Poliposi adenomatosa familiare
Buonasera,
scrivo perché due giorni fa mi sono recata dall'oculista per una visita (non la facevo dal 2008). Mi ha detto che ho una ipertrofia dell'epitelio pigmentato all'occhio destro (prima non c'era mai stato nulla!). Mi ha detto che è un puntino, una specie di neo. Io non ho visto la grandezza, ma il medico l'ha fatta vedere a mia madre e lei mi ha detto che è un puntino piccolissimo. L'oculista mi ha detto che non è nulla di preoccupante e di ripetere la visita tra due anni. Io però leggendo su Internet ho visto che questa ipertrofia nell'80% dei casi si riscontra in pazienti con Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) che, se non trattata, progredisce verso lo sviluppo di uno o più carcinomi colorettali, di solito nella terza o quarta decade di vita (io ora ho 31 anni).
Dopo aver letto questa notizia ho chiesto anche al mio oculista il quale mi ha risposto così: "I portatori di ipertrofia dell'epitelio pigmentato non hanno poliposi, mentre i soggetti con poliposi adenomatosa familiare di solito hanno questo tipo di ipertrofia".
Ora io mi chiedo: e se io non sapessi di essere affetta da poliposi adenomatosa familiare perché asintomatica fino a una certa età? L'ipertrofia dell'epitelio pigmentato deve essere multipla o bilaterale quando associata a poliposi adenomatosa familiare? Cosa mi consigliate di fare? Devo fare una colonscopia?
Grazie mille.
scrivo perché due giorni fa mi sono recata dall'oculista per una visita (non la facevo dal 2008). Mi ha detto che ho una ipertrofia dell'epitelio pigmentato all'occhio destro (prima non c'era mai stato nulla!). Mi ha detto che è un puntino, una specie di neo. Io non ho visto la grandezza, ma il medico l'ha fatta vedere a mia madre e lei mi ha detto che è un puntino piccolissimo. L'oculista mi ha detto che non è nulla di preoccupante e di ripetere la visita tra due anni. Io però leggendo su Internet ho visto che questa ipertrofia nell'80% dei casi si riscontra in pazienti con Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) che, se non trattata, progredisce verso lo sviluppo di uno o più carcinomi colorettali, di solito nella terza o quarta decade di vita (io ora ho 31 anni).
Dopo aver letto questa notizia ho chiesto anche al mio oculista il quale mi ha risposto così: "I portatori di ipertrofia dell'epitelio pigmentato non hanno poliposi, mentre i soggetti con poliposi adenomatosa familiare di solito hanno questo tipo di ipertrofia".
Ora io mi chiedo: e se io non sapessi di essere affetta da poliposi adenomatosa familiare perché asintomatica fino a una certa età? L'ipertrofia dell'epitelio pigmentato deve essere multipla o bilaterale quando associata a poliposi adenomatosa familiare? Cosa mi consigliate di fare? Devo fare una colonscopia?
Grazie mille.
[#1]
Dr. Francesco Quatraro
Gastroenterologo, Colonproctologo
28.8k 519 41
Ha genitori con FAP?
Direi di no visto che non ne ha parlato!
Si tranquillizzi ed eviti i suggestionarsi con l'autodiagnosi via internet!
Direi di no visto che non ne ha parlato!
Si tranquillizzi ed eviti i suggestionarsi con l'autodiagnosi via internet!
Primario di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva - Ospedale "Mater Dei" - Bari
www.enterologia.it
www.transnasale.it
[#2]
dopo
Utente
No, non ho genitori con FAP però mi sono preoccupata perché avevo letto che tale malattia poteva essere presente anche senza avere genitori con FAP quindi non strettamente in casi di parentela di primo grado.
Comunque, in famiglia in generale tre fratelli di mia nonna materna sono morti a causa di un tumore, ma di questi tre solo uno con il cancro al colon a circa 60 anni (gli altri due con tumore allo stomaco e pancreas) e poi un cugino di papà (figlio della sorella di mia nonna paterna) è morto con il tumore all'intestino a 33 anni.
Quindi non faccio nessuna colonscopia?
Grazie mille! Siete sempre tutti molto disponibili!
Comunque, in famiglia in generale tre fratelli di mia nonna materna sono morti a causa di un tumore, ma di questi tre solo uno con il cancro al colon a circa 60 anni (gli altri due con tumore allo stomaco e pancreas) e poi un cugino di papà (figlio della sorella di mia nonna paterna) è morto con il tumore all'intestino a 33 anni.
Quindi non faccio nessuna colonscopia?
Grazie mille! Siete sempre tutti molto disponibili!
Questo consulto ha ricevuto 5 risposte e 5.2k visite dal 02/08/2014.
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