Mutazione del fattore ii e v di leiden
Ho 18 anni. Il 10.07.10, facendo atletica, manifesto un episodio acuto di ipostenia agli arti dx associato a disestesie facio-brachio-crurali durato 30 minuti circa e spontaneamente risolto.
In PS, seguiva comparsa di parestesie a livello dell’emisoma collaterale risoltesi in modo spontaneo. Dopo ecg ed esami ematici, sono stato dimesso/rinviato al med.curante per approfond. diagnostico funzione emocoagulativa (lieve allungamento PTT) eventuale dosaggio FATT. VIII.
Mattino seguente, in forma più lieve, ho le stesse manifestazioni. Dopo il ricovero (PS, Med.d’urgenza, neurologia), vengo dimesso con seguente diagnosi: EPISODIO TRANSITORIO DI AFASIA E IPOSTENIA DEGLI ARTI DI DESTRA LESIONI GLIOTICHE IN EMISFERO SINISTRO.
Esami/accertamenti in degenza: TCencefalo, visita cardiologica/ECG TT, ecocolordoppler TSA,EEG-nella norma. Esami tossicologici–neg. Esami ematici–lieve rialzo delle CK 218 U/L. RMN encefalo con mdc–alcune piccole iperintensità in TR lungo in sede putaminale sn con minimo coinvolgimento del braccio posteriore capsula interna, verosimile espressione focolai esiti ischemici con gliosi tissutale. Non enhancement patologici.
1.Rotine ematochimica–nella norma eccetto INR 1.40, aPTT 1.66. Elettroforesi sieroproteica-lieve rialzo delle Alfa2 12,2%. Funzionalità tiroidea,CEA:nella norma. Alfa amilasi 118u/l (v.n.24-94),frazione pancreatica nella norma, emocoltura neg.va.
2.Screening immunotrombofilico–prot.S 141%(72–123);omocisteina 70,4(5-15),ridotto a 6.3 dopo terapia(asa100,folina,benexol); LLAC pos.(aPTT, RVV);fattoreII e V LEIDEN in corso al cui esito risulta che “campione analizzato è risultato ETEROZIGOTE fatt.V Leiden, ETEROZIGOTE per la variante 20210G>A del gene del fatt.II ed OMOZIGOTE PER LA VARIANTE 677C>T del gene MTHFR”;
3.Resistenza alla prot.C attivata, Ab anti cardiolipina, prot.C anticoagulante funzionale, ANA, ENA, ANCA, Ab anti mitocondrio,ASMA,ATIII,C3,C4,ACE,Ab anti transglutaminasi,IgG: nella norma;
4.Ricerca HCVAb: neg.; HbsAg: neg..
5.Rx torace–nella norma. Esame del liquor–limpido,incolore,prot.21 mg/dl, gluc.61 m/dl, cellule assenti,IEF pattern policlonale,assenza di sintesi intratecale. Esami virologici–nella norma. Potenziali evocati visivi e Somatosensoriali–nella norma.EEG dopo privazione sonno–tracciato nei limiti di norma sia in veglia che in sonno. Ecocolordoppler transcranico–nella norma. Bubble test: non indicativo di passaggio di bolle ne in condizioni basali ne dopo Valsalva ben eseguita.
6.Valutazione ematologica–utile terapia con folati e complesso vit.B; Valutazione reumatologica–utile esecuzione di anticorpi anti betabeta2glicoproteina. Da rivedere.
7.Ecocardiogramma transesofageo–nella norma. Prelievo ematico dosaggio LLAC– Neg.anticorpi anticardiolipine e antibeta2glicoproteineI.
Mi è stato consigliato intraprendere TAO sospendendo terapia in corso(ASA100, folina, benaxol). Ps. mio padre (47 anni), ha le stesse risultanze descritte al punto 2 senza mai avere alcuna manifestazione.
In PS, seguiva comparsa di parestesie a livello dell’emisoma collaterale risoltesi in modo spontaneo. Dopo ecg ed esami ematici, sono stato dimesso/rinviato al med.curante per approfond. diagnostico funzione emocoagulativa (lieve allungamento PTT) eventuale dosaggio FATT. VIII.
