Utente 318XXX
Salve ho fatto una traslucenza nucale di 2.6 mm
e il bitest che ha dato un risultato stranissimo per via del papp-a bassissimo 0,19 mom

alto rischio su tutte e tre le trisomie

trisomia 21 1:39
trisomia 13 18 1:60

ho 32 anni e il genetista dell'ospedale non mi ha fatto accedere all'amniocentesi gratuita
in quanto non lo reputa attendibile..
cosa ne penso lei??'
purtroppo non ho la possibilta di pagare l'amniocentesi e non so cosa fare.
Secondo lei e' un falso positivo?
grazie

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara utente,

il bitest è un test che può avere dei falsi positivi, ma per sapere se ci troviamo in una situazione del genere oppure no sarebbe opportuno approfondire con ulteriori analisi... le suggerisco di consultarsi in merito con il suo ginecologo e chiedere delucidazioni al genetista.

cordialmente,
Dr.ssa Stefania Zampatti
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[#2] dopo  
Utente 318XXX

Buona sera Dottoressa Zampatti, il 15 Aprile faro' l'Amniocentesi il mio Ginecologo nonostante tutto non evidenzia anomalie in ecografia.
Ma geneticamente e' possibile che il bambino abbia piu' trisonomie?
Le papp-a Basse sono indice di trisomie?
Personalmente le mai capitato un risultato come il mio cioe' positivo e ad alto rischio su tutte e tre le trisonomie?
GRazie mille in anticipo

[#3] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Cara utente,

statisticamente tutto è possibile, tuttavia è molto improbabile che si verifichino più trisomie contemporaneamente. I fattori che vengono presi in considerazione nel calcolo della probabilità di malattia del bi-test non sono specifici, per cui un loro spostamento dal range di normalità causa un aumento di rischio per più trisomie, è un modo per dirci "ci potrebbe essere qualcosa, ma non sappiamo cosa".
Dr.ssa Stefania Zampatti
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