Ricerca mutazione geni bcra1 e bcra2
Gentilissimi dottori buongiorno,
probabilmente vi ricorderete di me... lo scorso anno mi è stato diagnosticato un:
"Carcinoma duttale infiltrante di tipo NOS di grado 2 secondo la classificazione di Bloom e Richardson modificata da Elston (architettura tubulare 3, pleomorfismo nucleare 2, attività mitotica 2) con abbondante reazione desmoplastica e scarso infiltrato infiammatorio intra e peritumorale. E' presente carcinoma intraduttale. Margini non valutabili.pT1b,pN0,pM0"
ANTICORPI REATTIVITA'
ESTROGENO R. CLONE 6F11 UCS DIAGN. 90%
PROGESTERONE R. CLONE PR88 BIOGENEX 70%
HER2 POLICLONALE DAKO negativo
K167 AG. PROLIF. CLONE MIB-1 DAKO 10%
P-53 CLONE DO7 DAKO negativo
BCL-2 CLONE 124 BIOGENEX 90% (SCORE 3+)
Dopo quadrantectomia in cui è risultato, per fortuna, tutto negativo, ho fatto chemioterapia preventiva, radioterapia, sono in menopausa con decapeptyl e prendo il Nomafen. Ovviamente sono sempre sotto controllo.
Ho 31 anni, nessun parente prossimo con tumore mammario, solo una prozia da parte di mio padre (sorella di mia nonna paterna) che ha avuto verso i 50 anni un tumore alla vescica e so che le hanno tolto anche l'utero, ma non sono ben riuscita a risalire alla sua storia completa (cioè qual'era il tumore primitivo e se le avevano tolto anche le ovaie).
Leggo spesso del ruolo delle mutazioni dei geni BCRA1 e 2 come fattori predisponenti ereditari allo sviluppo di neoplasie al seno o all'ovaio.
Nel mio caso, vista la giovane età di insorgenza della neoplasia, ci sono i presupposti per andare a ricercare l'eventuale presenza di tali mutazioni? La mia prozia può essere considerata come un parente il cui grado possa indicare una possibile forma familiare di tumore o devo considerare quello che mi è capitato come un episodio sporadico?
Eventualmente, sapere il risultato di questo test genetico, come cambierebbe la mia terapia e/o la mia prognosi?
Grazie
probabilmente vi ricorderete di me... lo scorso anno mi è stato diagnosticato un:
"Carcinoma duttale infiltrante di tipo NOS di grado 2 secondo la classificazione di Bloom e Richardson modificata da Elston (architettura tubulare 3, pleomorfismo nucleare 2, attività mitotica 2) con abbondante reazione desmoplastica e scarso infiltrato infiammatorio intra e peritumorale. E' presente carcinoma intraduttale. Margini non valutabili.pT1b,pN0,pM0"
ANTICORPI REATTIVITA'
ESTROGENO R. CLONE 6F11 UCS DIAGN. 90%
PROGESTERONE R. CLONE PR88 BIOGENEX 70%
HER2 POLICLONALE DAKO negativo
K167 AG. PROLIF. CLONE MIB-1 DAKO 10%
P-53 CLONE DO7 DAKO negativo
BCL-2 CLONE 124 BIOGENEX 90% (SCORE 3+)
Dopo quadrantectomia in cui è risultato, per fortuna, tutto negativo, ho fatto chemioterapia preventiva, radioterapia, sono in menopausa con decapeptyl e prendo il Nomafen. Ovviamente sono sempre sotto controllo.
Ho 31 anni, nessun parente prossimo con tumore mammario, solo una prozia da parte di mio padre (sorella di mia nonna paterna) che ha avuto verso i 50 anni un tumore alla vescica e so che le hanno tolto anche l'utero, ma non sono ben riuscita a risalire alla sua storia completa (cioè qual'era il tumore primitivo e se le avevano tolto anche le ovaie).
