Trisomia 18

buona sera
chi vi scrive e' un padre e una madre disperati, per una decisione che dobbiamo prendere molto difficile.
mi spiego meglio, circa un'ora fa abbiamo ricevuto la notizia che nosto figlio di 14 settimane in un primo test effettuato 7 giorni fa con la villocentesi e' risultato positivo alla trisomia 18. il ginecologo ha comunque detto che essendo la translucenza nucale non altissima (3.3mm) rimane la possibilita del 15% di errore; e di attendere 1 mese circa per avere il dato certo definitivo.
le nostre domande sono:
che attendibilita' ha questo primo test?
vale la pena aspettare?
avendo fatto l'ecografia 2 giorni fa, dove tutto e' risultato regolare, si dovrebbero gia' vedere le malformazioni della malattia?
che rischio corriamo se riproviamo in futuro ad avere un'altro figlio?
grazie dell'attenzione
[#1]
Dr. Mario Corcelli Medico legale, Medico igienista 3.7k 99 53
Gentile Utente,

concordo con il suo ginecologo che le ha consigliato l'IVG a seguito di una villocentesi positiva per trisomia 21.
So che è un evento doloroso, ma non si lasci scoraggiare.

Concordo anche col fatto che il suo è stato un caso sfortunato e che la probabilità che accada di nuovo non è aumentata perchè c'è stato un primo caso, ma è la stessa probabilità che può accadere ad una donna della sua età, nè più nè meno.

Affronti quindi con tranquillità una eventuale seconda gravidanza, ripetendo gli stessi tests che ha fatto per la prima.

Cordiali saluti.

Mario Corcelli, MD
Milano - specialista Medicina Legale e Igiene-Tecnica Ospedaliera
http://www.medico-legale.it

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