Utente 128XXX
Gentilissimi Dottori,
avrei bisogno di alcune informazioni in merito alle mie analisi per la "trombofilia ereditaria" sia per quanto riguarda la mia attuale e futura salute sia in previsione di una gravidanza che, con mio marito, stiamo cercando da più di un anno di ottenere ma senza alcun risultato positivo. Premetto che ho fatto queste analisi perchè mia sorella maggiore ha avuto degli aborti e dopo averle fatto fare queste analisi hanno consigliato di farle eseguire pure a me.
Scrivo di seguito i risltati delle analisi chiedendoVi gentilmente un parere e un consiglio sul da farsi, e in particolare se queste analisi devono destare preoccupazione per me e se è il caso di attenzionarle sin da adesso che ho 35 anni o se secondo Voi sono nella norma, e poi se possono arrecare problemi per un eventuale gravidanza, che come dicevo prima tarda terribilmente ad arrivare...In ultimo Vorrei chiederVi gentilmente se per analisi, accertamenti e farmaci, è vero che esiste un'esenzione per "patologia rara" e se sì gentilmente quale..

fattore V di leiden eterozigote per mutazione H1299R
fattore II negativo
MTHFR omozigote per mutazione A1298C
CBS esito CTR/CTR
PAI 1 eterozigote 4G/5G
CEPT eterozigote var A/ Var G
GPIIIa omozigote var T/ Var T
CYP7A1 eterozigote var A/ var C
ACE eterozigote DEL/INS
APO E forma omozigote APO E 3/3
AGT eterozigote var M/var T
ATR-1 eterozigote var A/var C

RingraziandoVi di cuore, porgo cordiali saluti.

[#1] dopo  
Dr. Arduino Baraldi

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Queste mutazioni indicano una possibile maggiore predisposizione a fatti trombotici, badi bene NON CERTEZZA !!!!
Queste problematiche si potrebbero presentare in gravidanza con una maggiore frequenza di aborti per microtrombosi placentari; di norma i ginecologi, in queste situazioni, attuano un trattamento preventivo con eparina nel momento in cui c'è una gravidanza. Ne parli con il suo ginecologo ; non so riguardo l'esenzione ticket
Un saluto

A. Baraldi

[#2] dopo  
Utente 128XXX

Gent.ssimo Dottore La ringrazio per aver risposto ed in effetti il mio ginecologo mi aveva accennato a qualcosa di simile.
In questi giorni poi essendomi stato detto che la trombofilia ereditaria potrebbe essere una patologia rara (anche per la mia salute generale) mi sono recata all'ASL di riferimento della mia città per sapere il da farsi per ulteriori accertamenti e per eventuali possibili cure o esenzioni per farmaci e per esami e mi è stato consigiato di effettuare un consulto in ematologia nel centro di riferimento più vicino a me della rete nazionale delle malattie rare.
Ho fatto la visita che è risultata però alquanto deludente poichè non si è prestata la dovuta attenzione alle mie analisi e alle mie richieste di spiegazioni. Mi è solo stato detto che esiste una predisposizione a problemi di trombosi, che non esiste ancora una letteratura chiara sull'argomento, e di fare come accertamento ulteriore solo l'omocisteina. La mia insoddisfazione deriva dal fatto che queste cose le avevo lette e sapute pure io che non sono un dottore, ma mi aspettavo quanto meno una maggiore attenzione e precisione sull'argomento anche perchè invece su internet certi valori che posseggo sembrerebbero essere preoccupanti.
Comunque Vorrei chiederLe cortesemente se in funzione delle mia analisi secondo Lei per me si può parlare di "trombofilia ereditariia" e quindi di patologia rara? se ritiene che sia il caso di fare ulteriori accertamenti precisando che mia sorella ha avuto degli aborti e valori simili ai miei, che neanche lei riesce a rimanere incinta, che ho una nonna che è morta giovane di ictus e una mamma che ha avuto a 63 anni vari episodi di TIA, che soffre di tiroide, colesterolo alto, ipertensione ecc..
Inoltre per quanto riguarda l'esenzione per accertamenti, esami e cure non ho chiesto nulla visto l'atteggiamento riscontrato, ma ho letto e so che esiste l'esenzione RDG020 per DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI e nel caso che fosse alta l'omocisteina l'esenzione RCG040 DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO AMINOACIDI. Mi saprebbe dire gentilmente con che criteri si stabilisce quali soggetti possono usufruirne, per sapere eventualmente come agire?

RingraziandoLa ancora, Porgo distinti saluti.