Leggo spesso del ruolo delle mutazioni dei geni BCRA1 e 2 come fattori predisponenti ereditari allo sviluppo di neoplasie al seno o all'ovaio.
Nel mio caso, vista la giovane età di insorgenza della neoplasia, ci sono i presupposti per andare a ricercare l'eventuale presenza di tali mutazioni? La mia prozia può essere considerata come un parente il cui grado possa indicare una possibile forma familiare di tumore o devo considerare quello che mi è capitato come un episodio sporadico?
Eventualmente, sapere il risultato di questo test genetico, come cambierebbe la mia terapia e/o la mia prognosi?
Grazie
[#1]
Dr. Salvo Catania
Oncologo, Chirurgo generale, Senologo
33.3k 1.2k 61
Legga i criteri di eleggibilità per il test
https://www.medicitalia.it/minforma/oncologia-medica/69-i-tumori-sono-ereditari.html
e le linee guida sul carcinoma familiare ( che forse non rientra nel suo caso)
http://www.senosalvo.com/approfondimenti/i%20tumori%20sono%20ereditari.htm
https://www.medicitalia.it/minforma/oncologia-medica/69-i-tumori-sono-ereditari.html
e le linee guida sul carcinoma familiare ( che forse non rientra nel suo caso)
http://www.senosalvo.com/approfondimenti/i%20tumori%20sono%20ereditari.htm
Salvo Catania, MD
Chirurgo oncologo-senologia chirurgica
www.senosalvo.com
[#2]
dopo
Utente
Grazie dottore per la pronta risposta. In realtà prima di richiedere un consulto avevo già letto questi due link.. mi è sembrato di capire che per quanto riguarda l'età di insorgenza ci potrebbero essere i presupposti, invece per quanto riguarda la storia familiare (la prozia è parente di 4 grado) e le caratteristiche del tumore (con recettori positivi) sembrerebbe di no. Comunque i medici che mi hanno in cura non me ne hanno mai parlato.. come mai? Comunque a questo punto quello che mi domando è: sapere il risultato di questo test cosa cambierebbe nella mia terapia?
[#4]
dopo
Utente
Infatti, pensavo proprio a questo. Un'ultima cosa, mi scusi, nelle linee guida che ho letto nel link sovrastante si parla nei casi ad alto rischio (quelli in cui questi due geni sono mutati appunto) anche di possibilità di "annessiectomia". Potrebbe essere un'eventualità reale anche nel mio caso? Pensavo che la menopausa indotta per 3 anni e il tamoxifene per 5 anni fossero valide alternative a questo e non le nascondo che finita la terapia vorrei poter provare ad avere un bambino.
[#5]
Dr. Salvo Catania
Oncologo, Chirurgo generale, Senologo
33.3k 1.2k 61
1)Intanto non è detto che ci sia l'indicazione per lei neanche di fare il test
2)non è detto che venga confermata la mutazione se facesse il test
E già Lei si preoccupa di una eventuale indicazione alla
"annessiectomia" ??
Si occupi dei problemi reali ...
2)non è detto che venga confermata la mutazione se facesse il test
E già Lei si preoccupa di una eventuale indicazione alla
"annessiectomia" ??
Si occupi dei problemi reali ...
[#6]
dopo
Utente
Dottore mi scusi se mi permetto di replicare ma oggettivamente penso che sapere tutte le possibili implicazioni del caso si possa considerare per Me un problema reale dal momento che, a quanto pare, la richiesta della valutazione se ci siano o meno i presupposti per sottoporsi a un test genetico di questo tipo dovrebbe partire da una mia iniziativa (come le ho scritto ieri infatti i medici che mi hanno in cura non hanno mai neanche accennato all'esistenza di questi geni).
Io ho avuto questo male a 30 anni, senza si può dire, una storia familiare (per fortuna)... è così strano che non riesca a spiegarmene il motivo?
