Utente 679XXX
Gent.li dottori, sono una donna di 32 anni e scrivo dalla provincia di
Benevento.
Sono disperata perchè sono giunta al 3 aborto in un anno e mezzo.
Spero possiate darmi una mano perchè a questo puto non sappiamo più cosa
fare.
abbiamo fatto tutti gli esami per la poliabortività già dopo il primo , per mia insistenza, anche quelli genetici miei e di mio marito.
Non è venuto fuori nulla di importante, a detta del mio medico.
vi allego i referti.

Fattore II : Assenza della mutazione G20210A
Fattore V : Assenza della mutazione G1691A
MTHFR : Presenza della mutazione C677t in eterozigosi

Cariotipo da metafasi linfocitarie
"L´esame microscopico di 20 metafasi ottenute ha evidenziato un cariotipo :
46, XX.
Cariotipo femminile. Nelle cellule esaminate non sono state evidenziate
aberrazioni cromosomiche numeriche e/o strutturali.

il cariotipo di mio marito è il seguente:
"L´esame microscopico di 20 metafasi ottenute ha evidenziato un cariotipo :
46, XY.
Cariotipo maschile. Nelle cellule esaminate non sono state evidenziate
aberrazioni cromosomiche numeriche e/o strutturali.
sul primo embrione non fu possibile fare analisi genetiche.
sul secondo fu riscontrato il seguente risultato:
ESAME CITOLOGICO SUL FETO
Settima di gestazione 9
Tessuti coltivati villicoriali
Colture allestite 2
Cloni esaminati 6
Mitosi esaminate 6
Dopo tripsinizzazione 0
Risultato 47, XX, + 14
Cariotipo femminile con trisomia del cromosoma n.14.

l'esame citologico sul terzo feto deve ancora avere un risultato ma ho scoperto l'assenza di battito in sede di traslucenza nucale e le allego il risultato:
CRL 36 mm corrispondente a 10 + 4
Liquido amniotico regolare
Abbozzo placentare omogeneo
Embrione singolo privo di attività cardiaca il cui CRL depone per gravidanza
interrota tipo aborto interno a 10.4 ws.
In via collaterale, pur con i dovuti limiti, si deve segnalare il valore
della NT, verosimilmente superiori ai limiti della norma, di 4.2 mm

quello che le chiedo con ansia e urgenza, di cui mi scuso, è cosa possiamo fare ora.
io resto incinta al primo tentativo e vorrei sapere cosa posso fare ancora prima di intraprendere una nuova gravidanza.
è possibile che il rpoblema sia genetico, irreversibile in presenza di genitori con cariotipi normali?
mi chiarisca questo dubbio che non ci dà pace, la prego...
distinti saluti




[#1] dopo  
Dr. Daniele Barnabè

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Buongiorno signora
sarebbe opportuno eseguire tutti gli esami facenti parte del c.d. "screening trombofilico" che lei ha eseguito in modo parziale ed una indagine isteroscopica della cavità uterina al fine di escuderne anomalie anatomiche incompatibili con un corretto sviluppo della camera gestazionale.
Distinti saluti
Dr. Daniele Barnabè