Utente 749XXX
salve, sono una poliabortiva; in famiglia hanno diagnosticato a mia sorella la sindrome di Ehler Danlos di tipo III cardivascolare; 2 fratelli sono deceduti a 12 e 24 anni rispettivamente per aneurisma e rottuta vena cava superiore. sto cercando una nuova gravidanza il mio medico dice che ho il fibrinogeno molto alto 581 (continua a crescere senza una ragione fra un esame e l'altro) e che il rischio di trombosi sarebbe troppo alto.
poiché mi hanno detto che la sindrome è molto rara non hanno la possibilità di accertare se anche io sono affetta.
vorrei sapere da cosa può essere alterato il valore del fibrinogeno; perché sale con intervallo di tempo 6 mesi; se questo può essere indice di sospetta sindrome; se questi valori sono veramente rischiosi per tentare una nuova gravidanza; se esiste un medicinale per far regredire questo valore.....
Grazie

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20563

Cancellato nel 2010
Non esistono che io sappia esami di laboratorio ordinari specifici per la diagnosi di Ehlers Danlos, una anomalia del collageno che provoca fragilita' della cute, dei legamenti e dei vasi.

In particolare, il fibrinogeno non e' direttamente correlato alla Ehlers-Danlos. Il fibrinogeno (solubile) e' una proteina della coagulazione, e' la "materia prima" per formare la fibrina (insolubile), quella che fa coagulare il sangue e chiude le ferite e o provoca trombosi.

Tuttavia non e' detto che, se aumenta la materia prima, aumenti anche il rischio di trombosi; tale rischio dipende dalla regolazione delle tappe e non dalla quantita' di materia prima. L'aumento del fibrinogeno dipende invece da infiammazioni protratte, che stimolano il fegato a produrlo.

Va anche detto che 580 non e' un rialzo particolarmente clamoroso (fino a 400 e' normale) e che per valutare la diatesi trombotica, che in effetti se ci fosse potrebbe spiegare la poliabortivita' (causata da microtrombosi placentari), abbiamo molti esami piu' importanti del solo fibrinogeno, e cioe' gli anticorpi antifosfolipidi, gli anti B-glicoproteina, l' antitrombina, le proteine C ed S, la aPCR e i test genetici (fattore V e II).






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Dr. Arduino Baraldi

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La sindrome di ED è una malattia ereditaria del tessuto connettivo e ne esistono diversi tipi fino ad XI. Nel caso di sua sorella quella del terzo tipo presenta ipermobilità articolare importante, modesta iperestensibilità della cute e minima cicatrizzazione.
Sarebbe importante che lei si rivolgesse ad un centro per lo studio delle malattie rare che può trovare sul sito dell'ISS ( Istituto Superiore Sanità ) o presso proprio l'associazione di cui le lascio gli estremi:

AISED, c/o Dipartimento di Biochimica dell'Università di Pavia, Via Taramelli, 3b - 27100 Pavia, tel. 0382/987231 (E-mail malconn@unipv.it).

Un saluto

A. Baraldi

[#3] dopo  
Utente 749XXX

gentilissimo dottor Bianchi,

innanzi tutto la ringrazio per la celerità della sua risposta.
E' possibile determinare che tipo di infiammazione provoca l'alterazione del fibrinogeno?
con quali esami?
Molti di quelli da lei indicati li ho già effettuati in passato, dopo l'ultimo aborto dello scorso anno (8 luglio 2007) e la proteina S l'ho ripetuta anche adesso.
i risultati sono i seguenti:
oggi : fibrinogeno 581 proteina S 127
esami del 18/09/2007:
proteina C 130
proteina s 130
fattore VIII 143
mutazione protrombinica (G20210A): negativo
mutazione leiden (G1691A): negativo
mutazioni MTHFR(C677T-A1298C) eterozigoteC677T * eterozigote A1298C
anticorpi anti TPO: 7,9
anticorpi anti TG 10.0
omocisteina 5,2
durante l'ultima gravidanza, così come purtroppo molto spesso, avvertivo bruciori da infiammazione al canale uterino ma anche i tamponi hanno dato esiti negativi.
Saprebbe indicarmi un test per capire che tipo di infiammazione potrebbe causare l'innalzamento del fibrinogeno ed i relativi trombi placentari (poiché è di questo che si è trattato).
la ringrazio ancora per la sua disponibilità.
cordiali sluti.

[#4] dopo  
Utente 749XXX

Gentilissimo dottor Baraldi,
la ringrazio per il suo interessamento e per la celerità nella sua risposta.
La ringrazio anche del suggerimento; mia sorella è stata "studiata" anche dall'ospedale di Pavia, passando dall'università di Brescia, ma senza risultati che potessero aiutarci, purtroppo.
Adesso dovremmo riprendere contatti per vedere se è possibile un approfondimento di tale studio a distanza di tempo.
Distinti saluti