dati anamnestici con una bella e mirata "chiacchierata" si può arrivare ad un risultato di classificazione di "basso-medio-alto rischio"
https://www.medicitalia.it/blog/senologia/44-come-si-calcola-il-rischio-reale-per-il-tumore-al-seno.html
Anche perchè la negatività del test genetico per mutazione BRCA1-2 non esclude del tutto la familiarità perché il 50% dei casi familiari sono legati a geni ancora non identificati (BRCAx). Tali soggetti vengono avviati a programmi di sorveglianza come “soggetti ad alto rischio”.
http://www.senosalvo.com/approfondimenti/i%20tumori%20sono%20ereditari.htm
Non c'è dubbio che il precedente familiare>>un carcinoma al seno al 1 stadio, con successivo riscontro di positivita' al test per BRCA 1.>>> è elemento del quale occorre tener conto tra i familiari.
Questo consulto ha ricevuto 1 risposte e 3.4k visite dal 03/12/2011.
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