[#3] dopo  
Dr. Arduino Baraldi

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Sussiste una familiarità sicuramente per episodi trombotici ma la normativa per rientrare in una malattia rara non gliela so dire; le posso lasciare, però, un link del ISS relativo a questo argomento dove potrà trovare notizie. Gli accertamenti fatti sono sufficienti ; sarà il suo ginecologo in caso di futura gravidanza a scegliere la strada migliore a livello preventivo
Un saluto

A. Baraldi

[#4] dopo  
Dr. Arduino Baraldi

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Un saluto

A. Baraldi

[#5] dopo  
Utente 128XXX

La ringrazio Dottore, effettuerò l'esame dell'omocisteina per verificare il suo valore perchè mi è stato detto che insieme al MTHFR omozigote per mutazione A1298C potrebbe essere un dato importante sia per la mia salute che per un eventuale gravidanza.
Poi, come mi ha consigliato anche Lei dandomi quel link, proverò a cercare ulteriori informazioni per la questione relativa alla trombofilia ereditaria come patologia rara non per essere insistente o paranoica, ma per capirci di più ed eventualmente poter prevenire qualsiasi problema futuro nella maniera adeguata dal punto di vista della salute o anche per poter cercare l'esenzione spettante solo se dovuta, per accertamenti, monitoraggi e medicinali indispensabili (tipo l'acido folico sempre e l'eparina in gravidanza) che hanno dei costi davvero elevati nel tempo.
Eventualmente Le farò sapere. La ringrazio ancora e Le porgo distinti saluti.

[#6] dopo  
Utente 128XXX

Gent.ssimo Dottore,
Le riscrivo per aggiornarla sul fatto che ho eseguito l'analisi dell'omocisteina e volevo chiederLe quache ulteriore informazione.
Innanzitutto l'analisi andava fatta a digiuno? mi è stato detto che non era necessario e poi Le vorrei chiedere come trova il valore sempre in relazione alle ulteriori mie analisi sulla trombofilia e sul valore mthf, l' omocisteina era 9...
Mi è stato detto che è un valore normale, ma al limite e da tenere sotto controllo vista la familiarità con le problematiche relative alla trombofilia..
Secondo Lei devo ripetere l'analisi più in là?

Poi Le volevo chiedere se questi valori ematici particolari, in riferimento alla trombofilia, possono avere a che fare con dei problemi circolatori alle gambe che mi si presentano da un annetto a questa parte; ho infatti particolari dolenzie alle gambe specie alle coscie, con aumento della cellulite veramente , gonfiore dei piedi che ogni tanto diventano anche rossi e caldi e danno un prurito e dolore tremendo fino alle lacrime facendomi anche diventare le dita dei piedi violacei, in ultimo quando cammino un pò più velocemente mi viene un prurito tremendo alle gambe...
crede che sia necessario dare ulteriori accertamenti?
Le ricordo anche inoltre che mia madre all'età di 65 anni ha avuto varie TIA, ha problemi di tiroide, colesterolo alto, pressione alta, glicemia, osteoporosi, ecc.. e anche lei ha sempre le gambe e piedi gonfi...
Avendo letto che la trombofilia è ereditaria e i valori alti di omocisteina possono causare anche tutti i problemi che ha anche lei e che continua ad avere sono un pò preoccupata per la mia salute anche futura e soprattutto per lei che mi sembra molto a rischio.
Vorrei chiederLe se potrebbe essere utile, secondo Lei, fare eseguire le analisi genetiche per la trombofilia e per l'omocisteina pure a lei visto che mai nessuno gliele ha fatte fare? e se, secondo il suo parere, le cause di queste Tia siano da addebitare pure a questi fattori mai indagati?

Ringraziandola sempre per la disponibilità,
porgo distinti saluti.

[#7] dopo  
Dr. Arduino Baraldi

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Signora io ritengo debba veivere serenamente senza entrare in ossessione per queti valori alterati . Il suo attuale valore di omocisteina è nella norma e non richiede a breve ulteriori accertamenti. Cechi di avere un'alimentazione sana con poca carne rossa e molta frutta e verdura; nel momento poi, in cui cercasse una gravidanza, sarà il suo ginecologo a dare la terapia preventiva più adatta in relazione al discorso trombofilia, ma , ripeto, cerchi di vivere serena. Riguardo le analisi per sua mamma potrebbe essere utile farle ma non cambieranno il quadro generale , al più suggeriranno al medico di famiglia una eventuale terapia per migliorare la fluidificazione del sangue
Un saluto

A. Baraldi