Utente 538XXX
Buonasera sono un ragazzo di 24 anni affetto da pectus excavatum di media entità, recentemente mi è capitato casualmente di venire a sapere tramite un conoscente di questa Sindome di Marfan con cui pare io abbia diversi sintomi in cui comune. Ho letto informandomi che le persone che ne sono affette sono tendenzialmente più alte e magre e snodate (Io sono 180 cm per 60 kg di peso,il rapporto apertura delle braccia è inferiore a quello dell'altezza 171 cm contro 180 cm di altezza, non sono particolarmente snodato,anzi ahah. Ho fatto il test del pollice e del polso e mi sembra tutto in regola,anche se per la verità nel braccio destro riesco a sovraporre mignolo e pollice e nel sinistro no.) Hanno problemi oculari ( Soffro di miopia 1,75 dx 2 sx )Presentano Striae cutanee (Ne ho un bel pò a metà schiena circa,anche piuttosto evidenti),hanno problemi legati alla schiena come cifosi o scoliosi. (Qui sto provvedendo a farmi dei raggi alla colonna per escludere la cosa) Hanno problemi cardiovascolari legati all'aorta e prolasso mitralico, ho effettuato un ecocardiografia ed elettrocardiogramma ed è risultato questo ( Bulbo Aorta= 33 mm GST=28mm; Ascendente=26mm Arco=22mm; Grad.Max Aorta discente=7mm) la situazione delle valvole è questa invece (Valvola aortica: Tricuspide,continente,non stenotica. Valvola Mitrale: Continente, non stenotica Valvola Tricupiside: Insufficenza Lieve 1+/4 Valvola Polmonare: Insufficenza Lieve 1+/4) Pressione Arteriosa: 120/65 e buon compenso emodinamico. Per quanto riguarda la situazione genetica e familiare i miei genitori hanno entrambi 60 anni e stanno bene (Mio padre ha anche lui Pectus Excavatum ed anche suo fratello) , mio fratello 33 anni ed anche lui gode di buona salute. I miei nonni paterni sono mancati all'età di 75 e 78 anni per altre cause (tumori) i miei nonni materni mio nonno è vissuto fino a 91 anni e mia nonna è attualmente in vita ed ha 80 anni.

Mi consigliate ulteriori visite ed accertamenti o reputate che con il quadro generale che vi ho dato si possa escludere che io sia affetto da Marfan?

Vi ringrazio per il vostro tempo e il servizio che offrite!

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Dr. Maurizio Cecchini

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Non mi pare che lei abbia alcuna caratteristica del Marfan.
È solo un soggetto giovane magro ed alto

La invidio

Cecchini
Dr. Maurizio Cecchini - Cardiologo - Universita' di Pisa
www.cecchinicuore.org
Medicina di Emergenza ed Urgenza

[#2] dopo  
Utente 538XXX

Buonasera Dottore, innanzi tutto la ringrazio subito per la celere risposta. Quindi il fatto di essere affetto da pectus excavatum, essere miope ed avere queste strie cutanee evidenti nella schiena di per sè non è così rilevante? Sono fattori scollegati fra di loro? Scusi l'insistenza ma a leggere l'elenco della "sintomatologia" anche semplicemente in rete sono sbiancato dall'ansia.