Mattino seguente, in forma più lieve, ho le stesse manifestazioni. Dopo il ricovero (PS, Med.d’urgenza, neurologia), vengo dimesso con seguente diagnosi: EPISODIO TRANSITORIO DI AFASIA E IPOSTENIA DEGLI ARTI DI DESTRA LESIONI GLIOTICHE IN EMISFERO SINISTRO.
Esami/accertamenti in degenza: TCencefalo, visita cardiologica/ECG TT, ecocolordoppler TSA,EEG-nella norma. Esami tossicologici–neg. Esami ematici–lieve rialzo delle CK 218 U/L. RMN encefalo con mdc–alcune piccole iperintensità in TR lungo in sede putaminale sn con minimo coinvolgimento del braccio posteriore capsula interna, verosimile espressione focolai esiti ischemici con gliosi tissutale. Non enhancement patologici.
1.Rotine ematochimica–nella norma eccetto INR 1.40, aPTT 1.66. Elettroforesi sieroproteica-lieve rialzo delle Alfa2 12,2%. Funzionalità tiroidea,CEA:nella norma. Alfa amilasi 118u/l (v.n.24-94),frazione pancreatica nella norma, emocoltura neg.va.
2.Screening immunotrombofilico–prot.S 141%(72–123);omocisteina 70,4(5-15),ridotto a 6.3 dopo terapia(asa100,folina,benexol); LLAC pos.(aPTT, RVV);fattoreII e V LEIDEN in corso al cui esito risulta che “campione analizzato è risultato ETEROZIGOTE fatt.V Leiden, ETEROZIGOTE per la variante 20210G>A del gene del fatt.II ed OMOZIGOTE PER LA VARIANTE 677C>T del gene MTHFR”;
3.Resistenza alla prot.C attivata, Ab anti cardiolipina, prot.C anticoagulante funzionale, ANA, ENA, ANCA, Ab anti mitocondrio,ASMA,ATIII,C3,C4,ACE,Ab anti transglutaminasi,IgG: nella norma;
4.Ricerca HCVAb: neg.; HbsAg: neg..
5.Rx torace–nella norma. Esame del liquor–limpido,incolore,prot.21 mg/dl, gluc.61 m/dl, cellule assenti,IEF pattern policlonale,assenza di sintesi intratecale. Esami virologici–nella norma. Potenziali evocati visivi e Somatosensoriali–nella norma.EEG dopo privazione sonno–tracciato nei limiti di norma sia in veglia che in sonno. Ecocolordoppler transcranico–nella norma. Bubble test: non indicativo di passaggio di bolle ne in condizioni basali ne dopo Valsalva ben eseguita.
6.Valutazione ematologica–utile terapia con folati e complesso vit.B; Valutazione reumatologica–utile esecuzione di anticorpi anti betabeta2glicoproteina. Da rivedere.
7.Ecocardiogramma transesofageo–nella norma. Prelievo ematico dosaggio LLAC– Neg.anticorpi anticardiolipine e antibeta2glicoproteineI.
Mi è stato consigliato intraprendere TAO sospendendo terapia in corso(ASA100, folina, benaxol). Ps. mio padre (47 anni), ha le stesse risultanze descritte al punto 2 senza mai avere alcuna manifestazione.
[#1]
Dr. Arduino Baraldi
Medico di laboratorio, Medico igienista, Microbiologo, Ematologo
11.2k 337
Più che sul problema mutazioni, che , comunque, non significano andare incontro sicuramente a fatti trombotici, ma una eventuale maggiore predisposizione, mi concentrerei sulla RMN encefalo per questo discorso di : "focolai esiti ischemici con gliosi tissutale" . La invito a contattare un neurologo per una più approfondita valutazione di questo
Un saluto
A. Baraldi
[#2]
Utente
Non prima di averLa ringraziata, mi permetto di chiederLe se a suo parere è comunque opportuno intraprendere il trattamento con il Coumadin piuttosto che continuare con la sola cardiospirina visto che i valori di omocisteina sono rientrati nella norma, salvo ricontrollarli fra qualche tempo. Oppure rimandare il tutto a dopo aver consultato il neurologo come da Lei suggeritomi. Nuovamente molte grazie.
Questo consulto ha ricevuto 3 risposte e 3.3k visite dal 30/10/2010.
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