Utente 200XXX
Gentili medici,
ho 36 anni e da circa 7 sto percependo una complessa sintomatologia che mi limita la normale attività quotidiana. Essa comprende: vertigini soggettive continue durante la deambulazione ;disturbi visivi (scintillii e offuscamenti della vista );artralgie e dolori muscolari diffusi;emicrania con aura visiva con episodi a cadenza mensile ; sensazione di spossatezza paragonabile ad un perenne stato febbrile.
Gli esami di routine hanno escluso qualsiasi tipo di patologia organica ad eccezione dei test sulla coagulazione che hanno rilevato un medio innalzamento degli anticorpi antifosfolipidi Igg ( 21.5) dell'anticardiolipina Igg ( 25) ,la presenza della mutazione C677T dell'enzima MTHFR in forma omozigote ed una conseguente lieve iperomocisteinemia.
Così è iniziato l'iter delle tante diagnosi diverse , ognuna riconducibile all'area di competenza dello specialista che mi aveva visitato ( in reumatologia si è parlato di fibromialgia; in fisiatria di problemi posturali; in neurologia di somatizzazione di disturbi di ansia e al centro cefalee si è parlato di ipoossigenazione generalizzata causata dal difetto coagulativo per il quale , essendo un portatore di rischio trombotico mi è stata suggerita una terapia di anticoagulanti ,acido folico e vitamine del gruppo B.
Capisco che con dei sintomi a-specifici, possa essere difficile dare una diagnosi certa e veloce ma ,volevo chiedere , gentili medici , come sia possibile che di fronte a dei risultati certi , come quelli che ho sulla coagulazione , ci siano ancora svariate possibilità interpretative. Essere a rischio trombotico o non esserlo , alla mia età fa molta differenza e soprattutto secondo Voi, è compatibile l'ipoossigenzaione apportata da questi valori con i miei sintomi ?
Ovviamente il mio non era un tentativo di polemica ma solo un grido di aiuto di fronte ad una situazione complessa e mal vissuta da cui non riesco a vedere vie di uscita.
Potete consigliarmi qualcosa ?
Grazie per l'attenzione.

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Dr. Michele Cimminiello

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Le dico la mia.
Anche con l'omozigosi per l'MTHFR non deve far terapia anticoagulante (ora) se non ha mai avuto manifestazioni trombotiche di qualsiasi natura.
Dovrebbe evitare altre cause eziologiche che possono portare allo sviluppo di una trombosi (fumo, sedentarieta, obesità/sovrappeso, dislipidemie, estro-progestinici, insufficienza venosa arti inferiori).
L'ac. folico? Se fa uso di tanta frutta ne può far a meno di assumerlo.
Relativamente all'ipossigenzazione è molto probabile che determi la sintomatologia che lei presenta, ma non credo che possa essere secondaria al suo difetto coagulativo.
Ma come hanno fatto diagnosi di ipossigenzaione???
La saluto
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