Alla luce di questo mi sembra legittimo accanto alla lucidità con cui va affrontata un tale tipo di scelta, un pò di paura verso quello che per me, allo stato attuale delle cose, (ormai il cancro l'ho avuto, la paura che torni c'è già, la chemioterapia l'ho fatta, sono già in menopausa e la terapia ormonale mi accompagnerà comunque per i prossimi 4 anni), sarebbe l'evetualità più difficile da affrontare in caso di una brutta risposta. Per decidere cioè se fare questo tipo di richiesta dovrei essere messa nelle condizioni di sapere quanto meno qual'è lo stato attuale delle cose in caso di esito non favorevole.
Se infatti rientrassi in un caso in cui, riscontrata l'indicazione a sottoporsi all'analisi, sapessi già che la risposta è buona, quindi nessuna mutazione, perchè dovrei avere dei dubbi se chiedere di farla o no?
Capisco che dalle mie parole trasparisca l'ansia e l'incertezza che caratterizzano questo periodo della mia vita, ma questo non dovrebbe e non voglio che accada che le mie credo legittime e razionali preoccupazioni siano sottovalutate...
Grazie comunque e mi scusi lo sfogo
Io ho avuto questo male a 30 anni, senza si può dire, una storia familiare (per fortuna)... è così strano che non riesca a spiegarmene il motivo?
Alla luce di questo mi sembra legittimo accanto alla lucidità con cui va affrontata un tale tipo di scelta, un pò di paura verso quello che per me, allo stato attuale delle cose, (ormai il cancro l'ho avuto, la paura che torni c'è già, la chemioterapia l'ho fatta, sono già in menopausa e la terapia ormonale mi accompagnerà comunque per i prossimi 4 anni), sarebbe l'evetualità più difficile da affrontare in caso di una brutta risposta. Per decidere cioè se fare questo tipo di richiesta dovrei essere messa nelle condizioni di sapere quanto meno qual'è lo stato attuale delle cose in caso di esito non favorevole.
Se infatti rientrassi in un caso in cui, riscontrata l'indicazione a sottoporsi all'analisi, sapessi già che la risposta è buona, quindi nessuna mutazione, perchè dovrei avere dei dubbi se chiedere di farla o no?
Capisco che dalle mie parole trasparisca l'ansia e l'incertezza che caratterizzano questo periodo della mia vita, ma questo non dovrebbe e non voglio che accada che le mie credo legittime e razionali preoccupazioni siano sottovalutate...
Grazie comunque e mi scusi lo sfogo
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Dr. Salvo Catania
Oncologo, Chirurgo generale, Senologo
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Informarla su quanto stiamo discutendo rientra nel ruolo dell'oncologo CURANTE.
Si tratta di un tema molto delicato e quindi va discusso da caso a caso.
Un risultato positivo di un test genetico, sebbene non rappresenti una diagnosi di malattia, può condizionare comunque pesantemente l'equilibrio psicologico e la progettualità degli individui.
Il problema non è prescrivere o meno il test , ma gestire dall'inizio alla fine il percorso che porta alla comunicazione di un rischio elevato di ammalarsi.
Per questo motivo è necessario progettare interventi, se occorre anche di supporto psicologico, tenendo conto del fatto che il problema non si risolve con la comunicazione del risultato del test, maa che questa attiva in chi la riceve un difficile processo di adattamento che può protrarsi nel tempo.
Si tratta di un tema molto delicato e quindi va discusso da caso a caso.
Un risultato positivo di un test genetico, sebbene non rappresenti una diagnosi di malattia, può condizionare comunque pesantemente l'equilibrio psicologico e la progettualità degli individui.
Il problema non è prescrivere o meno il test , ma gestire dall'inizio alla fine il percorso che porta alla comunicazione di un rischio elevato di ammalarsi.
Per questo motivo è necessario progettare interventi, se occorre anche di supporto psicologico, tenendo conto del fatto che il problema non si risolve con la comunicazione del risultato del test, maa che questa attiva in chi la riceve un difficile processo di adattamento che può protrarsi nel tempo.
Questo consulto ha ricevuto 7 risposte e 4.5k visite dal 10/06/2009.
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