Utente 321XXX
Salve, sono una donna di 38 anni ho avuto un bimbo nel 2010 al quale purtroppo è stata riscontrata la NF1. (anche con esame del gene interessato)

Dopo un duro colpo emotivo e 2 anni di elaborazione (non ancora conclusa) abbiamo deciso per un fratellino/sorellina ma ora con la coscienza e la consapevolezza, vorrei chiedere se io e mio marito "dobbiamo" sottoporci ad un esame genetico.

In famiglia nessuno sapeva cosa fosse la nf1 fino alla nascita del mio bellissimo bimbo, nessuna malattia genetica in entrambi i rami famigliari.
Nella prima gravidanza mi ero comunque sottoposta a Villocentesi che però non aveva dato nessun riscontro in merito alla malattia che si è poi riscontrata.

Cosa mi consigliate e dove e come si fanno questi esami?

Grazie

[#1] dopo  
Dr. Elisabetta Chelo

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Gentile signora,
la neurofibromatosi è una malattie genetica autosomica dominante . E' assolutamente importante fare una accurata consulenza genetica in modo che vi sia chiaro il rischio di un altro bambino affetto . Conoscendo il problema, se sceglierete di fare una diagnosi prenatale verranno eseguiti indagini particolari alla ricerca dello specifico gene che causa la neurofibromatosi: il rischio di un bambino affetto , nel vostro caso è del 50 %.
Oltre la diagnosi prenatale esiste la possibilità di valutare gli embrioni prima dell'impianto degli embrioni con una tecnica definita "diagnosi preimpianto".La diagnosi genetica preimpianto è una tecnica che permette di identificare alterazioni genetiche e cromosomiche degli embrioni prima del loro impianto , permettendo a coppie in cui uno od entrambi i partner sono portatori o affetti da patologie genetiche di diagnosticare quali embrioni sono geneticamente anomali prima di trasferirli in utero e trasferire solo quelli sani. Per questo tipo di diagnosi è necessario eseguire una fecondazione in vitro.
Un saluto cordiale
Elisabetta Chelo
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[#2] dopo  
Utente 321XXX

Grazie della Sua risposta.
Sinceramente la Sua risposta mi ha un po' scosso .
Credevo che non avendo né io né mio marito nessuna malattia cromosomica, il fatto di aver avuto un bimbo con Nf1 fosse più un "caso anomalo" che non un problema di ereditarietà.
Non so se mi sono spiegata bene... La Nf1 è una malattia generalmente ereditaria per cui da uno dei genitori affetto dalla sindrome ma ho scoperto che può "comparire" anche da genitori sani.
Come può esserci allora un 50% dei casi nella prossima gravidanza?

Grazie mille e mi scusi se non mi sono espressa al meglio.

[#3] dopo  
Dr. Elisabetta Chelo

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Gentile signora, non era mia intenzione turbarla, ma credo che lei abbia necessità di avere informazioni chiare e pareri scritti sulla vostra situazione e sul rischio di avere un'altro bambino affetto.La neurofibromatosi F1 è una malattia genetica i cui portatori possono essere individuati solo con esami specifici .Le consiglio vivamente di richiedere un parere ad un genetista .
Un cordiale saluto
Elisabetta Chelo
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[#4] dopo  
Utente 321XXX

Grazie mille farò un consulto.
Saluti