Sindrome di turner con mosaicismo
salve sono la mamma di una bambina affetta da sindrome di turner con mosaicismo scoperta all'età di 8 anni a causa della sua bassa statura ma dopo vari controllli e aver fatto il cariotipo co risultato 46xyE 45X0 i medici hanno diagnosticato questa sindrome e mi hanno detto di asportare le ovaie in quanto sarebbero potute degenerare e che non erano ovaie ma due bandarelle fibrotiche. Ma io ho insistito di fare una risonanza magnetica e dali il risultato è stato che l'ovaio di destra ha un diametro trasverso di 15mm e quello di sinistra di 17mm e che in entrambe le ovaie sono presenti dei follicoli o cisti non si sa perchè poco identificabbili. Mentre dall'ecografia viene fuori che l'ovaio di destra è cm 1.4ecm0.8con follicoli di diametro 2.8mm e il sinistro è cm1.2ecm0.6 con questi risultati i medici deducono che queste ovaie sono piccole e non funzionanti, e come controlli fa alfa feto proteina che ha dato un risultato di 3.3e il beta hcgche è 1.4 l'fsh è 136.3 e lh è 58.8 . Non so se con questi valori mi dovrei preoccupare per la salute di mia figlia e a che cosa lei va incontro. Premetto che lei fa gh da settembre2008 con dosaggio di 1.30 per 6 giorni a settimana che gia sul pube c'è una presenza folta di peli pubici che ha dodici anni ed è alta130 Sono un po confusa per chè i medici continuano con la terapia ma non mi danno spiegazioni dettagliate a riguardo. Vorrei sapere se c'è qualche altra cosa da fare per capire se queste ovaie possono restare dove sono e se la cura è corretta . Vi ringrazio anticipatamente per la vostre risposte ai miei dubbi.
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gentile signora vorrei tranquillizzarla per quanto concerne l'asportazione delle ovaie: non ci sono dati della letteratura che documentano un chiaro aumento di cancro delle ovaie in queste pazienti dove anzi nel tempo le ovaie tenderanno, purtroppo a ridursi sempre più di volume per cui è poco comprensiile quanto le hanno proposto (probabilmente ci sarà stata un'incomprensione con i colleghi). La possibilità di gravidanza in donne turner con mosaicismo è comunque non superiore al 5% e circa il 40% di queste donne vanno incontro ad aborti.
L'altezza grazie alla terapia con GH va discretamente e probabimente si riuscirà a raggiungere l'obiettivo atteso per queste azienti (150 cm circa).
Per il resto i marcatori esaminati sono nella norma e non vedo motivi di preoccupazione
La differenza tra ecografia e RMN non è così evidente come lei pensa e comunque l'analisi è stata effettuata con due metodiche differenti per cui è normale rilevare una discrepanza dei dati ma il dato sostanziale cambia poco e d è quello sopra riportato
Saluti
L'altezza grazie alla terapia con GH va discretamente e probabimente si riuscirà a raggiungere l'obiettivo atteso per queste azienti (150 cm circa).
Per il resto i marcatori esaminati sono nella norma e non vedo motivi di preoccupazione
La differenza tra ecografia e RMN non è così evidente come lei pensa e comunque l'analisi è stata effettuata con due metodiche differenti per cui è normale rilevare una discrepanza dei dati ma il dato sostanziale cambia poco e d è quello sopra riportato
Saluti
Dr. Roberto Cesareo
Specialista in Endocrinologia e Malattie Metaboliche
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Utente
Grazie del consulto ma avrei altre domande da farle. Facendo un ecografia a mia figlia nell'utero hanno visto che c'era l'esistenza della stria endometriale, ma alcuni medici dicono che in un individuo con sindrome di turner con mosaicismo non può esistere una stria endometriale e che l'utero è un utero che non serve a niente . Documentandomi su internet ho letto c'è un ormone che si chiama KISSPEPTIN e serve per chi non ha ovulazione, si potrebbe usare in una sindrome come quella di mia figlia ? Potrebbe far funzionare le ovaie visto che chi ha questa malattia ha le ovaie non funzionanti? Le vorrei fare un' altra domanda per accelerare l'altezza si potrebbe associare qualche altro farmaco al GH? Perchè la mia paura è, visto che abbiamo iniziato a 8 anni non arriviamo a un'altezza soddisfacente. Lo ringrazio anticipatamente
Questo consulto ha ricevuto 2 risposte e 8.6k visite dal 17/01/2011.
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