Utente 396XXX
Buongiorno,
io e mia moglie abbiamo iniziato le analisi di controllo che molto probabilmente porteranno alla ICSI causa oligospermia da parte mia. Mia moglie è portatrice sana della sindrome dell'x-fragile (presenza di un allele espanso contenente circa 70 repeats CGG compatibile con lo stato di premutazione della sindrome dell'x-fragile). Ci hanno chiesto se vogliamo effettuare solo l'ICSI o anche la diagnosi preimpianto, vista la nostra situazione. Non abbiamo ancora saputo rispondere, perchè sappiamo che comunque la Pgd ha i suoi rischi, e magari cercando di evitare una malattia genetica ci troviamo con altri problemi.
La mia domanda è questa: il fatto di avere un valore abbastanza basso dei repeats CGG può essere un fattore positivo, nel senso che le possibilità di passare da premutazione a mutazione non sono elevate?
Ha qualche consiglio/parere da darci a riguardo?
Ringrazio anticipatamente per la disponibilità.

[#1] dopo  
Dr.ssa Stefania Zampatti

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Caro utente,

la diagnosi preimpianto va a ricercare l'eventuale espansione nell'embrione. Come spero vi abbiano spiegato in consulenza genetica, lo stato di sua moglie non da certezza di malattia nei figli, ma lo rende un evento probabile e per questo degno di controllo. La sindrome della X fragile è una condizione caratterizzata da ritardo cognitivo che colpisce i figli maschi di una donna portatrice. Se la diagnosi preimpianto vi spaventa, considerate la possibilità di eseguire una diagnosi prenatale a gravidanza avviata. In particolare potreste sottoporvi a test non invasivo per la determinazione del sesso fetale e, in caso di sesso maschile, effettuare villocentesi o amniocentesi per la ricerca della X fragile.
Vi suggerisco di sottoporvi a consulenza genetica per farvi illustrare nel dettaglio i rischi legati alla procedura di analisi e di fecondazione e le caratteristiche cliniche della sindrome della X fragile, così da reperire tutte le informazioni necessarie per prendere una decisione consapevole sulla vostra futura gravidanza.

Cordialmente
Dr.ssa Stefania Zampatti
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