Introduzione

I ricercatori di NASHVILLE nel Tennessee il 5 gennaio, 2015 hanno pubblicato una notizia straordinaria, cioè hanno messo a punto un metodo per rilevare la presenza del DNA tumorale  presente nel sangue (normalmente il DNA è presente nella cellula) denominato DNA "cell-free".

E' noto da molti anni, che le cellule tumorali che vanno in contro a morte, rilasciano il loro DNA nel flusso sanguigno, ma solo recentemente la tecnologia, in particolare il “sequenziamento genico di ultima generazione”, ha permesso di distinguere e quantificare in modo affidabile il DNA cancro-specifico da quello rilasciato da cellule che vanno in contro a morte naturale.

La metodica nel particolare è in grado di individuare la presenza di DNA rilasciato da cellule del cancro della prostata presente libero nel torrente circolatorio quantificando la instabilità cromosomica tipica del cancro che invece non è presente nelle cellule sane, ecco perché è stata definita metaforicamente "biopsia liquida".

Con la metodica si sono individuate 20 aree cromosomiche definite "punti caldi", aree che presentano cioè una maggiore instabilità cromosomica come aggiunte o soppressioni del DNA.

Dal momento che il DNA libero ha una breve emivita (permanenza nel sangue), teoricamente il sequenziamento del DNA subito dopo la terapia potrà essere utilizzato per individuare malattie minime residue anche di altri tumori solidi.

 

Materiali e Metodi

In un ampio studio retrospettivo su campioni di sangue, i ricercatori hanno dimostrato che con questa tecnica è possibile distinguere con precisione i pazienti affetti da cancro alla prostata rispetto a soggetti sani con una sensibilità maggiore rispetto all’antigene prostatico specifico PSA usato normalmente come test di screening.

Nello studio in oggetto si è prelevato il siero di 200 pazienti con diagnosi conclamata di carcinoma della prostata (PSA e biopsia prostatica) confrontato con il siero di altri 200 pazienti sani usati come controllo (http://www.medicitalia.it/blog/igiene-e-medicina-preventiva/5355-test-screening-prevenzione-tumori-aneurismi.html).

La tecnica è in grado di distinguere il cancro della prostata dai controlli normali con una precisione pari all’84% oltre a differenziare il cancro dalla ipertrofia prostatica benigna e dalle prostatiti con una precisione del 91%.

Se tali dati saranno confermati e la tecnica diffusa su ampia scala, sarà possibile che la 'biopsia liquida' possa rivoluzionare la diagnostica del cancro alla prostata con notevoli vantaggi per il medico e per il paziente:

  • La tradizionale biopsia prostatica sarà sostituita da un semplice prelievo di sangue
  • Si riusciranno a meglio identificare le forme clinicamente significative
  • Il trattamento curativo sarà avviato molto precocemente
  • Sarà possibile monitorizzare l’andamento del tumore dopo la cura specifica e quindi individuare precocemente eventuali recidive, stabilendone immediatamente la efficacia, senza aspettare i controlli a lungo termine. 

Conclusioni

La “Biopsia Liquida” potrà rappresentare in un futuro prossimo una metodica che rivoluzionerà l’approccio diagnostico e la cura del cancro alla prostata, e si spera potrà anche essere utilizzato per scoprire e curare precocemente altri tipi di tumori solidi. Restiamo speranzosi in attesa di ulteriori conferme sulla attendibilità e diffusibilità della metodica.

 

Sorgente

January 2015 issue of Clinical Chemistry (volume 61, page 239).