Tumore della prostata: prevenzione e analisi eredofamiliare in pochi punti
Il tumore alla prostata è la neoplasia più frequente nell'uomo ed è completamente asintomatico nella fase curabile. La sua diagnosi precoce permette di curare il tumore mentre una diagnosi tardiva permette solo di rallentare e cronicizzare la sua progressione.
Indice
Perché è importante la prevenzione del tumore prostatico?
La prevenzione del tumore alla prostata è importante per avere una diagnosi precoce: infatti la progressione del tumore prostatico porta ad una diffusione soprattutto a distanza con metastasi ossee in più del 80% dei casi, causa di dolore, perdita di calcio con possibili fratture patologiche, fino all'exitus.
La diagnosi precoce del tumore della prostata in una fase ancora intraghiandolare permette oggi terapie curative come la prostatectomia radicale che si avvale di tecniche miniinvasive come la robotica, in grado di rispettare con maggior efficacia l'aspetto funzionale e tempi di ricovero (3 giorni) e recupero (7 giorni) rapidi.
Per approfondire:Quando fare la radioterapia dopo la prostatectomia radicale?
Come prevenire il tumore alla prostata?
A partire dall'età di 50 anni tutti gli uomini devono eseguire almeno annualmente un dosaggio del PSA totale ed una visita urologica. Tale raccomandazione si estende a partire da un età di 45 anni in caso di familiarità per tumore prostatico.
Il dosaggio del PSA totale non deve essere sottoposto ad autolettura da parte del paziente poiché il valore di normalità segnalato dal laboratorio analisi non corrisponde ad un valore di esclusione per tumore prostatico. Dovrà essere valutato dall'urologo nel suo andamento annuo e rispetto ad altri parametri quali età e dimensioni della prostata. Un aumento progressivo e non stabile del PSA totale può esprimere un rischio per neoplasia della prostata.
Il dosaggio del PSA libero o rapporto libero/totale non è più considerato utile per la diagnosi precoce del tumore prostatico.
Cosa fare in caso di risultato sospetto?
Nel caso di un sospetto sulla base del progressivo aumento del PSA totale, l'esame radiologico da eseguire per la conferma o non di neoplasia della prostata è la risonanza magnetica multiparametrica della prostata e non l'ecografia transrettale.
Cos'è la risonanza magnetica multiparametrica della prostata?
La RM multiparametrica della prostata individuerà eventuali aree anche subcentimetriche e descriverà la presenza di un sospetto per neoplasia con uno score PIRADS 4 o 5.
La RM multiparametrica della prostata è una procedura molto dipendente dall'esperienza del radiologo e deve essere eseguita in centri ad alto volume ed esperienza.
In caso di aree PIRADS 4-5 alla RM multiparametrica della prostata, la diagnosi di neoplasia della prostata deve essere sempre confermata all'esame istologico ottenuto con una biopsia mirata con tecnica di fusione d'immagine.
Come si esegue la biopsia?
La biopsia prostatica ad oggi si esegue sulla base della RM multiparametrica della prostata, mirata e non random e con tecniche che aumentano la precisione di prelievo oltre a ridurre il numero di prelievi, quali la tecnica di fusione d'immagini fra RM ed ecografia.
Guarda il video: Tumore alla prostata: domande e risposte per riconoscerlo e prevenirlo
Cos'è l'analisi genetica o eredofamiliare?
L'analisi genetica per tumore della prostata consiste nella valutazione di una mutazione principalmente di un gene il BRCA2 (o più estesamente della famiglia HRR), che aumenta sia il rischio di sviluppare il tumore della prostata, la sua aggressività e progressione e permette anche una terapia di precisione medica con inibitori del sistema PARP nella fase metastatica.
Quando eseguire l'analisi genetica?
L'analisi eredofamiliare viene principalmente eseguita ad oggi nei pazienti che hanno un tumore della prostata in fase metastatica e si cerca di estendere (indicazione ancora non rimborsata) nei pazienti con tumore prostaico aggressivo anche se ancora non in fase metastatica.
L'analisi di una mutazione del gene BRCA2 avviene attraverso un analisi somatica su tessuto istologico ottenuto alla biopsia o chirurgia sulla prostata o biopsia su metastasi. In avanzamento un analisi con biopsia liquida su sangue sul cDNA circolante tumorale.
Cosa fare se emerge una mutazione del BRCA2?
La presenza di una mutazione del BRCA2 permette di utilizzare una efficace terapia medica con inibitori PARP nella fase metastatica e può dare indicazioni prognostiche.
Un analisi eredofamiliare può essere eseguita in una famiglia con familiarità per tumore alla prostata, tumore allla mammella, cancro all'ovaio (soprattutto se sviluppati in età precoce). Questi tumori, come anche il tumore del colon e pancreas sono uniti dalla stessa mutazione genica sul BRCA2 ad aumentarne il rischio di sviluppo.
Un paziente con mutazione del BRCA2 a livello germinale (attraverso prelievo ematico) è considerato a maggior rischio di sviluppare un tumore prostatico, ma anche tumore del colon e pancreas e, se di sesso femminile, tumore della mammella ed ovaio.
In caso un paziente risultati positivo per mutazione BRCA2 sulla linea germinale, si informa la famiglia della possibilità che tale mutazione sia condivisa e sulla opportunità di eseguire l'analisi.
I soggetti della famiglia risultati positivi per mutazione BRCA2 sulla linea germinale, possono essere inseriti in programmi di diagnosi precoce o screening per i diversi tumori compreso il tumore della prostata.
